强直性肌营养不良症的基因诊断

目的探讨强直性肌营养不良症(DM)1型和2型基因诊断准确和有效的方法。方法以20例无血缘关系的DM疑似患者为研究对象,应用长模板聚合酶链反应(PCR)扩增和地高辛标记PCR来源的片段作为探针行DNA印迹法杂交诊断DM1型和DM2型患者。结果确诊4例DM1型患者,未发现DM2型患者,其余患者排除DM1型和DM2型疾病。结论用长模板PCR扩增和地高辛标记探针行DNA印迹法杂交对受检者进行DM基因诊断的准确性和有效性高,适用性广,对于DM的早期诊断和预防,降低DM发病率有重要价值。     

雄激素受体基因c.528C>A变异与雄激素不敏感综合征无关

雄激素对男性个体发生、生长发育和生殖功能等都起着十分重要的作用。雄激素必须通过靶器官上特异的雄激素受体(androgen receptor,AR)而起作用。雄激素不敏感综合征(an-drogen insensitivity syndrome,AIS)是由于AR基因缺失、突变导致AR功能障碍或缺失引起雄激素的作用减弱或消失。遗传方式为X-连锁隐性遗传,发病率为出生男婴的1/64 000～1/20 000[1]。本研究通过对一AIS个体家系成员AR基因突变的检测,探讨AIS发病的分子病因。     

26例小儿头面部重度烧伤的护理体会

目的:探讨小儿头面部重度烧伤的护理方法以及护理效果。方法:对我院2012年3月至2013年5月收治的26例小儿头面部重度烧伤病例的临床资料进行回顾性分析,在临床治疗的同时,配合实施护理,观察预后情况。结果:26例头面部重度烧患儿经补液、抗炎、抗休克、抗感染、清创缝合皮移植等临床治疗措施下,经综合性护理措施干预,治疗优良率为88.46%,并发症发生率为7.69%,1例患儿出现高热惊厥,1例患儿出现伤口重度感染,经对症治疗后,症状均缓解。其余24例患者在精心护理下均未发生任何并发症。结论:对头面部烧伤患儿,治疗时应加强心理护理,严密监测生命体征,及时充分补液治疗,保持呼吸道通畅,预防肺部感染,预防高热惊厥。     

广西壮族自治区白裤瑶族居民高同型半胱氨酸血症患病情况及其影响因素调查研究

目的调查广西壮族自治区白裤瑶族居民高同型半胱氨酸血症(HHcy)患病情况,分析其影响因素。方法采用分层整群随机抽样方法调查2015—2016年于广西壮族自治区大石山区居住时间>6个月的白裤瑶族居民600例,比较不同临床特征居民HHcy患病率,广西壮族自治区白裤瑶族居民HHcy的影响因素分析采用多因素Logistic回归分析。结果本组广西壮族自治区白裤瑶族居民HHcy患病率为35.7%(214/600)。不同性别、不同年龄段、是否吸烟、是否饮酒、有无高血压的广西壮族自治区白裤瑶族居民HHcy患病率比较,差异有统计学意义(P<0.05);有无糖尿病及不同BMI、TC和TG的广西壮族自治区白裤瑶族居民HHcy患病率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。多因素Logistic回归分析结果显示,性别[OR=2.898,95%CI(1.090,7.706)]、年龄[OR=2.942,95%CI(1.077,8.037)]、饮酒[OR=4.540,95%CI(1.027,17.409)]、高血压[OR=4.221,95%CI(0.844,21.098)]是广西壮族自治区白裤瑶族居民HHcy的影响因素(P<0.05)。结论广西壮族自治区白裤瑶族居民HHcy患病率较高,而性别、年龄、饮酒、高血压是广西壮族自治区白裤瑶族居民HHcy的影响因素。     

高同型半胱氨酸血症与缺血性脑血管疾病相关性的研究进展

近年来的研究发现高同型半胱氨酸血症在缺血性脑血管疾病的发生、发展过程中起到重要作用,该文就同型半胱氨酸自身特性、代谢途径及高同型半胱氨酸血症在脑血管疾病中的致病机制、治疗等方面作一综述。