一例45,X/46,XXr嵌合体Turner综合征细胞遗传学研究

本文报告一例15岁月经未潮女孩,缺乏第二性征,智力发育不全,并具内眦赘皮,舌、耳大,甲状腺肿大等症状。核型分析为45,X/46,XXr嵌合体,其中32％核型有一环状染色体,可鉴定为46,X_r(X)(p~(11)q~(28)),部分细胞出现双环染色体、染色体碎片(X_F)。环状染色体具各种图象,X染色质阳性率8％,TFRC为185,比正常人多41;十指端皮纹图型左、右手Ⅰ—Ⅴ指分别为:L~u,L~r(左)/W(右),L~u,W,W。对环状染色体和嵌合体成因作了讨论。     

28例原发性闭经患者细胞遗传学研究

28例原发闭经患者经GTG核型分析,其中46,XX者10例,45,XO者9例,45,XO/46,XY者2例,45,X/47,XYY者1例,46,X,i(Xq)者3例,45,X/46,X,i(Xq)者1例,45,X/46,XXr者1例及46,XY睾丸女性化1例。染色体数目及结构异常皆属于Turner综合征,她们大多数有体矮,外阴幼稚型,第二性征发育差等体征。一例45,X/47,XYY已剖腹探查具两种性服亦属两性畸形。一例环状染色体为Xp~-,部分枝型分析为45,X/46,X,r(X)(p~(11)q~(28))。此外,本文对X染色体异常导致原闭及其对临床表型影响作了讨论。     

两性畸形的细胞遗传学检查和处理原则(附8例报告)

个体单凭外生殖器形态不能正确判定性别,尤其是新生儿。正确的性别应该在染色体(核性别)、外生殖器形态、生殖道和性腺都是一致的,如果出现矛盾现象,或同时具有男性及女性特征者,就称为两性畸形。但少数患儿即使外生殖器近乎正常,也可能是两性畸形。此外,抚养性别及心理情况也应符合个体性别。两性畸形通常分真两性畸形和假两性畸     

两性畸形的细胞遗传学检查

两性畸形,通常分真两性畸形和假两性畸形。近十多年来,对两性畸形的认识,有较大的进展,各种两性畸形的发病原因,表现型及遗传方式都较复杂,随着生物化学和细胞遗传学的进展,有可能依据以性腺、生殖道、染色体、激素水平等方面对两性畸形进行分类和鉴别诊断。 本文将我们近年来收治的真假两性畸形患儿,就有关细胞遗传学检查及临床处理进行讨论。 方法 一、染色体制备:GTG显带及CBG显带 二、口腔粘膜上皮细胞X染色质制备 结果与讨论     

多基因病中单个基因座位遗传效应的测量

目前,越来越多的理论生物学、群体数理遗传学证据以及一些群体或/和家系研究直接证明,许多常见疾病,尤其是与HLA相关联疾病的发生,同时涉及到一个以上的不同基因座位。例如,谷蛋白敏感型肠道病(GSE)涉及HLA和非HLA连锁的B细胞同种抗原;胰岛素依赖型糖尿病(IDDM)涉及HLA和Kidd血型;Graves病涉及HLA和免疫球蛋白重链(Gm)基因等。因此,有必要将现代遗传学分析的方法应用于这些疾病。以弄清每个座位的致病基因对所涉及疾病的相对效应,但麻烦的是这些方法     

美欧医学遗传学专科和相关专职体系的发展及其对医疗保健的影响北大核心CSCD

人类医学遗传学知识的积累以及对遗传性疾病的诊断、预防和治疗的需求催生了医学遗传学这一全新的医学专科和相关遗传咨询师及遗传技师的专职体系。本文首先介绍了美国医学遗传学专科对于高级临床遗传医师和遗传检测检验师的培训体系及中级遗传咨询师及初级遗传技师的培训方法,同时概述了这一规范的三级教育体系对培训基地、课程、学历和核心能力的要求以及各级专业人才的构成和数量,然后简要介绍了欧盟和加拿大的医学遗传学专科建设和发展现状,最后总结了美国医学遗传学会在遗传和基因组医学诊断治疗规范的制定和在遗传检测监管中的主导地位、对遗传性疾病临床服务和科研转化的促进作用、及对提高医疗卫生从业人员和公众遗传学知识的重要影响。美国医学遗传专科是通过系统转化基础科研和建立专业资质来发展新型医学专科的范例,它对中国遗传和基因组医学的战略性、前瞻性和创新性发展提供了一个参考模式。