南宁市壮族和汉族女性MTHFR和MTRR基因单核苷酸多态性比较

目的分析南宁市壮族和汉族女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G单核苷酸多态性的分布特征。方法以南宁市948例孕检女性为研究对象,其中壮族455例,汉族493例,采集口腔黏膜上皮细胞,提取5,10-DNA,通过荧光定量PCR方法进行MTHFR和MTRR基因多态性检测。统计分析本地区壮族和汉族女性基因多态性的分布特征。结果壮族女性MTHFR C677T位点TT基因型比例为5.1%,低于汉族女性(7.7%);MTHFR A1298C位点CC基因型比例为9.2%,高于汉族女性(5.5%);MTRR A66G位点GG基因型比例为9.7%,高于汉族女性(5.5%)。MTHFR C677T和MTHFR A1298C两位点多态性在壮族和汉族女性间的分布差异无统计学意义(P>0.05),而MTRR A66G位点多态性在两民族女性间的分布差异有统计学意义(P<0.05)。结论南宁市壮族和汉族女性MTRR基因多态性分布情况不同,具有民族特异性。     

2003～2010年南宁市婚前保健工作与出生缺陷发生状况分析

目的:分析南宁市婚前医学检查(以下简称婚检)与出生缺陷发生状况,提高出生人口素质,为科学制定出生缺陷预防措施提供理论依据。方法:对2003～2010年南宁市婚检与出生缺陷发生状况进行分析。结果2003～2010年南宁市结婚登记人数1087060人,婚检人数167931人,平均婚检率15.45%;患病率15.70%。出生缺陷儿共10437人,发生率16.24‰。胎儿水肿综合症(地贫儿)排列出生缺陷第一位,并持续多年。2009～06南宁市实施免费婚检后,婚检率明显提高,2010年婚检率达65.70%,同时加大了产前筛查和提高产前诊断水平,出生缺陷诊断率达18.72‰,胎儿水肿综合症(地贫儿)排列从出生缺陷第一位降至第四位。2010年与2009年出生缺陷诊断率相比(χ2=0.17,P>0.05)差异无统计学意义。2010年婚检率上升但出生缺陷发生率未能下降,这与产前诊断技术水平提高有关,也与一般婚后2～3年内生孩子有一定关系。结论免费婚检能提高婚检率,婚检对降低地贫儿出生有积极意义。出生缺陷发生是多因素造成的,随着产前筛查和产前诊断技术水平的提高,出生缺陷诊断率上升。提高人口先天素质任务艰巨。