哈尔滨市道里区病残儿童体检分析

根据黑龙江省计划生育委员会下达的独生子女病残儿医学鉴定标准及遗传性疾病第二胎优生原则,对道里区1986、1987、1988年确诊的病残儿,允许生二胎者进行调查分析如下。     

家族性复发性心内膜弹力纤维增生症的遗传

本文叙述了两个有关的家庭,共15个儿童,其中7个发育成心内膜弹力纤维增生症(以下简称EFE)3个孩子死于幼年,对     

粘多糖贮积症Ⅳ型(A亚型)1例

1病例报告 女,2.5岁。因1年半来渐“驼背”,走路困难,手腕向尺侧弯曲于1996年3月15日来我院就诊。患儿生后即手腕向尺侧弯曲,近1年渐加重,且1年半来渐“驼背”,走路困难,患儿智力发育尚正常。食欲一般,其它方面未见明显异常。患儿第1胎,足月剖腹产,生后无窒息及抽风。母乳喂养,生后1个月会笑、3个月认母、4个月握物、7个月会坐、13个月会走路、2岁会说一般话。父母非近亲结婚,家庭中无类似患者。体检:身高:79cm,体重:12Kg,神志清,营养状况中等,查体     

彩超对慢性肾功能衰竭诊断的观察（附30例报告）

目的：利用彩色多普勒血流显像,对慢性肾功能衰竭者肾脏的血液动力学进行观察。方法：使用仪器是Acuson128彩色多普勒超声仪,探头频率为3．5HMz,对30例慢性肾功能衰竭的患者肾脏的大小、肾回声强度及肾脏血流动力学参数进行了检测。结果：肾功能衰竭的第Ⅰ期病人上述指标均无明显改变;第Ⅱ期肾脏大小较第Ⅰ期减小,肾回声出现改变,但肾脏的RI指数与正常对照组比较无显著差异（P＞0．05）;第Ⅲ期肾脏大小较第Ⅱ期减小,肾回声出现明显异常,RI指数增高（P＜0．01）;第Ⅳ期,即尿毒症晚期,肾脏萎缩,肾实质回声明显增强,肾内血供明显减少,RI指数明显增高（P＜0．01）。结论：利用彩色多普勒血 流像可对慢性肾功能衰竭的分期进行诊断。     

Turner综合症1例

1病例报告 患儿,女,8岁。因生长缓慢、反应稍迟钝,于1996年10月2日来我院就医。患儿生后颈部即较宽,生长缓慢,近2年明显,且偏食,智力落后于同龄小儿。患儿为第1胎,足月顺产,人工喂养。5个月会笑、7个月会坐、14个月会走、1.5岁会叫“爸、妈”、7岁会说简单话,现在是一年级学生,学习困难,成绩欠佳。父母非近亲结婚,家庭中无类似患者。体检:身高:101cm,神志清,营养状况尚可。查体合作。全身皮肤、粘膜     

软腭-心-面综合征1例

1　病例报告 患儿女,6岁,生后少哭少动,6个月认母,会坐,1岁会站,2岁发单音,无耳聋。特殊面容,双外眼角向下,眼球突出,右眼睑下垂。耳廓大,耳垂大,耳位低。鼻隆突,鼻根宽,耳翼基底部窄。发黑密,前发际低。高腭弓,双悬雍垂无颈蹼。心前区膨隆,胸骨左缘第4、5肋间可触及细震颤,闻及4级粗糙收缩期杂音,肝脾未触及。脊柱向左侧突,四肢肌张     

儿科遗传咨询内容和方法的探讨

遗传学在理论和技术上的最新成就正在迅速渗透到临床各科。据国内外各大城市调查,儿科领域内的先天畸形和遗传病均有增加趋势。这不仅由于传染病,寄生虫病及管养缺乏病等发病率的降低,而且还与引起发育畸形及遗传病的某些环境因素的诱变作用增加有关。随着计划生育工作的深入开展,遗传     

围产期保健对新生儿的重要性

围产期是人生中一个关键时刻。此期的预防保健工作, 关系到母婴健康和民族素质,特别是现在,一对夫妻一个孩, 都希望生一个健康活泼的宝宝,围产期保健更显重要。     

136例智力低下患儿的临床表现和染色体核型分析

智力低下(MR)病因十分复杂,任何能造成中枢神经系 统损伤的都能导致智力低下。     

粘多糖病Ⅰ型(承雷病)3例报告

承霤病是一种较少见的隐性遗传病,病理基础是由于特定酶的缺陷,致使粘多糖分解代谢发生障碍,过多的沉积于器官、组织,造成体格和智力发育障碍,临床表现出多种症状。国外报导较多,国内报导近年有明显的增多,为提高对本病的认识,现将我院所见3例报告如下。