慢性肾脏病母亲的新生儿结局

约3%的孕妇患有慢性肾脏病（chronic kidney disease,CKD）。该文复习了关于CKD母亲（包括透析和肾移植患者）的新生儿结局的文献。文献显示：妊娠合并CKD会增加新生儿发生早产、低出生体重及小于胎龄儿的风险,但不增加发生先天结构畸形的风险;从远期结局来看,对子代体格发育、免疫功能无显著影响;子代的神经发育结局与早产、低出生体重相关,与宫内药物暴露无关。仍需更进一步的研究及随访以探讨CKD母亲的新生儿结局。     

肾移植术后妊娠受者34周前分娩危险因素分析

目的分析肾移植术后妊娠受者34周前分娩危险因素。 方法回顾性分析2013年1月至2020年12月期间在浙江大学医学院附属第一医院成功分娩的肾移植受者临床资料。共计有57例受者被纳入研究，按照分娩时妊娠时间是否超过34周将受者分为≤34周分娩组和>34周分娩组，分别为21例和36例。观察肾移植受者原发病、移植妊娠间隔时间、妊娠年龄、孕期免疫抑制剂血药浓度、分娩方式、新生儿出生体重百分位数及Apgar评分等。符合正态分布的计量资料采用成组t检验进行比较，计数资料采用χ²检验进行比较，采用logistic回归分析分娩34周前早产危险因素。P<0.05为差异有统计学意义。 结果57例受者妊娠时平均年龄(31±4)岁(24~42岁)，平均移植妊娠间隔时间为(44±23)个月(14~104个月)。均为剖宫产，平均孕周为(34.2±2.2)周(27.7~37.7周)，新生儿出生时平均1分钟Apgar评分为(8.4±1.9)分(1.0~10.0分)。>34周分娩组新生儿Apgar评分高于≤34周分娩组，分别为(8.9±1.0)、(7.4±2.6)分，差异有统计学意义(t＝3.17，P<0.05)。两组受者妊娠年龄、移植妊娠间隔时间和新生儿出生体重百分位数差异均无统计学意义(t＝-1.28、0.25和-0.68，P均>0.05)。>34周分娩组肾移植受者妊娠年龄<32岁的比例(77.8%)、移植妊娠间隔时间<48个月的比例(66.7%)与≤34周分娩组(81.0%、71.4%)差异均无统计学意义(χ²＝0.08、0.14，P均>0.05)；妊娠期血清肌酐<1.5 mg/dL的比例(94.4%)低于≤34周分娩组(66.7%)，差异有统计学意义(χ²＝7.70，P<0.05)。两组受者妊娠前蛋白尿、妊娠前高血压发生比例差异均无统计学意义(χ²＝0.15、1.13，P均>0.05)，妊娠期高血压和妊娠期糖尿病发生比例差异均有统计学意义(χ²＝4.51、7.54，P均<0.05)。Logistic回归分析结果显示，妊娠期高血压、妊娠期糖尿病和妊娠期血清肌酐≥1.5 mg/dL是肾移植受者分娩34周前早产儿的危险因素(OR＝8.661、12.684和21.562，P均<0.05)。 结论妊娠期高血压、妊娠期糖尿病和妊娠期血清肌酐升高与肾移植术后妊娠受者34周前分娩有关。     

AGL基因突变致糖原累积症Ⅲ型1例报告并文献复习

糖原累积症III型是由AGL基因突变引起的遗传代谢病,不同种族的AGL基因变异具有异质性,临床表现不一.本文回顾分析2020年12月30日浙江大学医学院附属第一医院收治的1例AGL基因突变致糖原累积症Ⅲ型患儿的临床资料,并进行文献复习.建议针对不明原因的肝脏肿大、肝酶高、脂代谢异常的患儿,需警惕糖原累积症的可能,并尽早...     

PYCR1基因突变致遗传性皮肤松弛症IIB型1例并文献复习

报道2020年9月22日浙江大学医学院附属第一医院儿科收治的1例由PYCR1基因突变引起的常染色体隐性遗传性皮肤松弛症ⅡB型患儿。该患儿女，3岁，表现为宫内发育迟缓、身材矮小、特殊面容、皮肤松弛及皱纹、关节过度松弛、精神运动发育迟缓等。高通量测序发现PYCR1基因复合杂合突变：c.751C＞T(p.Arg251Cys)以及c.743G＞A(p.Gly248Glu)，其中c.751C＞T为新变异位点。分析临床表型和突变类型的相关性，发现精神运动发育迟缓与突变类型显著相关。     

调中保元汤加味联合重组人生长激素治疗儿童特发性矮小症33例

<正>矮小症是临床较为常见的儿童疾病,不仅影响患儿的生长发育,也不利于精神心理发育和社会功能^[1]。目前,其发病机制尚未完全清楚,与营养不良、生长激素缺乏、内分泌异常、遗传、染色体异常、性早熟等多种因素有关^[2]。特发性矮小症(ISS)为矮小症的类型之一,是不伴有潜在病理状态,排除器质性、遗传性等因素的生长发育缓慢,以身材矮小为主要特征^[3]。