中药保留灌肠治疗慢性肾衰竭疗效观察

目的观察中药保留灌肠治疗慢性肾衰竭(CRF)的临床疗效。方法将64例CRF患者随机分为对照组和治疗组,对照组给予一般对症治疗,治疗组在此基础上给予中药保留灌肠,观察2组患者临床症状及体征、尿素氮(BUN)、血肌酐(SCr)、血钾(K+)及尿酸(UA)变化情况。结果治疗组总有效率明显高于对照组,2组BUN、SCr、UA均明显改善,治疗组降低BUN、SCr的疗效明显优于对照组。结论中药保留灌肠治疗CRF疗效确切。     

ARMS法和Sanger测序法检测结肠癌KRAS基因突变的比较

目的探讨ARMS法和Sanger测序法检测KRAS基因突变的差异。方法整理收集南方医院2013—2016年间手术切除的113例结肠癌标本,同时应用ARMS法和Sanger测序法检测KRAS基因突变,分析两种方法的检测结果以及检出模式,考察两种方法的检测差异程度。结果 113例结肠癌手术标本ARMS法和Sanger测序法检出KRAS基因突变的阳性率分别为47.8%(54/113)和34.5%(39/113),两种方法检测结果阳性符合率为72.2%(39/54)。ARMS法检测总突变率显著高于Sanger测序法(P0.05);ARMS法检测4种单碱基的突变率均高于Sanger测序法(P0.05)。其中4例Sanger测序法检测结果为(+),ARMS法为(-);19例标本ARMS法检测结果为(+),用Sanger测序法检测结果为(-);另有1例标本用ARMS法检测到有GGTGAT(G12D)和GGCGAC(G13D)双突变。结论 ARMS法和Sanger测序法各有优缺点,2种方法检测,其结果一致。ARMS法能检测出的阳性病例更多,且结果差异显著,而Sanger测序法检测突变种类较多。综合考虑临床检测结肠癌手术标本KRAS基因突变应以ARMS法为主,Sanger测序法作为补充,可提高KRAS基因突变检出率。     

凝溶胶蛋白在结直肠癌组织中的表达及意义

目的：探讨凝溶胶（GSN）蛋白在结直肠癌、癌旁正常组织和淋巴结转移癌组织中的表达水平及其临床意义。方法运用免疫组化方法（Envision 法）检测69例结直肠癌组织（原发癌组）、癌旁正常组织（癌旁正常组）和35例淋巴结转移癌组织（淋巴结转移癌组）中的 GSN 蛋白表达情况。结果GSN 蛋白在癌旁正常组织、原发癌组织和淋巴结转移癌组织中的表达水平差异有统计学意义（P ＜0．01）,癌旁正常组中的 GSN 蛋白表达水平高于原发癌组和淋巴结转移癌组,而原发癌组和淋巴结转移癌组的比较差异无统计学意义（P ＝0．406）。 GSN蛋白的表达水平与结直肠癌的分化程度、TNM 分期和有无淋巴结转移相关,低分化结直肠癌 GSN 蛋白表达水平明显高于中高分化结直肠癌（P ＝0．009）,晚期结直肠癌（Ⅲ＋Ⅳ）中 GSN 蛋白表达水平明显高于早期结直肠癌（Ⅰ＋Ⅱ）（P ＝0．001）,伴有淋巴结转移患者 GSN 表达水平明显高于不伴淋巴结转移患者（P ＝0．001）。结论结直肠癌早期,GSN 蛋白表达水平的降低可能与肿瘤的形成有关,而随着肿瘤进展到晚期,GSN 蛋白表达水平升高,与肿瘤的恶性行为有关。     

头颈部鳞状细胞癌巨噬细胞关键基因的筛选分析

目的 应用生物信息学的方法分析筛选头颈部鳞状细胞癌(HNSCC)巨噬细胞中的潜在关键基因,为HNSCC的预后提供靶点。方法 基于在线数据库,利用一致流形近似与投影(UMAP)降维,捕获巨噬细胞群;进一步通过t-分布随机近邻嵌入(tSNE)聚类降维分析肿瘤组织与正常组织细胞群分布的变化并筛选差异基因的表达;运用Monocle包对关键风险基因在不同发育阶段细胞中的表达情况进行分析;利用Kaplan-Meier Plotter在线数据平台分析生存曲线;运用空间转录组技术验证关键基因在组织中的表达映射;多色荧光免疫组化进行临床样本的验证。结果 捕获得到7个巨噬细胞亚群,其中第1亚群仅存在于肿瘤组织中且分泌型磷蛋白1(SPP1)基因高富集。SPP1高表达趋向巨噬细胞M2型极化并处于细胞分化的终末阶段。SPP1+巨噬细胞糖酵解、缺氧、上皮间质化、血管生成等功能活跃,与HNSCC患者的预后呈负相关。结论 SPP1可能成为HNSCC中有价值的预后生物标志物。     

胶质瘤IDH1基因突变检测及其临床应用策略

目的比较免疫组化En Vision法与高分辨率熔解曲线分析(high resolution melting curve analysis,HRM)法在测定异柠檬酸脱氢酶-1(IDH1)基因突变中的优缺点,为临床IDH1基因突变的检测提供策略。方法运用免疫组化En Vision法和HRM法检测279例人胶质瘤及胶质神经元混合性肿瘤中IDH1基因突变。结果免疫组化检测结果:279例中有81例发生IDH1基因突变;HRM检测结果:275例中77例存在IDH1基因突变,4例因为DNA质量不佳导致检测无结果。免疫组化En Vision法和HRM法检测IDH1基因突变具有较好的一致性,差异无显著性(P=0.375)。结论 IDH1基因突变主要发生在WHOⅡ~Ⅳ级的星形细胞、少突胶质细胞以及星形-少突胶质细胞瘤中;中国人IDH1基因突变率较国外低,原因有待进一步分析。IDH1-R132H抗体免疫组化检测IDH1基因突变的结果与HRM法检测结果具有高度的一致性,临床IDH1-R132检测首推免疫组化法,IDH1突变分子检测适用于免疫组化检测突变阴性的病例。     

(颈椎)上皮样恶性外周神经鞘瘤:一例报告并文献复习

研究背景上皮样恶性外周神经鞘瘤为临床少见的软组织恶性肿瘤,以成年男性多见。肿瘤起源于大神经,主要发生于四肢、头颈部和脊柱,为侵袭性肿瘤,局部复发率高,约有50%的患者可出现远隔部位转移。本文旨在探讨(颈椎)上皮样恶性外周神经鞘瘤的临床病理学特征。方法与结果男性患者,48岁。临床主要表现为肢体无力,以左下肢明显,并伴足踝部肿胀。MRI检查显示C3~5椎管内占位性病变,考虑椎管内肿瘤术后复发。经枕外隆突至C7水平行颈椎椎管内肿瘤切除、硬脊膜修补及椎板减压术。术中可见肿瘤大部位于C3~5水平脊神经前方、左侧椎管内和硬脊膜外,由于部分肿瘤已经固定的钛板开口向前方生长,无法全切除。术后组织形态学观察,肿瘤细胞呈片状或巢团状排列,可见神经纤维分隔,大部分肿瘤细胞呈上皮样、少部分呈梭形,核分裂象易见,部分区域可见灶性坏死。肿瘤细胞弥漫表达波形蛋白、广谱细胞角蛋白、上皮膜抗原、S 100蛋白、突触素和嗜铬素A;不表达肌动蛋白、结蛋白、黑色素瘤相关抗原HMB45、胶质纤维酸性蛋白、孕激素受体、CD34和CD31;Ki 67抗原标记指数>25%;网状纤维染色可见网状纤维包绕上皮样细胞巢;荧光原位杂交检测SS18基因易位阴性。结合病史,最终诊断为(颈椎)上皮样恶性外周神经鞘瘤。结论上皮样恶性外周神经鞘瘤组织形态学表现缺乏特征性,易与其他软组织上皮样肿瘤相混淆,须结合患者临床表现、组织形态学和临床免疫表型综合判断,以免引起误诊或漏诊。S 100蛋白检测虽缺乏特异性,但仍不失为一项诊断上皮样恶性外周神经鞘瘤有价值的指标,广谱细胞角蛋白和上皮膜抗原可呈强阳性表达。