优生干预对染色体平衡易位携带者再次妊娠结局的影响

目的探讨优生干预对染色体平衡易位携带者再次妊娠结局的影响。方法对22例染色体平衡易位携带者再次孕前行血清生殖激素水平测定、免疫抗体检测及生殖道炎症检查后，于患者再孕前后分别进行优生干预性治疗并行产前诊断。结果15例患者再次成功妊娠，其中13例（68．2％）已分娩表型正常儿，子代染色体不平衡异常率仅为31．8％，明显低于理论异常率（60％～80％）。结论优生干预可显著提高染色体平衡易位携带者再次妊娠的优生率。     

纤溶酶原激活剂抑制剂-1基因4G/5G多态性与卵巢早衰相关性研究

目的探讨纤溶酶原激活剂抑制剂-1(PAI-1)基因启动子区4G/5G多态性与卵巢早衰(POF)发病的相关性。方法应用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性分析,检测了83例POF患者(POF组)和56例正常妇女(对照组)的PAI-1基因4G/5G多态性;经阴彩色多普勒检测卵巢大小、卵巢动脉内径、RI指数。结果(1)POF组PAI-1基因分布:4G/4G型为38.6%,4G/5G型为47%,5G/5G型为14.4%;POF组4G等位基因频率(0.621)和4G/4G型频率(38.6%)显著高于正常对照组(0.455和16.1%)(P(0.01)。(2)POF组卵巢大小(2.03 cm×1.1 cm)明显小于对照组(2.9 cm×2.3 cm),卵巢动脉内径明显小于对照组,而卵巢动脉血流阻力指数(0.72±0.04)明显高于对照组(0.47±0.04)。(3)4G/4G基因型妇女发生POF的相对风险率的比数比为3.28,95%的可信区间为1.45~7.43。结论PAI-1基因4G/5G多态性与POF的发病密切相关,纯合子4G/4G基因型可能是POF发病的重要危险因素之一。     

遗传性脊髓小脑性共济失调一家系18例

病例:先证者(Ⅳ<,19>)女,13岁.因语言不清,双下肢无力,行走困难,进行性加重3年就诊.患儿3年前出现饮水呛咳,说话含糊不清,不久出现行走不稳、左右摇摆、易跌倒,并出现双下肢震颤,病情进展快速,现已不能独立行走,扶持呈蹒跚步态,合并痉挛步态,吞咽困难声音低哑无力.     

DICOMRT接口输出文件类型简介

DICOM RT（radiotreatmem，RT）是DICOM 3.0标准图象接口的扩展。用于处理放射治疗设备间图象和数据的存储与传输。DICOM RT为放疔信息的传输制定了标准，使数据在治疗计划系统、剂量分析系统、影像设备和治疗机等不同设备间的传输成为可能。它包括四个DICOMRT对象标准，