华东地区汉族人群HB-1基因多态性的研究

目的:检测华东地区汉族人群HB-1基因的多态性,并与国外数据库进行比较。方法:采用直接测序法检测188例华东地区汉族正常个体全血标本中HB-1基因启动子、全部2个外显子及邻近的内含子区的多态性变化,所得结果与美国国立生物技术信息中心(NCBI)的SNP数据库(dbSNP)进行比较。结果:在188例正常样本中共发现6个SNPs,5个位于启动子,一个位于编码区,在dbSNP数据库中均已报道,但有6个数据库已报道的SNPs在本次研究中未能证实。结论:华东地区汉族人群HB-1基因多态性的分布与dbSNP数据库中的资料存在差异,为在华东地区汉族人群中研究HB-1基因相关疾病提供可靠数据。     

单核苷酸多态性研究及其对人类医学的影响

随着人类基因组序列测定的完成,基因组序列变异研究,特别是单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)研究,成为新一轮基因组科学的研究重点,不断发展的高通量基因分型技术更使得人类对复杂性状疾病的理解和研究成为可能。由于SNP具有数量多、分布广、密度大、突变率低等特点,因此在人群多样性、疾病基因定位和药物基因组学的研究中都发挥了重要的作用。在此,本文尝试对目前国际上SNP计划的发展情况、以及在复杂疾病基因定位克隆研究和药物基因组学研究等方面的应用进行简要综述。     

肿瘤坏死因子α基因启动子区多态性与皖南地区Graves病发生的关系

目的 探讨肿瘤坏死因子α(TNF-α)基因启动子区-238G/A和-308G/A多态与皖南地区汉族人Graves病(GD)发生的关系.方法 采用Taqman探针等位基因鉴别技术,检测和分析432例Graves病患者和629例正常对照者的TNF-α基因-238G/A和-308G/A多态位点的基因型和等位基因的频率.结果...     

白介素12B基因启动子多态性与Graves病的关系

目的 探讨白介素（IL）12B基因启动子区多态性与Graves病的关系。方法 从189例Graves病患者和188例正常对照外周血标本中提取基因组DNA，聚合酶链反应（PCR）扩增IL12B基因启动子，PCR产物直接测序检测突变情况，分析其基因表型、基因频率与Graves病的关系。结果 在IL12B的启动子区检测到2个SNPs：-671G/T和-405G/T，2个SNPs紧密连锁，多态性分布符合Hardy-Weinberg平衡，基因型和等位基因频率在病例和对照中分布无统计学差异（P>0.05）。结论IL12B基因启动子区存在多态性变异，-671G/T和-405G/T可能不是Graves病发病的危险因素。     

IL-5基因启动子多态性与Graves病相关性探讨

目的：检测皖南地区正常人群和Graves病患者中IL-5基因的启动子区的多态性,并分析该基因遗传多态性与Graves病易感性之间的关系。方法：采用直接测序法在华东地区汉族人群中检测369例Graves病患者和374例正常对照人群IL-5基因启动子区的多态性位点,并分析其与Graves病的相关性。结果：皖南地区汉族人群IL-5基因启动子区仅检测到1个单核苷酸多态性（SNP）：-746T〉C。在病例组等位基因频率为0.69和0.31,在对照组频率为0.70和0.30,差异无统计学意义。结论：皖南地区汉族人群的IL-5基因的启动子区多态位点可能与Graves病的易感性无关。     

贵州省黔西县5个少数民族人群8项血液学指标分析

目的 :对贵州省黔西县少数民族农村人口进行血液学一般检测分析 ,了解当地少数民族身体健康状况。方法 :抽取受检者静脉血 ,应用全自动血细胞分析仪检查WBC、RBC、Hb、HCT、MCV、MCH、MCHC、PLT等8项血液学指标。结果 :当地 5个民族中共有 82 0人受检 ,检查结果为 ,WBC :(7 2± 3 8)× 1 0 9/L ;RBC :(4 8±1 2 )× 1 0 1 2 /L ;Hb :(1 2 5 6± 2 3 1 ) g/L ;HCT :(4 6 1± 1 0 6 ) % ;MCV :(98± 8 3)fl;MCH :(2 7± 4 3) pg ;MCHC :(2 75 4± 4 0 4 ) g/L ;PLT :(1 80± 1 5 8 7)× 1 0 9/L。其中贫血人数有很高比例 ,RBC计数低于 3 5× 1 0 1 2 /L者占1 4 8% ,Hb低于 1 1 0 g/L者占 2 8% ,HCT低于 37%者占 1 8% ,WBC异常达 2 9%。 结论 :血细胞抽样检查 ,可初步反映当地布依族、苗族、彝族、满族、仡佬族 5种少数民族农村人口的身体健康状况 ,提示贫血、感染等情况在少数民族人群中较多见     

GNAS 基因新生突变致假性甲状旁腺功能减退症Ia 型1 例

目的鉴定导致假性甲状旁腺功能减退症(PHP)Ia型发病的GNAS基因突变。方法回顾分析1例PHP-Ia型患儿的临床资料。利用Sanger测序方法对患儿及其父母GNAS基因的13外显子进行检测。疑似致病突变在478例健康对照者中进行筛查,排除非致病性变异。利用深度测序方法对患儿及其父母外周静脉血的DNA进行测序,分析确定致病突变的起源。结果女性患儿,实验室检查结果示低血钙、高血磷及高甲状旁腺素(PTH);体格检查有Albright遗传性骨营养不良(AHO)畸形。临床表现符合PHP-Ia型特征。GNAS基因突变筛查发现1个尚未见报道的,位于6号外显子的错义突变(c.479GC,p.R160P)。父母及健康对照均者未发现该突变。针对突变所在的GNAS基因6号外显子在患儿及其父母外周静脉血的DNA中进行深度测序,每个样本均获得8 000条左右的序列。患儿父母的所有序列中均筛查到该突变。患儿序列中,3 984条携带G等位基因,4 019条携带C等位基因,两者的数目大致相同。深度测序的结果提示,该突变是来源于母系生殖细胞的新发突变。结论发现一个导致PHP-Ia型发生的GNAS基因新突变(c.479GC,p.R160P),推测该突变起源于母亲生殖细胞。     

Hedgehog 通路在先天性胆道闭锁发病机制中研究进展

先天性胆道闭锁(congenital biliary atresia,CBA)是一种新生儿早期胆管疾病,导致肝内肝外胆管不同程度的闭锁并造成肝组织纤维化伴肝胆管不可逆性损伤。它是新生儿阻塞性黄疸和小儿肝移植最主要的原因。其发病机制目前尚未研究清楚,是遗传与环境因素共同作用导致的复杂疾病。Hedgehog信号通路在哺乳动物胚胎发育、器官形成及发育中有重要作用。近期研究发现,Hedgehog信号通路在CBA的发生过程中也发挥重要作用。Hedgehog通路的激活会影响胚胎肝脏发育、增强肝胆管纤维化的发生并且阻碍胆管形态的形成,从而导致CBA的发生。文章重点介绍Hedgehog通路在CBA形成过程中所起的重要作用。     

华东地区汉族人群IL12B基因多态性与Graves病相关性研究

目的 研究华东地区汉族人群IL12B基因3’UTR多态性与Graves病的相关性。方法 用直接测序法对华东地区93例Graves病患者及94例正常对照者的IL12B基因的3’UTR 的多态位点进行检测，分析华东地区汉族人群IL12B基因与Graves病的相关性。结果 在IL12B的3’UTR区检测到2个SNPs：1188A/C和1358-/G，基因型分布在GD患者和正常对照中无统计学差异；单倍型分析显示A-频率在GD患者中显著低于正常对照：P=0.046。结论 IL12B可能与GD的易感性有关。     

贵州省少数民族百越系统的分子人类学分析

目的: 分析贵州省少数民族百越系统父系遗传结构,探讨其起源及迁徒.方法: 采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测贵州省百越系统7个少数民族10个单核苷酸位点(SNPs)构成的Y染色体单体型,并以省内苗族为对照分析其父系遗传结构.结果: 侗族、水族集中于Y染色体-SNP中H11单体型,H11的频率分别为92.5%及58.7%,布依族、仡佬族、仫佬族、毛南族、壮族5个民族集中于Y染色体-SNP中H8单体型,苗族样本集中于Y染色体-SNP中的H8、H11与H12单体型.结论: 贵州省从江侗族、三都水族父系遗传构成相对简单.通过主成分分析,证明贵州省从江侗族、三都水族与其他的壮侗语族人群相聚,而布依族、仡佬族、仫佬族、毛南族、壮族5个民族之间有密切联系,且与国内其他地域百越系统有较大的遗传差异,是一个相对独立的群体.