亲子鉴定在计划生育工作中的应用分析

目的:探讨同步分型STR位点测试在计划生育工作中亲子鉴定中的应用及意义。方法:采用同步扩增、同步电泳分离,同步银染、同步多个短串联重复序列(STR)分型DNA分析方法进行亲子鉴定。结果:在30例三联体亲子鉴定案例中,排除亲生关系11例,占36.67%。16个位点的累计非父排除率0.99999878,平均匹配概率4.30×10-18。结论:同步分型STR位点的测试简便、快速,所得的结果准确可靠,重复性强。它不但可为司法机关解决相关案件提供有力证据,还可开展为计划生育工作提供法律依据。     

非典型慢性粒细胞白血病的第8号和9号染色体之间相互易位

90%以上的慢性粒细胞白血病(慢粒)病人出现t(9;22)(q34;q11)平衡易位,形成Ph染色体.区分典型的Ph阳性慢粒和非典型Ph阴性慢粒是很重要的.Ph阴性病人的临床症状发展迅速,平均一年内死亡;无典型的白细胞数目增多;有时可见绝对的单核细胞增多和骨髓增生不良;与Ph阳性慢粒病人相比,常见在白细胞总数较低时脾脏肿大.过去发表的Ph阴性慢粒病人中,核型正常.c-abl癌基因已被定位于第9号染色体     

口面指综合症

口面指综合征共分四型,即Ⅰ至Ⅳ型。作者介绍了四型临床症状主要的鉴别点。Ⅰ型:面部包括舌小结、舌裂、正中唇裂、腭裂、系带肥大、厚牙槽带、外切牙缺失、中切牙缺失、鼻翼发育不全;指部特征包括单侧或不对称的多指畸形、皮或骨性并指(趾)、短指(趾)畸形、指(趾)倾斜;皮肤包括面部粟粒疹、粗皮细毛、有时     

人精子染色体G显带

人精子染色体Ｇ显带重庆市计划生育科研所（６３００２０）蔡敏，鄂采芹，曾维三，计垣应用人精子对去透明带金黄地鼠卵进行穿透，制备人精子染色体的技术，在生殖细胞遗传学、遗传毒理学、优生学、及人类医学遗传学研究中有着广泛的用途。自１９７８年Ｒｕｄａｋ等首次建...     

37例无精子症及严重少精子症患者Y染色体微缺失检测分析

目的探讨Y染色体微缺失检测技术对男性不育患者的病因学诊断和遗传咨询的价值.方法采用聚合酶链反应(PCR)技术检测男性不育患者和正常男性Y染色体微缺失情况.结果 37例患者中Y染色体微缺失8例,缺失率21.6%.10例正常男性Y基因均得到扩增.结论 Y染色体微缺失是不明原因性无精子症或严重少精子症的病因之一,对临床上原因不明的无精子症或严重少精子症患者进行Y染色体微缺失检测是十分重要的.     

超排卵对金黄地鼠子宫内膜超微结构的影响

目的探讨超排卵对金黄地鼠子宫内膜超微结构的影响。方法雌性未孕金黄地鼠30只．随机分为3组．其中一组给予GnRHa、PMSG和HCG（GnRHa组）,一组给予PMSG和HCG（PMSG组）．对照组予以等体积的生理盐水。在注射HCG 18h后,用透射电镜观察各组子宫内膜的超微结构。结果GnRHa组、PMSG组与对照组相比子宫内膜均表现为发育延迟。结论超排卵后可能对子宫内膜有不利的影响,导致内膜与胚胎发育不同步而影响体外受精胚胎移植（IVF-ET）的成功率。     

Notch1在先兆子痫胎盘组织中的表达

目的：探讨Notch信号通路成员Notch1在人类先兆子痫发生机制中的作用。方法：获取正常妊娠胎盘组织和先兆子痫胎盘组织,分别采用real-time PCR法、Western blot法、免疫组织化学法检测两种胎盘组织中Notch1 mRNA、蛋白表达及其分布水平。结果：Notch1在两种胎盘组织中均有表达,且主要集中在细胞膜上表达。Notch1在先兆子痫胎盘组织（实验组）的表达水平明显低于正常胎盘组织（对照组）（P<0.05）。结论：推测Notch1可通过Notch信号通路介导胎盘的血管发生、血管形成,影响胚泡滋养层细胞血管内的侵袭过程,其表达下调与先兆子痫的发生有关。     

获能时间对人精子染色体制备的影响

获能时间对人精子染色体制备的影响蔡敏，鄢采芹，计垣关键词获能，精子染色体自以色列学者Ｒｕｄａｋ首创制备人精子染色体标本以来［１］，这项技术在国内外不断得到改进，日臻完善。有关人精子染色体制备方法国内、外有很多报道，而获能时间的长短对精子的授精、精子染...     

P53抑癌基因及人乳头瘤病毒与宫颈病变关系的探讨

P53基因及人乳头瘤病毒(HPV)与宫颈病变有着密切的关系[1,3],因此,了解各种宫颈病变时P53基因及HPV感染的情况,对于防治子宫颈癌具有重要价值.     

孕早期腹部穿刺绒毛膜标本细胞遗传学产前诊断

经腹羊水穿刺是一种对于母亲危险性低、胎儿诊断率高的遗传学产前诊断的好方法。然而,羊水穿刺术不能在孕中期前作出诊断,因此,孕18周前很少能知道胎儿核型。由于这个原因,发展孕早期产前诊断技术对孕妇和她的家庭有着重要的意义。 20年前曾报道过孕早期绒毛膜细胞培养实验研究,而直接分析法是在1983年才开始的。至今在世界各地有110个中心已做CVS(绒毛膜标本)细胞遗传学检查超过28000例。