软骨发育不全与软骨发育低下家系的FGFR3基因突变分析

目的了解临床诊断为软骨发育异常类疾病患儿及其家系成员的成纤维细胞生长因子受体3(FGFR3)基因突变情况。方法应用聚合酶链式反应(PCR)和DNA测序技术分析7例患儿及其家系成员的FGFR3基因突变热点分布区域第10外显子以及第13外显子的序列。结果 4例患儿存在FGFR3基因第10外显子c.1138GA(p.Gly380Arg)杂合突变,确诊为软骨发育不全(ACH),其父母未见突变。1例症状较轻微的患儿及其有同样表型的母亲存在FGFR3基因第13外显子c.1620CA(p.Asn540Lys)杂合突变,确诊为软骨发育低下(HCH)。2例患儿未发现以上两个位点的突变。结论检测FGFR3基因第10、第13外显子可诊断大部分ACH或HCH病例,但少数患儿尚有必要检测FGFR3基因其他区域及其他相关基因以明确诊断。     

生长激素缺乏症儿童rhGH治疗效果与IGF-1、IGFBP-3、IGF-1/IGFBP-3关系的研究

目的:本文旨在分析生长激素缺乏症患儿应用重组人生长激素治疗后血清胰岛素样生长因子-1(IGF-1)、胰岛素样生长因子结合蛋白3(IGFBP-3)以及两者比值(IGF-1/IGFBP-3)三项指标的变化情况及探讨其在疗效评估中的价值。方法:选择2011年1月至2014年2月在我院确诊生长激素缺乏症(growth hormone deficiency,GHD)并接受重组人生长激素(recombinant human growth hormone,rhGH)治疗的矮小患儿44例为研究对象,于治疗前、治疗3个月、治疗6个月分别检测/计算三项指标,分析变化规律,研究其与身高生长速度(growth velocity,GV)的相关性。结果:1.治疗3个月后IGF-1SDS显著增高,但IGFBP-3SDS、IGF-1/IGFBP-3SDS无明显变化;2.治疗6个月后的IGF-1SDS、IGF-1/IGFBP-3SDS明显增高,但IGFBP-3SDS无明显改变;3.治疗3个月的GV与治疗前后的IGF-1、IGFBP-3、IGF-1/IGFBP-3SDS及这三项指标的变化均无明显相关;治疗后6个月GV与治疗前IGF-1SDS呈负相关,而与6个月内的IGF-1SDS变化值呈正相关;GV与治疗前的IGFBP-3、IGF-1/IGFBP-3SDS以及两者6月内的变化值均无明显关系,与治疗6个月后的这三项指标亦无显著相关。结论:IGF-1可能有助于GHD疗效的判断。     

简化营养评分应用于老年严重肢体缺血病人的营养筛查

目的:运用老年营养风险指数(GNRI)和控制营养状态评分(CONUT)评估老年严重肢体缺血(CLI)病人的营养状况,探讨老年CLI病人的营养状况以及GNRI和CONUT的应用价值.方法:选取2016年1月至2021年5月人院进行血管腔内治疗(EVT)的107名年龄≥55岁的CLI病人为研究对象,根据GNRI评分对病人进...     

假性肥大型肌营养不良的治疗进展

假性肥大型进行性肌营养不良是一类最常见的X 连锁隐性遗传性肌肉疾病,进行性肌无力是主要的临床特征,抗肌萎缩蛋白基因的突变是致病原因。治疗方法一直是研究热点,近年来随着分子生物学诊断治疗技术的日臻成熟,假性肥大型进行性肌营养不良的治疗也有新的突破,该文从传统疗法、基因疗法、细胞移植疗法等方面总结其治疗进展。     

肝内胆管癌肉瘤1例

<正>1病例介绍患者女,57岁。因“上腹部疼痛2天”于2021年5月5日入院。既往体健。无烟酒等不良嗜好。入院查体上腹部轻压痛、无反跳痛,余查体无特殊。入院血常规：白细胞9.94×109/L,血红蛋白113 g/L,中性粒细胞百分比91.5%。肝功能：ALT 34 U/L,AST 40 U/L,白蛋白41 g/L,总胆红素13.1μmol/L,结合胆红素5.0μmol/L。肿瘤标志物：CA19-9306.80 U/mL、CEA 1.88 ng/mL、CA125 6.0 U/mL。腹部强化CT提示左肝胆管扩张并结石形成（图1）。患者于2021年5月10日接受腹腔镜左半肝切除。术中见左半肝炎症萎缩,肝内胆管扩张,手术顺利,术中出血约50 mL。术后剖开标本见左肝内胆管扩张,     

仙芍通络方外洗治疗卡培他滨所致手足综合征的护理措施探究

目的:探究仙芍通络方外洗治疗卡培他滨所致手足综合征的临床护理措施.方法:从我院2019年5月至2020年4月收治的卡培他滨所致手足综合征患者中,选取68例作为研究对象.随机分为观察组和对照组各34例,其中对照组给予常规护理,观察组以常规护理为基础给予护理干预,对比两组患者临床护理效果.结果:对比两组患者手足综合征发生率...     

弥漫硬化型甲状腺乳头状癌的超声及细针穿刺细胞学特征分析

目的:分析弥漫硬化型甲状腺乳头状癌(diffuse sclerosing variant of papillary thyroid carcinoma,DSVPTC)的临床病理学特点,总结DSVPTC超声及超声引导下细针穿刺细胞学（fine needle aspiration cytology,FNAC）检查的术前诊断特征。方法:回顾性分析9例DSVPTC的临床、超声资料、细针穿刺细胞学及组织病理学特征。结果:9例DSVPTC 中女性7例,男性2例;7例（77.8%）可见被膜侵犯,8例（88.9%）可见脉管内瘤栓,9例（100%）出现淋巴结转移。超声表现为4例（44.4%）在单侧或双侧甲状腺内见弥散分布的砂粒样钙化,呈“暴风雪”样改变,5例（55.6%）在单侧腺体内呈结节样的不均质区,边界不清。9例术前均行超声引导下FNAC检查,细胞学主要特征为:较多砂砾体、大量淋巴细胞浸润,排列紧密的三维立体细胞簇及排列松散的鳞状化生细胞。结合超声及FNAC检查,DSVPTC术前诊断率为77.8%。结论:DSVPTC侵袭性较强,超声及FNAC 检查对于DSVPTC的术前诊断具有较高的准确率,有利于患者早期诊断及手术方案的制定。