先天性肌强直两家系的临床分析及CLCN1基因突变检测

目的研究先天性肌强直(MC)两家系的临床特点及CLCN1基因突变情况。方法对两个MC家系7例患者的临床资料进行分析。从两个家系成员及100例正常对照者外周静脉血中提取基因组DNA,通过PCR及DNA测序对CLCN1编码区进行突变分析。结果两个家系的7例患者均为幼年起病的肌强直与运动笨拙,伴有肌肥大和扣击性肌球,肌电图示肌强直电位发放。基因检测发现先证者1及家系1其他患者在第8外显子892位核苷酸处发生G-A杂合突变,使298位丙氨酸被苏氨酸代替(A298T)。而另一家系患者及其他健康成员CLCN1基因23对外显子直接测序均未发现有突变存在。结论在中国MC家系中发现了新的CLCN1突变位点,为研究中国人群CLCN1突变类型、遗传方式提供了一定的参考。     

托珠单抗治疗一例儿童难治性抗NMDAR脑炎的病例报告并文献复习

目的 探讨托珠单抗治疗一例儿童难治性抗NMDAR脑炎的安全性及有效性,为治疗该疾病提供参考。方法 回顾性分析浙江大学医学院附属儿童医院一例儿童难治性抗NMDAR脑炎的临床表现、诊治经过及应用妥珠单抗的安全性及有效性,并结合相关文献复习加以讨论。结果 该患儿应用了2次大剂量甲泼尼龙、丙种球蛋白及6次利妥昔单抗后临床症状无好转,应用6次托珠单抗后,改良Rankin量表（mRS）评分有改善,无不良反应。结论 托珠单抗作为升级的二线免疫治疗药物对难治性抗NMDAR脑炎治疗有效,耐受性好,是一种具备潜力的治疗手段之一。     

川崎病79例临床分析

川崎病是一种原因不明的全身性血管炎。近年来 ,我国川崎病发病逐年增多。现将我院 2 0 0 0～ 2 0 0 0 1年收治的79例川崎病进行临床分析 ,报告如下。临床资料1　一般资料　 79例川崎病均符合 1984年日本川崎病研究委员会修订的诊断标准 ,其中男 5 3例 ,女 2 6例 ,男 :女为 2 :1;发病年龄 1 5月～ 7岁 ,其中 <1岁 18例 ,1～ 3岁 4 9例 ,>3岁 12例 ,3岁以内占 84 8%。2　临床表现　 79例川崎病主要临床表现 ,见表 1。此外有腹痛腹泻 4例 ,咳嗽与颈部肿痛各 2例 ,左下肢跛行 1例。表 1　 79例川崎病患儿的主要临床表现临床表现发生例数发生率…     

血清25-（OH）D和总免疫球蛋白E水平与儿童反复性肺炎的关系

目的探讨血清25-（OH）D和总免疫球蛋白E（TIgE）与无明确基础疾病儿童反复性肺炎的关系。方法选取76例无明确基础疾病反复性肺炎及72例单次肺炎患儿作为观察组,儿童保健门诊体检的60名儿童作为对照组,测定三组血清25-（OH）D及总免疫球蛋白E（TIgE）含量。结果反复肺炎组血清25-（OH）D水平明显低于单次肺炎组和对照组,差异有统计学意义（P〈0.05）,单次肺炎组血清25-（OH）D和对照组比较,差异无统计学意义（P〉0.05）;反复肺炎组血清TIgE含量水平高于单次肺炎组和对照组（P〈0.05）,单次肺炎组和对照组血清TIgE比较,差异无统计学意义（P〉0.05）。结论维生素D缺乏可能是儿童患反复肺炎的诱因之一,在临床应加强儿童维生素D缺乏的预防、诊断和治疗。     

计算机辅助认知训练对癫痫患儿认知功能、生活质量及社会生活能力的影响

目的 探讨计算机辅助认知训练对癫痫患儿认知功能、生活质量及社会生活能力的改善作用。 方法 选取30例癫痫患儿（纳入癫痫组）和30例正常儿童（纳入正常组）作为研究对象,分别采用韦氏儿童智力量表、青少年癫痫患者生活质量问卷及婴儿-初中生社会生活能力评分对上述对象认知功能、生活质量及社会生活能力进行评定。本研究同时将癫痫组患儿再随机分为观察组及对照组,2组癫痫患儿均给予药物治疗（包括抗癫痫药物和神经营养药物治疗）及常规康复干预（包括一般认知训练、手功能训练及作业治疗等）,同时观察组患儿在此基础上给予计算机辅助认知训练。于治疗前、治疗8周后分别比较两亚组癫痫患儿认知功能、生活质量及社会生活能力改善情况。 结果 癫痫患儿总IQ值(FIQ)、生活质量评分和社会生活能力评分分别为（83.7±10.6）分、（65.1±13.9）分和（9.2±1.2）分,均较正常组明显下降（均P<0.05）。观察组患儿经治疗8周后,其FIQ值、生活质量评分和社会生活能力评分［分别为（100.5±12.7）分、（84.1±13.8）分、（12.1±1.3）分］均较治疗前及对照组明显改善（P<0.05）。 结论 与正常儿童比较,癫痫患儿认知功能、生活质量及社会生活能力均明显受损,计算机辅助认知训练对改善癫痫患儿认知功能、生活质量及社会生活能力具有明显促进作用。     

肺炎支原体肺炎患儿免疫功能的临床分析

目的研究不同程度的肺炎支原体肺炎患儿T细胞亚群、免疫球蛋白水平变化,探讨其免疫功能以为临床治疗提供依据。方法用流式细胞仪检测肺炎支原体肺炎患儿急性期（重症组、普通组）和正常对照组儿童外周血T细胞亚群,用免疫比浊法检测血清Ig A、Ig M、Ig G水平。结果肺炎支原体肺炎重症组T细胞亚群CD3＋、CD4＋、CD4＋/CD8＋低于普通组和对照组（P〈0.01）,普通组T细胞亚群CD3＋、CD4＋、CD4＋/CD8＋低于对照组（P〈0.01）;CD8＋重症组高于普通组（P〈0.01）,而在普通组和对照组差异无统计学意义（P〉0.05）。普通组和重症组肺炎血清Ig A、Ig M、Ig G水平均高于正常对照组（P〈0.01）,但Ig G重症组低于普通组,差异有统计学意义（P〈0.01）。结论肺炎支原体肺炎患儿存在细胞免疫和体液免疫功能失调,检测T细胞亚群、免疫球蛋白水平,有利于判断肺炎支原体肺炎患儿病情,为临床应用免疫调节剂提供理论依据。     

儿科规培学员自主学习能力现状调查与分析

目的 了解儿科规范化培训学员的自主学习能力情况及其影响因素。方法 采用自制的《儿科规培生自主学习能力现状调查问卷》对浙江大学医学院附属儿童医院153名规培学员进行问卷调查,了解儿科规培学员的自主学习能力情况,并分析影响因素。结果 儿科规培学员的总体自主学习能力得分为（111.34±20.26）分,各维度得分：自我动机信念维度（47.32±9.04）分、自我监控及调节维度（32.54±6.33）分、任务分析能力维度（19.35±4.39）分、自我评价维度（12.18±2.39）分。多因素线性回归分析显示,学员学历水平及自身职业规划情况与自主学习能力有显著相关（t分别=-2.33、6.53,P均<0.05）。结论 我院儿科规培学员的自主学习能力亟需提升,可以通过改善临床教学方式、合理制定学习计划及职业规划、成立互助小组等方式提升规培学员的自主学习能力。     

促甲状腺素抵抗综合征的遗传基因突变

促甲状腺素抵抗综合征是一种对正常生物活性的促甲状腺素分子敏感性下降的综合征。患者促甲状腺素水平升高，但不伴甲状腺肿。依抵抗程度不同，甲状腺激素水平可正常或降低。近年来促甲状腺素受体基因失活突变所致的促甲状腺素抵抗综合征已被逐步认识，促甲状腺素受体基因被认为是促甲状腺素抵抗综合征的候选基因之一。促甲状腺素受体基因突变已在22个家族中报道，证实是纯合子或混合性杂合子及杂合子突变。突变受体功能下降或丧失是由于与配体结合改变或在膜上表达缺陷。但多数促甲状腺素抵抗综合征家族，并没有促甲状腺素受体基因缺陷，还需进一步研究其他基因突变及相关环境因素。     

13例早发型腓骨肌萎缩症的基因分型研究

目的 探讨早发型腓骨肌萎缩症（CMT）的临床特征及遗传变异分析。方法 以临床诊断为早发型CMT的患儿为研究对象，收集相关临床资料，进行肌电图及CMT相关基因检测并分析。结果 早发型CMT病例共13例，男9例（69%），女4例（31%），平均就诊年龄4.0±2.1岁，其中12例（92%）患儿起病年龄 < 2岁。9例（69%）诊断为CMT1型（其中Dejerine-Sottas综合征6人），1例（8%）为中间型，3例（23%）为CMT2型。13例患儿的基因检测结果显示6例（46%）患儿存在外周髓鞘蛋白22（PMP22）基因重复突变、3例（23%）髓鞘蛋白零（MPZ）基因插入突变及点突变、3例（23%）线粒体融合蛋白2（MFN2）基因点突变、1例（8%）人轻肽神经丝蛋白（NEFL）基因点突变，其中11例（85%）为已知致病突变，2例（15%）为新变异。MPZ基因新变异c.394C > G（p.P132A）评级为"可能致病的"及MFN2基因新变异c.326A > G（p.K109R）评级为"致病的"。结论 早发型CMT以PMP22基因重复突变及MPZ基因突变为主，临床分型以CMT1型为主，其中Dejerine-Sottas综合征占有相当比例。