46，XY，t（3；14）伴流产死产畸胎一例

４６，ＸＹ，ｔ（３；１４）伴流产死产畸胎一例袁爱芳，毛定堂患者男，３０岁，结婚４年，妻子妊娠３次，在无任何诱因的情况下，出现１次流产，１次死胎，１次先天畸形儿。患者表型、智力正常，精液检查未见异常。妻子妇科及染色体检查均正常。细胞遗传学检查：外周血淋...     

胃癌组织E-钙粘蛋白和β-连环素检测及临床价值

目的:探讨胃癌组织中E-钙粘蛋白(E-cad)和β-连环素(β-Cat)的表达及其临床价值。方法:免疫组化法检测85例胃癌组织和30例胃良性病变组织中E-cad和β-Cat表达。结果:胃良性病变组织中E-cad和β-Cat阳性表达率均为100%,而胃癌组织E-cad和β-Cat阳性表达率分别仅为41.2%和34.1%,两者对照均有极显著性差异(p<0.01)。随着胃癌浸润深度增加、有淋巴结转移以及分期晚者β-Cat阳性表达率愈低(p<0.05)。结论:E-cad和β-Cat在胃癌组织中表达下调。检测胃癌组织中β-Cat表达有助于在术前判断胃癌的浸润转移及TNM分期。     

46,XY,t（3;14）伴流产死产畸胎一例

４６，ＸＹ，ｔ（３；１４）伴流产死产畸胎一例袁爱芳毛定堂患者男，３０岁，结婚４年，妻子妊娠３次，在无任何诱因的情况下，出现１次流产，１次死胎，１次畸胎。患者表型、智力正常。精液检查也未见异常。妻子经妇科及染色体检查均正常。细胞遗传学检查：外周血淋巴细...     

冠心病患者血浆纤维蛋白原β-148C/T 基因多态性的研究

为研究β纤维蛋白原基因启动子区 Hind β多态性和血浆纤维蛋白原浓度与冠心病之间的关系。对确诊的冠心病患者 5 6例 ,健康对照组 4 4例 ,采用酚 /氯仿抽提方法从白细胞中提取人基因组 DNA ,经多聚酶链式反应(PCR)加 Hind 内切酶技术检测目的基因片段 ,采用自动化检测系统求出血浆纤维蛋白原 (Fg)浓度。结果发现 :冠心病患者βHind 多态性与血浆纤维蛋白原浓度间存在显著正相关 (r=0 .7,P<0 .0 0 1) ,以非βHind 酶切位点缺失的CT、 CC基因型血浆纤维蛋白原浓度明显增高 (P<0 .0 1)。提示 :β Hind 多态性可能是冠心病患者动脉血栓形成的主要原因之一     

HBV S基因亚型与前C基因1896位点变异关系的初步研究

目的:研究HBV S基因亚型与前C基因1896位点变异的关系。方法:对104例病人血清用PCR技术特异性扩增前C基因1896位点突变和用PCR-RFLP技术对HBV S基因分型。结果:①1896位点变异检出率为63.46％;②武汉地区HBVS基因亚型Ⅰ感染率为68.27％,亚型Ⅱ为25.00％,亚型Ⅲ为4.81％,亚型Ⅰ Ⅱ复合感染为1.92％;③在亚型Ⅱ中,单纯野生株感染为80.77％,单纯变异株为7.7％,野生株变异株同时感染为11.54％,而占感染多数的亚型Ⅰ中,野生株和变异株的感染无差异。结论:1896位点是高频率变异位点,其变异不是随机的,而是与HBV不同的S基因亚型有关,基因亚型Ⅱ不易发生1896位点变异,受感染的机体内环境只是起促进变异的作用。     

乙肝病毒S基因亚型、前C点突变与HBe系统的关系研究

为探索乙肝病毒(HBV)S基因(HBVS)亚型、前C区点突变与血清乙肝病毒e(HBe)系统之间的关系,我们对98例血清学确诊且HBVDNA阳性的乙型肝炎患者血清采用3′端特异性引物聚合酶链反应(3′BS-PCR)进行了1896位核苷酸的检测分析,同时进行片段长度多态性分析(PCR-RFLP)检测HBV亚型。结果显示①98例患者中63例有突变株感染(64.3%),野生株和突变株混合感染的检出率在HBeAg阳性组为57.8%,抗-HBe阳性组中为34.7%,两组间有显著性差异(P＜0.05);②98例患者中HBVS亚型Ⅰ68例(69.4%),其中HBeAg阳性与抗HBe阳性分别为31与32例;③HBVS亚型Ⅰ与Ⅱ突变株检出率分别为80.9%与24.0%,两者有极显著差异(P＜0.01),亚型Ⅰ中野生株和突变株混合感染率为57.4%。结果表明HBVS亚型与HBe系统无必然的因果关系,但HBe系统与前C区第1896位点突变有关。HBV前C区第1896位点突变与HBVS亚型有关,以亚型Ⅰ易发生。变异株的产生可能受HBVS亚型和机体免疫压力所致。     

乙型肝炎病毒前C区1896位点突变株感染在血清与单核细胞中分布模式与临床关系

ＨＢＶ变异在ＨＢＶ感染发病机制中的作用尚未阐明。ＨＢＶ感染有各种不同的临床类型 ,国内外不少研究报道认为可能与ＨＢＶ变异感染有关。但亦有人认为关系不大 ,如前Ｃ区ｎｔ1896变异株感染既可以发生在慢性ＨＢＶ携带者 ,亦可发生在重型肝炎。为了进一步了解ｎｔ1896变异株感染 (简称变异株 )与临床关系 ,我们对 112例不同临床类型的乙型肝炎患者 ,在检测血清ｎｔ1896变异株的同时 ,检测单核细胞ｎｔ1896变异株与肝功能 ,探讨变异株在血清与单核细胞内的分布模式与临床关系 ,现将结果报道如下。材料和方法一、病例112例慢性ＨＢＶ感染者…     

白细胞中乙型肝炎病毒前C区变异株的感染及动态观察

目的 :探讨白细胞中HBV前C基因变异对肝功能的损害。方法 :用特异性引物聚合酶链反应 (3’BS -PCR) ,检测 10 1例慢性乙型肝炎患者。结果 :①白细胞中变异总检出率 34.6 % ;②白细胞中存在HBV前C基因变异时血清中的谷丙转氨酶 (ALT)普遍升高。结论 :①慢性乙型肝炎患者白细胞中不仅普遍存在HBVDNA ,同时还存在HBV突变株 ;②白细胞中的变异株感染可能与发病程度有关。     

一家族7例罗伯逊t(13;14)易位携带者骨髓及外周血细胞遗传学研究

1983年7月在本院血液专科门诊对一例胃癌术后并发重度贫血患者进行骨髓细胞形态学检查的同时,进行了细胞遗传学的研究,在做骨髓高分辨G显带染色体方法学研究中发现患者有罗伯逊易位,随后对先证者家系进行调查,发现此家系三代11人中,竟有     

白细胞中乙型肝炎病毒前C区1 896点突变

我们用３′端特异性引物聚合酶链反应（３′ＢＳＰＣＲ）分析原理,将慢性乙型肝炎（乙肝）患者血清及白细胞内的乙肝病毒（ＨＢＶ）前Ｃ区１８９６位点突变的突变型及野生型分离,探讨ＨＢＶ有意义突变中,最常见的１８９６位点突变在外周血白细胞内的存在状态,结合临...