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目的探讨噬血细胞综合征(HLH)-2004方案(简称HLH-2004方案)治疗儿童HLH的疗效及影响疗效的相关因素。方法回顾性分析华中科技大学同济医学院附属同济医院2005年1月至2009年12月符合国际组织细胞协会HLH-2004诊断标准的28例患儿的临床特点,根据国际组织细胞协会2004年提出的疗效标准,观察其对HLH-2004方案治疗反应及转归,并分析可能影响HLH患儿疗效的相关因素。结果 28例HLH患儿接受HLH-2004方案治疗,随访时间2周至22个月,获得完全缓解或治愈17例(60.7%);出院失访9例(32.1%),其中获临床有效或好转出院失访3例,未获缓解自动出院失访6例;死亡2例(7.2%)。结论 HLH-2004是诊断和治疗儿童HLH的有效方案,早期积极治疗原发病及采用HLH-2004免疫化疗方案,有效地控制病情,提高患儿治愈率及生存率。     

一个MYSM1基因突变致骨髓衰竭综合征4型家系报道附文献复习

目的:报道1例MYSM1基因复合杂合变异致骨髓衰竭综合征4型患儿临床表现及全外显子检测结果,同时报道其家系全外显子检测结果,为早期诊断此类骨髓衰竭综合征提供典型案例。方法:报道1例1月龄骨髓衰竭综合征4型患儿临床诊断过程,并对患儿及其家系成员外周血DNA进行全外显子测序,使用BWA、GATK等软件对测序结果进行注释分析...     

儿童腺病毒肺炎及呼吸道合胞病毒肺炎的临床特征分析

目的 分析腺病毒(ADV)和呼吸道合胞病毒(RSV)感染的肺炎住院患儿的临床特征,为临床诊疗提供参考.方法 回顾性分析2019年1月至12月华中科技大学同济医学院附属湖北妇幼保健院住院的单纯ADV肺炎、单纯RSV肺炎患儿的临床资料,包括一般情况,临床表现,病程早期实验室检查、影像学检查,发生重症或极重度肺炎情况,呼吸支...     

Shwachman-Diamond综合征1例并文献复习

<正>1病例资料先证者,女性,4月龄。因“发现粒细胞减少4月,贫血1月余”入院。患儿生后即发现中性粒细胞下降,具体数值不详。3月龄时发现贫血,近4月龄时出现反复肝功能异常。我院门诊完善骨髓细胞学示淋巴细胞异常增生,原幼淋32.8%,考虑急性淋巴细胞白血病,遂收入院。病程中无腹泻,无严重感染。生长发育正常。父母非近亲婚配,母亲孕3产3,患儿系第3胎,足月产。第1胎为双胎,9岁,体健。第2胎人工流产。入院查体：体温36.1℃,脉搏138次/分,呼吸27次/分,     

反复发热伴MEFV基因突变3例临床分析

目的：探讨反复发热伴MEFV基因突变患儿基因型与临床表型关系以及MEFV基因突变在反复发热患儿诊治中的价值。方法：报道3例反复发热患儿经全外基因检测发现伴MEFV基因突变,并对3例患儿临床表现、实验室相关检查及MEFV基因突变位点进行分析。结果：3例患儿均反复发热。病例1,发热间歇期不固定（1～6 d）、发热时伴腹痛、头晕等非特异性症状,多次实验室检查不支持感染性、风湿免疫性及肿瘤相关性疾病,抗感染、非甾体类抗炎药及激素治疗无效。病例2,发热间歇期4周,发热时外周血白细胞总数及中性粒细胞数升高,C反应蛋白(CRP)升高,热退后上述指标恢复正常,生长发育不受影响,多次诊断“化脓性扁桃体炎”。病例3,间歇期为2～8周,实验室检查同病例2,多次诊断“化脓性扁桃体炎”及“扁桃体炎”。3例患儿行全外显子组基因检测,结果均检测出伴MEFV基因突变。病例1患者分别杂合携带c. 1105(exon3)C>T(p. P369S)和c. 1223(exon3)G>A(p. R408Q)突变位点,两个突变均来自母亲,不符合“家族性地中海热（FMF）”遗传学诊断标准,诊断为“发热待查”。病例2患者...