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目的探讨CFAP43或CFAP44基因突变致精子鞭毛多发形态异常(multiple morphological abnormalities of the flagella, MMAF)患者行卵胞质内单精子注射(intracytoplasmic sperm injection, ICSI)助孕的临床结局。方法回顾性队列研究分析2014年9月至2020年7月期间于安徽医科大学第一附属医院妇产科生殖医学中心就诊的121例MMAF男性不育症患者的临床资料和基因检测结果, 纳入9例CFAP43或CFAP44基因突变MMAF患者, 5例MMAF患者(P3、P5、P7、P8和P9)选择ICSI助孕治疗, 统计并分析这5例患者ICSI助孕的临床结局。结果 Sanger测序证实9例MMAF患者携带CFAP43或CFAP44基因双等位基因突变, 其中3例患者的突变位点以往未曾报道, 分别为CFAP43基因的新发纯合突变(c.4132delC:p.Arg1378Glufs*10)和新发复合杂合突变(c.3938G>A:p.Arg1313Gln;c.4342G>A:p.Glu1448Lys)以及C... 相似文献
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例1男,68岁,右侧肩颈、上肢皮疹伴疼痛、麻木无力4 d。皮肤科情况:右侧肩颈部、右上肢可见暗红斑片上密集分布米粒至绿豆大水疱,疱壁紧张,疱液清,呈带状分布,未见破溃及渗出。电生理检查提示:右上肢臂丛(上干)神经损害。诊断:带状疱疹伴右上肢运动性麻痹。予抗病毒、营养神经、止痛等治疗,11个月后肌力基本恢复正常。例2男,52岁,左上肢疼痛半个月,加重伴皮疹10 d。皮肤科情况:左手、左前臂肿胀,左手可见深在绿豆大小水疱,左上肢、肩胛部可见暗红斑片上密集分布粟粒至黄豆大水疱,疱壁紧张,疱液浑浊,呈带状分布。肌电图神经传导速度(NVC)检查提示:左尺神经运动传导速度减慢。诊断:带状疱疹伴左上肢运动性麻痹。予以抗病毒、抗炎、康复训练、针灸等治疗,4个月后左上肢近端肌力基本恢复正常。 相似文献
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动态增强MRI在乳腺疾病良恶性鉴别诊断中的价值 总被引:3,自引:4,他引:3
目的探讨动态增强MRI对乳腺良恶性病变的鉴别诊断价值。方法80例女性患者,包括乳腺恶性病变44例(浸润性导管癌22例,浸润性小叶癌12例,髓样癌6例,导管原位癌4例);良性病变36例(纤维腺瘤20例,炎性病变5例,小叶增生11例)。所有患者行快速自旋回波(FSE)横断位T1WI加频谱特异式脂肪抑制(SPIR)、常规横断位T2W加SPIR扫描技术,均行快速三维动态增强扫描。评价其病变的形态学特征、早期增强率及信号强度-时间曲线。结果病灶增强形态特征、早期增强率及信号强度-时间曲线在良恶性乳腺病变中差异均有显著性意义(χ2值分别为31、20.2、51.6,P<0.001)。病灶形态特征诊断的敏感性68.2%(30/44),特异性77.8%(28/36),准确性72.5%(58/80);早期增强率诊断的敏感性72.7%(32/44),特异性77.8%(28/36),准确性75%(60/80);信号强度-时间曲线诊断的敏感性86.4%(38/44),特异性88.9%(32/36),准确性87.5%(70/80);三者相结合的联合诊断标准的敏感性95.4%(42/44),特异性94.4%(34/36),准确性95%(76/80)。结论病灶增强形态特征、早期增强率及信号强度-时间曲线在乳腺良恶性病变诊断中有一定作用,三者结合对乳腺疾病具有较高的诊断价值。 相似文献
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患者女,52岁,2年前因发现右小腿后侧一逐渐增大的肿块,伴随持续性疼痛,尤其在夜间明显,在外院行肿块切除术,术后病理检查示肌纤维瘤,术后恢复可,3个月前,肿块在同一个地方复发,伴随疼痛,逐渐影响行走。体检:右小腿后侧可及约 相似文献
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<正>良性前列腺增生症(benign prostatic hyperplasia BPH)是泌尿外科常见疾病,多见于老年男性。随着老龄化情况的加重,我国BPH的发生率逐渐增多。近些年,激光技术在泌尿外科腔道手术中的应用逐渐增多。由于激光具有操作精细、组织损伤小、术后恢复快等优点,在BPH的外科治疗中,激光也逐渐被大家认可[1,2]。本研究中我们采用DL-C型半导体激光机,其产生波长为980nm的激光,恰好处于水和血红蛋白的吸收峰上,使水和血红蛋白对其产生了最大联合吸收率,可有效、迅速地汽化切割腺体组织,同时半导体激光能对更深组织产生凝固效应,具有极佳的组织消融和凝固止血效果。本实验通过动物模型检测 相似文献
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目的 研究乳腺癌MRI表现与生物因子CerbB-2、Ki-67表达的相关性,旨在从影像学角度预测病灶生物因子表达状况.方法 连续搜集70例经病理证实为乳腺癌的MRI资料,分析病灶的形态、大小、边缘、强化特点、动态增强曲线(TIC)、ADC值及有无淋巴结转移.并搜集相应病灶CerbB-2和Ki-67表达情况,应用SPSS 16.0统计分析软件对病灶MRI表现和CerbB-2、Ki-67进行相关性分析.结果 在70例乳腺癌中,环形强化与CerbB-2阳性表达呈正相关;ADC值与CerbB-2阳性表达呈正相关,与Ki-67阳性表达呈负相关;淋巴结转移与CerbB-2、Ki-67阳性均呈正相关.结论 乳腺癌MRI表现和CerbB-2、Ki-67之间具有一定的相关性,可根据MRI特点预测病灶生物因子表达状况,为个体化治疗方案的选择及预后预测提供依据. 相似文献
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联合检测血清CEA、CA199、CA125对胃癌早期诊断的意义 总被引:2,自引:0,他引:2
目的 探讨血清CEA、CA199、CA125联合检测在胃癌早期诊断中的价值及临床意义.方法 采用微粒子捕捉酶免法(MEIA)分别检测52例正常对照组、82例良性胃病、76例胃癌患者空腹血清CEA、CA199、 CA125的含量.结果 胃癌患者血清CEA、CA199、CA125的阳性检测率明显高于良性胃病及正常对照组,有统计学意义(P<0.01).三者联合检测敏感性、准确性均显著提高.结论 血清CEA、CA199、CA125联合检测有助于提高胃癌诊断的敏感性及准确性,对胃癌的早期诊断有重要价值. 相似文献