变应性真菌性鼻窦炎：我们能否预测复发？[英]／Sohail MA，Khabori MJA，Hyder J，etal／／Otolaryngol Head Neck Surg．

本研究的目的是探索能否预测变应性真菌性鼻窦炎复发，以及手术后应用皮质类固醇激素治疗对复发的影响。     

miR-200c在胃癌中的表达水平与患者临床病理特征的关系

目的:探讨miR-200c在胃癌组织中的表达水平与胃癌患者临床病理特征及无病生存期(diease free survial,DFS)的关系.方法:收集河北医科大学第四医院普外科2012年5月至2013年1月64例胃癌手术切除的标本及相关临床资料,采用实时荧光定量PCR技术检测miR-200c在胃癌组织和配对癌旁非癌组织中的表达.回顾性分析miR-200c表达水平与胃癌患者的临床病理特征及DFS相关性.结果:胃癌组织中miR-200c的表达水平显著低于癌旁非癌组织(3.29vs5.91,P＜0.01).miR-200c的表达水平与肿瘤TNM分期、浸润深度、转移和脉管瘤栓呈显著负相关(均P＜0.01).miR-200c高表达组患者中位DFS明显长于低表达组患者(22.0 vs 13.5个月,P＜0.01),其表达水平与患者DFS呈正相关(P＜0.01).结论:miR-200c在胃癌组织中低表达,其表达水平与肿瘤TNM分期、肿瘤浸润深度和脉管瘤栓呈负相关,与DFS呈正相关,在胃癌的发生发展及预后中具有重要作用.     

鼻腔鼻窦结外Rosai-Dorfman病一例

患者男,27岁,2003年因鼻塞、头痛、流脓涕于河南省某县医院诊断为"鼻息肉"并行鼻息肉切除术.2004年再次鼻塞且头痛渐进性加重,2007年出现间断性鼻出血,2009年2月于开封市某医院行鼻腔肿物切除,2009年5月就诊于解放军总医院,查体见患者一般情况良好,全身浅表淋巴结未触及肿大,双侧鼻腔充满淡红色、质地较韧新生物,边界不清,表面光滑.     

癌结节状态列线图模型预测TNM分期Ⅱ/Ⅲ期胃癌患者术后复发的价值

目的 分析TNM分期Ⅱ/Ⅲ期胃癌患者癌结节状态等临床资料,构建预测TNM分期Ⅱ/Ⅲ期胃癌患者术后复发的列线图模型,验证其预测价值。方法 收集1 015例根治术后TNM分期Ⅱ/Ⅲ期胃癌患者术前癌胚抗原水平、血小板/淋巴细胞比值、中性粒细胞/淋巴细胞比值、预后营养指数(prognostic nutritional index, PNI)及肿瘤直径、肿瘤部位、术后TNM分期和癌结节状态等临床资料,其中706例本院患者为训练集,309例外院患者为验证集。训练集和验证集患者术后随访3年,记录复发情况。采用多因素Cox回归分析训练集患者术后3年复发的影响因素,根据影响因素构建预测TNM分期Ⅱ/Ⅲ期胃癌患者术后1、3年复发的列线图模型;采用C-指数、ROC曲线、校准曲线验证列线图模型对训练集和验证集患者术后1、3年复发的预测价值;采用重分类改善指数(net reclassification improvement, NRI)、综合判别改善指数(integrated discrimination improvement, IDI)、决策分析曲线分析列线图模型与术后TNM分期系统对训练集和验证集患者术后...     

KCNN4及KPTN基因在中国DFNA4型耳聋中的突变检测

目的应用位置候选基因法了解中国DFNA4型耳聋家系定位区域内的两个基因KCNN4、KPTN与该家系耳聋表型的相关性。方法对一个6代相传、全基因组扫描连锁分析定位于DFNA4座位的常染色体显性遗传性耳聋中国家系成员,针对候选基因KCNN4、KPTN的全部编码序列设计引物,应用PCR扩增反应、产物纯化后直接测序的方法进行突变或多态性位点的检测与鉴定。结果两种基因的各对引物均有较好的扩增效果,直接测序结果与标准序列比对分析显示在KCNN4基因的所有编码区未检测到突变;在KPTN基因外显子10的编码区鉴定出一处同义突变（2154G／A,P302P）,该突变不与家系的耳聋表型共分离,为已报道的单核苷酸多态性（SNP）位点（rs2293424）。结论该中国DFNA4家系的耳聋表型不是由其定位区域内的KCNN4、KPTN基因编码区的突变所导致,但这两个基因仍是极好的耳聋候选基因,其与遗传性耳聋的相关性有待进一步研究。     

国人非综合征型遗传性聋患者GJB3基因突变分析

目的研究GJB3基因[编码缝隙连接蛋白31(Cx31)]突变在国人耳聋患者中的特征。方法应用聚合酶链反应(PCR)产物直接测序方法对各种感音神经性聋患者及家属141名、对照组150名进行GJB3基因编码区突变检测及鉴定。结果在141名患者中发现GJB3基因的三种单核苷酸改变，其中有两种碱基变化导致了氨基酸的改变，为错义突变方式。其中一个突变(547G→A)与夏家辉等报道相同；另一个突变形式(250G→A)为本研究首次发现。且进一步的各物种多种连接蛋白氨基酸序列进化分析证实该突变位点位于Cx31高度保守的第二跨膜区。150名正常对照组中未发现同样突变。结论国人非综合征型遗传性聋者GJB3基因突变筛查研究发现了一个GJB3基因新的突变形式(250G→A)，为进一步开展耳聋相关基因的筛查研究打下了基础。     

真菌在嗜酸性鼻窦炎中的作用[英]／Gosepath J，Mann WJ／／Curr Opin Otolaryngol Head Neck Surg．

慢性鼻鼻窦炎的特征是具有广泛的诊断和病因谱。有人认为，真菌可能作为免疫目靶启动和维持慢性鼻鼻窦炎患者的疾病过程。本文分析了现有资料以介绍真菌在慢性鼻鼻窦炎病理生理过程中作用。     

一个新定位的非综合征型低频感音神经性听力下降家系WHRN基因突变分析

目的 对一个新定位的非综合征型低频感音神经性听力下降家系位点区域内的WHRN基因进行突变检测,分析WHRN基因突变与该家系表型的关系.方法 针对WHRN基因的全部编码序列设计11对引物,进行WHRN基因的PCR扩增,对PCR产物进行双向直接测序,检测WHRN基因突变.结果 在WHRN基因的12个外显子中,检测到位于第6和第10个外显子上的3种序列改变方式,均为杂合性突变,这3种突变未与耳聋表型相分离.结论 这个新定位的非综合征型低频感音神经性听力下降家系耳聋表型不是由WHRN基因编码区的突变所致.     

非综合征型遗传性聋家系DFNA11型基因座位的定位研究

目的利用中国遗传性聋家系（2029家系）进行基因定位研究，为进一步克隆耳聋致病基因奠定基础。方法通过解放军总医院耳鼻咽喉研究所遗传性聋资源收集网络采集到一个六代遗传性聋大家系（173人），应用全基因组的微卫星DNA标记进行基因扫描和基因分型，并利用Linkage等连锁分析软件对基因分型结果进行分析。结果运用全基因组扫描连锁分析，将2029家系的耳聋致病基因定位在11号染色体长臂上。有意义地肯定的连锁标记位于D11S165-D11S1874区域，两点连锁分析的最大似然比（log odds score，LOD）值为5．71（θ=0．05），定位区间为25．34cM（centimorgan）。结论一个中国非综合征型遗传性聋家系的致病基因座位为进一步克隆新的耳聋基因及探索Myosin7A基因对中国耳聋家系的贡献提供了模板。