外周血淋巴细胞FMRP检测在脆性X综合征中的应用

目的 探讨外周血脆性X智力低下蛋白(fragile X mental retardation protein,FMRP)表达对脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)的诊断价值.方法 运用免疫细胞化学方法对38例不明原因的智力低下男性患儿的FMRP进行外周血淋巴细胞FMRP表达检测,并与38例年龄相近、智商或发育商均大于85的正常男性患儿比较,同时对FXS儿童FMRP表达水平与智力水平进行相关分析.结果 通过FMRP检测,智力低下组符合FXS诊断标准者5例,正常对照组外周血淋巴细胞FMRP表达均未达到诊断标准(P=0.022);FXS患儿FMRP表达率与发育商或智商间的相关性没有统计学意义(r=-0.610,P=0.275).结论 外周血淋巴细胞FMRP免疫细胞化学检测方法是一种具有快速、简便、价廉等优点的FXS实验诊断方法,可以用作FXS的诊断和筛查.     

海人酸致痫大鼠血浆β-内啡肽、IL-2含量及纳络酮的干预作用研究

目的 探讨β-EP、IL-2在癫痫发病中的机制以及纳络酮的干预作用.方法 大鼠腹腔内注射海人酸(KA)诱发癫痫发作,分为惊厥组及纳洛酮组,纳洛酮组同时给予腹腔注射1 mg/ kg 纳洛酮(NLX),观察两组大鼠癫痫行为,比较两组大鼠血浆β-内啡肽(β-EP)、白细胞介素-2(IL-2)含量,及采用原位末端脱氧核苷酸生物素标记(TUNEL) 法分别测定大鼠海马神经元凋亡情况.结果 比较惊厥对照组与纳洛酮治疗组大鼠癫痫行为结果 显示:惊厥潜伏期差异无显著性(t=0.676,P>0.05),惊厥持续时间(t=5.520,P<0.01) 和惊厥级别评分(t=8.339,P<0.01) 差异有显著性.惊厥组及纳洛酮组血浆β-EP、IL-2含量均显著升高,纳洛酮组较惊厥组血浆中β-EP、IL-2含量下降,但差异无显著性(P>0.05).纳洛酮组海马凋亡细胞数(43.6±5.1)较惊厥组(63.4±7.7)减少,两者比较差异有显著性(P<0.05).结论 β-EP、IL-2均参与了癫痫的发生、发展过程,NLX在一定程度上具有抗惊厥性脑损伤的作用效果.     

左乙拉西坦治疗小儿病毒性脑炎后继发性癫痫的疗效观察

收集我院52例病毒性脑炎后癫痫患儿,均采用LEV单药治疗,进行开放性自身对照随访研究,随访6月-1年。 LEV单药治疗的有效率为61.5%,其中完全控制率为28.8%,显效占32.7%,无效36.5%。不良反应的发生率为34.6%,主要表现在情绪异常、乏力、嗜睡等症状,不良反应轻微,多在1个月内自然消失。 LEV单药治疗脑炎后继发性癫痫有良好的疗效,安全性高,可以作为小儿癫痫治疗的一线广谱药物。     

综合治疗法治疗儿童弱视疗效分析

目的：观察综合治疗法治疗儿童弱视的疗效。方法：对我院门诊确诊为弱视的患儿423例（816眼）,应用综合疗法进行治疗。分别对不同类型、不同年龄及不同程度的弱视疗效进行比较。结果：屈光不正性弱视组治愈率60.05%,屈光参差性弱视组治愈率53.57%,斜视性弱视组治愈率30.50%,形觉剥夺性弱视组治愈率13.64%。年龄在3-6岁、6-9岁、9-12岁弱视治愈率分别是81.15%、66.67%、44.12%。轻、中、重度弱视治愈率分别是74.88%、43.79%、29.09%。结论：综合治疗法治疗能有效治疗儿童弱视。     

DHPLC技术在儿童型脊髓性肌萎缩症的基因诊断及携带者基因筛查中的应用

目的评价变性高效液相色谱（denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC）技术在儿童型脊髓性肌萎缩症（spinal muscul aratrophy,SMA）基因诊断及携带者基因筛查中的应用价值。方法对35例临床疑诊为儿童型SMA的患者采用临床标准进行诊断。同时,应用DHPLC技术联合双重PCR对所有入选患者、临床标准确诊为SMA患者的双亲以及一份标准对照进行SMN1拷贝数检测,做出基因诊断及判断携带者。结果（1）35例入选患者,临床标准诊断确诊SMA15例,非SMA20例。（2）DHPLC技术检测35例入选患者：15例临床诊断SMA患者中,12例SMN1拷贝数为0,为纯合缺失型SMA患者;2例SMN1拷贝数为1,为杂合缺失型SMA患者;1例SMN1拷贝数为2,为非SMA。20例临床诊断非SMA者,SMN1拷贝数为2,为非SMA。（3）与临床标准诊断相比,DHPLC技术诊断SMA灵敏度为93.3%,特异度为100%。15例临床确诊为SMA患者的28名双亲中,1例SMN1拷贝数为0,6例SMN1拷贝数为2,21例SMN1基因拷贝数为1（为携带者）,SMA患者双亲的携带率为75%。结论应用DHPLC技术可以检测出SMN1基因拷贝数,进行SMA基因诊断灵敏度和特异度高,适合临床应用;应用该技术可以进行携带者筛查,为遗传分析和产前诊断提供理论依据。     

生理影响因素与中央角膜厚度分析

目的:分析年龄、性别和屈光度与中央角膜厚度(central corneal thickness,CCT)的关系.方法:采用超声角膜厚度测量仪测量CCT,分析CCT与年龄、性别、屈光度的关系.结果:259例(259眼)正常人的CCT平均值为543.55±37.06μm;男性为544.43±46.93μm、女性为543.22±32.80μm;性别间差异无统计学意义(t＝0.232,P＝0.817).CCT与年龄无相关性(r＝-0.075,P＝0.226),CCT与屈光度无相关性(r＝0.014,P＝0.821).结论:正常人的CCT虽变异较大,但年龄、性别和屈光度对CCT无影响.     

小儿结核性脑膜炎46例临床治疗分析

目的探讨小儿结核性脑膜炎的影像学特点、治疗方法及转归。方法回顾性分析2010年8月至2012年8月我院收治的46例小儿结核性脑膜炎患者的临床资料。结果本组46例患者中40例（87.0%）临床症状、体征好转,脑脊液部分或全部指标恢复正常,出院后继续抗结核治疗;4例（8.7%）临床症状、体征、脑脊液指标均无明显好转;2例（4.3%）病情恶化自动出院;1例（2.2%）死亡,死于呼吸循环衰竭。结论小儿结核性脑膜炎的发病现象复杂、发病原因多样,尽早诊断、尽早治疗是改善本病预后的关键。     

视频脑电图在新生儿缺氧缺血性脑病诊断和预后评估中的价值

目的：探讨视频脑电图在新生儿缺氧缺血性脑病诊断和短期预后评估中的作用。方法采用视频脑电图对HIE新生儿进行监测,应用NBNA评分、Gesell发育商测定对HIE患儿进行预后评估。结果（1）出生后48h内VEEG异常率为85.7%（36/42）,治疗后死亡4例,日龄2周时VEEG异常率为68.4%（26/38）。生后48h内及日龄2周内VEEG与临床分度相关。（2）不同分度HIE患儿早期NBNA评分差异有统计学意义。重度HIE患儿NBNA评分明显低于轻中度HIE。不同临床分度与NBNA评分存在相关性。（3）VEEG重度异常HIE患儿6个月龄随访发育商明显低,HIE患儿早期NBNA评分与6个月龄Gesell总发育商高度相关。结论 VEEG是判断HIE损害程度和预后的重要指标,早期VEEG与NBNA评分对HIE短期预后的评估具有一致性。