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目的 研究染色体10q24微卫星重复序列多态性与晚发型阿尔茨海默病(1ate—onset Alzheimer's disease,LOAD)的相关性。方法我们采用病例一对照方法研究染色体10q24区域微卫星重复序列的多态性、载脂蛋白E(APOE)基因多态性与LOAD相关性,病例组82人,健康对照组168人。结果在LOAD病例组和正常对照组中D10S583微卫星重复序列等位基因199bp携带者的频率分别是31.0%(53/171)和12.2%(10/82),其差别有显著性(x^2=10.8,P=0.001,RR=0.30,95%CI=0.15~0.64);APOEe4携带者的频率在LOAD组中是52.4%(43/82),对照组16.1%(27/168),其差别有显著性(x^2=36.2,P〈0.0001,RR=5.76,95%CI=3.17~10.47)。结论D10S583重复序列等位基因199bp的频率与LOAD呈负相关,而APOEe4携带者的频率与LOAD呈正相关,这个结果支持在10q24区域有LOAD候选相关基因的论点。 相似文献
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痴呆患者血清和脑脊液中炎前和抗炎细胞因子的变化 总被引:2,自引:0,他引:2
目的:研究炎前和抗炎细胞因子在不同痴呆患者血清和脑脊液中的变化并探讨其临床意义. 方法:2003-09/2005-08我院和台山市人民医院神经科就诊的70例老年痴呆患者作为观察对象,其中阿尔茨海默病(AD)30例、混合性痴呆(MD)15例、血管性痴呆(VD)25例. 用夹心式酶联免疫吸附法测定各组老年人血清和脑脊液中白介素-1β(IL-1β),白介素-6(IL-6),肿瘤坏死因子α(TNFα)和白介素1受体拮抗剂(IL-1ra)的水平. 结果:各痴呆组患者脑脊液中TNFα的水平较正常老年人有不同程度升高,而IL-1ra则不同程度降低(P<0.05或P<0.01);AD组患者脑脊液中IL-1β水平高于对照组(P<0.05),IL-6含量较对照组却无增高;VD组患者脑脊液中IL-6水平虽显著高于对照组(P<0.05),但IL-1β含量与对照组相比无增高; MD组患者IL-1β,IL-6水平较对照组均有增高(P<0.01). 各痴呆组血清中IL-1β,IL-6,TNFα和IL-1ra的水平与正常老年人相比无差异. 相关分析显示不同痴呆患者血清与其相对应的脑脊液中炎前和抗炎细胞因子水平之间无相关. 结论:痴呆患者脑内炎前和抗炎细胞因子的变化可能是其神经病理损害因素. 相似文献
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红细胞生成素(erythropoietin,EPO)是一种调节红系祖细胞生长的细胞因子。肾脏是直接产生EPO和控制其血清含量的主要器官。机体缺氧是其主要刺激因素。临床上主要应用于肾性和非肾性贫血。近年来,研究发现EPO在脑缺血中具有神经保护作用,随着其作用机制及动物实验的进一步完善,我们认为其在脑血管病的治疗中有着广阔的前景。1E PO及E PO受体EPO是一种分子量约30~39kD的糖蛋白激素,蛋白质部分由166个氨基酸组成。其编码基因是单拷贝基因,定位于人的7号染色体长臂21区,小鼠的5号染色体D区。它由4个内含子和5个外显子组成,其中外显子… 相似文献
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1Subjectandmethod1.1Subject47patients(25men,22women,aged36~82years,meanage:59years)enteredourstudy.AllcasesunderwentheadCTorMRIexamination.DiagnosiswascarriedoutaccordingtoDiagnostickeysforvariouscerebrovasculardiseasesestablishedin2ndnationalcerebrovasculardiseasesmeeting.Hydrocephaluswasdeterminedac-cordingtodiagnosticcriteriaofhydrocephalusbyCTproposedbyVanetal犤1犦.38casessufferedfromhemorrhagestroke(80.85%),8fromprimaryintraventricularhemorrha… 相似文献
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目的探讨中国粤西地区汉族人群GABAARG2基因C588T的单核苷酸多态性与癫痫的关系。方法采用病例-对照研究方法,收集粤西地区汉族人群189例癫痫患者,100例健康人作为正常对照组,根据患者对抗癫痫药物的反应性分为耐药组(92例)和药物敏感组(97例),提取所有研究对象外周血基因组DNA,采用PCR扩增后基因测序鉴定GABAARG2基因C588T多态性,测定该位点基因型频率和等位基因频率,并进行统计学分析。结果耐药组与药物敏感组、正常对照组的CC、CT、TT基因型频率及C、T等位基因频率比较差异均无统计学意义;药物敏感组与正常对照组的CC、CT、TT基因型频率比较(χ~2=6.468,P=0.039)差异有统计学意义,CC与CT优势比为1.669(95%CI=0.842~3.306,P=0.141),CC与TT的优势比为2.652(95%CI=1.240~5.668,P=0.011);C、T等位基因频率比较(χ~2=7.411,P=0.006)差异有统计学意义,C等位基因与T等位基因优势比为1.737(95%CI=1.166~2.588,P=0.006)。结论 GABAARG2基因5号外显子的C588T多态性与癫痫的易感性相关,但与癫痫的耐药风险不相关。 相似文献
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Alzheimer病患者脑脊液中炎前和抗炎细胞因子以及凋亡信号分子的变化 总被引:2,自引:0,他引:2
目的探讨炎前和抗炎细胞因子以及凋亡在阿尔茨海默病(AD)不同临床阶段神经病理损伤机制中的作用。方法用夹心式酶联免疫吸附法测定轻、中、重度AD患者、血管性痴呆(VD)患者与正常老年人脑脊液中白介素1β(IL1β)、肿瘤坏死因子α(TNFα)和白介素1受体拮抗剂(IL1ra)的水平;以蛋白印记法及激酶活性测定法检测半胱天冬氨酸蛋白酶3(caspase3)的表达和活性。结果各AD组患者脑脊液中IL1β、TNFα的水平较其他组不同程度升高,而IL1ra则不同程度降低。各AD组组间比较结果显示,随着痴呆程度的加重,IL1β与TNFα水平相应增高,IL1ra却相应下降,其中重度与轻度AD比较差异有显著性(P<0.05);轻、中度AD尤其是中度AD患者caspase3含量和活性较VD患者及正常老年人明显升高(P<0.05或P<0.01),重度AD患者caspase3含量和活性虽显著高于正常老年人,但较之于轻、中度AD患者反呈下降趋势。相关分析显示,各AD患者脑脊液中炎前和抗炎细胞因子水平与caspase3表达量和活性之间无显著相关。结论炎前和抗炎细胞因子表达失衡造成的级联反应在AD脑损害过程中起重要作用,过度凋亡可能是轻、中度AD患者神经元退变的主要原因之一,而在重度AD患者凋亡可能不再是其脑损害的主要方式。 相似文献
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脑梗死纤维蛋白原β-148 C/T基因多态性与血浆纤维蛋白原功能和水平的关系 总被引:10,自引:0,他引:10
目的 探讨脑梗死 (CI)患者纤维蛋白原 (Fg) β - 14 8C/T基因多态性频率分布及其与Fg功能和浓度的关系。 方法 用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)分析方法 ,对CI组 (15 1例 )和健康对照组 (113名 )进行研究 ,应用Fg功能自动化检测系统检测血浆Fg分子功能参数 ,用比浊法测Fg水平。结果 CI组T等位基因的频率为 0 32 1,对照组为 0 2 4 8(P <0 0 5 ) ;CI组和对照组Fg分子功能 (FMPV/Amax)分别是 4 4 2 9± 0 5 0 9和 3 6 87± 0 4 35 (P <0 0 1) ,Fg浓度(g/L)分别为 3 97± 0 37和 2 97± 0 5 1(P <0 0 1)。女性患者Fg分子功能则比对照组明显增高 (P<0 0 1)。结论 Fg分子功能增强和Fg浓度升高是CI的危险因素 ,Fgβ - 14 8C/T基因多态性与血浆Fg分子功能和Fg浓度具有相关性 ;Fg在脑梗死发生的机制中男性与女性可能有所不同。 相似文献
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脑梗死患者纤维蛋白原β-148C/T基因多态性的研究 总被引:12,自引:2,他引:10
目的 探讨脑梗死 (CI)患者纤维蛋白原 (Fg)Bβ基因启动区多态性位点 β 14 8C/T的基因多态性频率分布及其与Fg功能和水平的关系。方法 用聚合酶反应 限制性片段长度多态性 (RFLP)分析方法 ,对CI组 (15 1例 )和健康对照组 (113人 )进行研究 ,应用Fg功能自动化检测系统检测血浆Fg分子功能参数 ,用比浊法测Fg水平。结果 CI组与对照组T等位基因的频率分别为 0 .32 1和 0 .2 4 8,两组比较有显著性差异 (P <0 0 5 ) ;CI组和对照组Fg分子功能 (FMPV/ODmax)分别是 (4 .4 73± 0 .5 0 9)和 (3.716± 0 .4 35 ) ,两组比较有极显著差异 (P <0 .0 1) ,Fg水平 (S)分别为 (3.90± 0 .37)和 (2 .87± 0 .5 1) ,两组比较有极显著差异 (P <0 .0 1)。Fgβ 14 8C/T基因多态性与Fg水平 (r=0 .5 2 ,P <0 .0 0 1)和Fg分子功能 (r=0 .4 5 ,P <0 .0 0 2 )间存在正相关。结论 Fgβ 14 8C/T基因多态性与血浆Fg分子功能和Fg水平具有相关性 ,Fg分子功能增强和Fg水平升高是CI的危险因素 ,Fgβ 14 8C/T基因多态性与CI易患性相关联。 相似文献
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急性脱髓鞘性脑病 (脱脑 )与多发性硬化 (MS)在临床上有相似之处 ,两者为不同疾病或为同一种疾病的不同表现 ,目前尚有争论。我们对 1993 -0 1~ 1996-0 1在我科住院诊断为脱脑的患者进行随访 ,并将其临床及随访结果进行分析。1 临床资料1.1 资料来源 共 2 3例 ,地址详细的 16例 ,按是非式问卷发信随访 ,其中 8例回信 ,4例到我科随访 ,其余 4例因地址不详而退信。 12例中男 5例 ,女 7例 ,年龄 15~ 45岁 ,平均 2 5 67岁。1.2 诊断、临床表现及影像学改变 诊断参照许志恩[1 ] 的标准 ,12例中以感冒为诱因者 9例 ,无诱因 3例 ;急性起… 相似文献
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脱髓鞘脑病与多发性硬化的临床表现与影像学 总被引:1,自引:0,他引:1
本文对照分析了23例脱髓鞘性脑病和38例多发性硬化的临床表现、MRI表现及预后,发现两组病例虽在起病形式、发病性别和年龄之间无明显差异,但在受累部位、MRI表现及预后方面有不同的特点。急性多发性硬化有时与脱髓鞘脑病难以鉴别。 相似文献