肝豆状核变性合并肝脏损害的临床误诊分析

目的 探讨肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)合并肝脏损害患者的临床误诊情况,提高该病的诊疗水平.方法 回顾性分析20例确诊为HLD患者的临床资料(包括临床表现、实验室及影像学资料等).结果 20例患者均有诊断延误,首诊被误诊为慢性肝炎2例、肝炎后肝硬化代偿期6例及肝硬化失代偿期11例、自身免疫性肝病1例,经长期低铜饮食、口服青霉胺等药物维持,以及护肝、对症支持治疗,20例患者均达到临床缓解,病情好转.结论 对该病缺乏认识和警惕,是导致临床误诊的主要原因.临床对类似病例,需有高度警惕性,尽早完善相关检查,以便能早期确诊.     

急性一氧化碳重度中毒并发中枢性高热1例报告

中枢性高热是急性颅脑损伤的常见并发症,是由于下丘脑的体温调节中枢受到损伤后,体温调节功能出现紊乱,散热过程障碍而引起的体温明显升高所致.在急性一氧化碳中毒中并发较为少见.本文报告1例急性一氧化碳重度中毒并发中枢性高热的病例,以提高对急性一氧化碳中毒的认识.     

改良Young量表对肝豆状核变性患者症状及生活质量的评价

目的：探讨采用改良 Young 量表对肝豆状核变性(HLD)患者神经系统症状和生活质量进行评价的意义。方法选取56例脑型 HLD 患者,所有患者均采用二巯基丙磺钠(DMPS)进行排铜治疗,于治疗前及治疗后1个月采用改良 Young 量表和日常生活活动量表(ADL)进行评分,并对量表的信度和效度进行评价。结果1)患者治疗后改良 Young 量表的评分较治疗前降低,ADL 量表评分较治疗前升高,差异均有统计学意义(P <0.05)。2)改良 Young 量表 Cronbach′s alpha 系数=0.815,重测信度为0.79~1.00,评分者信度为0.69~0.91。3)结构效度因子分析证明肌张力、运动障碍和高级神经活动构成临床量表。改良 Young 量表与 ADL 量表具有良好的相关性(相关系数为0.948)。结论改良 Young 量表具有较好的信度和效度,能有效反映 HLD 患者的神经系统症状和生活质量,可用于评估和研究 HLD。