亲子鉴定中常用10个STR基因座突变的观察和分析

目的对本中心日常检案进行STR基因座突变率进行统计,以供同行参考。方法用PowerplexTM16system试剂盒检测360例亲子鉴定案例,用SinofilerTMsystem试剂盒检测159例亲子鉴定案例,观测和分析两个试剂盒在亲子鉴定中的基因突变率。结果 360例亲子鉴定中观察到13例均为1个STR基因座发生突变;159例亲子鉴定中观察到5例均为1个STR基因座发生突变。结论本研究中观察到STR基因座突变率为2.32%。     

中国人群HLA-Cw、KIR2D受体基因多态性分析

目的 分析中国南、北方两个汉族人群、一个蒙古族人群的人类白细胞抗原-Cw(human leucocyte antigen-Cw,HLA-Cw)遗传多态性;进一步分析南、北方汉族人群杀伤细胞免疫球蛋白样受体2D(killer immunloglobulin-like receptor 2D,KIR2D)基因的遗传多态性、与HLA-Cw的组合特点.方法 采用聚合酶链反应-序列特异性引物技术(polymerase chain reaction-sequence specific primer,PCR-SSP)检测湖南地区112名汉族人群、内蒙古地区98名汉族人群、内蒙古地区83名蒙古族人群HLA-Cw基因、第80位密码子(Lys80、Ash80)多态性;检测两个汉族人群KIR2DL 1/2/3、KIR2DS 1/2基因分布.结果 (1)湖南地区汉族人群与内蒙古地区汉族、蒙占族人群在HLA-Cw等位基因、第80位密码子的频率差异均有非常显著的统计学意义(P＜0.001),而内蒙古地区汉族、蒙古族人群之间上述频率差异无统计学意义(P＞0.05).(2)南、北方两个汉族人群间,5个KIR2D基因频率、各基因型频率差异无统计学意义(P＞0.05).(3)两个汉族人群均以Asn80/Asn80,2DL1+/2DL2-/2DL3+/2DS1-/2DS2-组合模式最为常见(45/112、29/98);其次为Asn80/Asn80,2DL1+/2DL2-/2DL3+/2DS1+/2DS2-(18/112,16/98)和Asn80/Lys80,2DL1+/2DL2-/2DL3+/2DS1-/2DS2-(11/112,17/98).Lys80/Lys80,2DL1+/2DL2-/2DL3+/2DS1-/2DS2-组合模式的频率差异有统计学意义(1/112,8/98;Fisher's P=0.0134),其余11种组合模式在两个人群间的频率差异均无统计学意义(P＞0.05).结论 提供了中国南方湖南地区、北方内蒙古地区正常汉族人群的HLA-Cw、5个KIR2D受体基因多态性数据、蒙古族人群HLA-Cw DNA分型数据;提示我国南、北方汉族人群在HLA-Cw第80位密码子、KIR2D受体基因的组合层面上可能存在着以抑制性信号通路为优势的共同特点.     

湖南汉族群体STR基因座D1S1656多态性调查

目的 为了获得湖南汉族人群D1S1656基因座遗传多态性信息及其法医学参数。方法 采用Powerplex 21system试剂盒检测湖南汉族无关个体451例,对D1S1656基因座进行Hardy-weinberg平衡检验,并计算其法医学参数。结果 D1S1656基因座符合Hardy-weinberg平衡（P〉0.05）,共发现16个等位基因,个体识别力（Power of Discrimination,DP）0.954,非父排除率（Power of Exclusion,PE）0.667。结论 D1S1656基因座在湖南汉族人群中具有良好多态性,有法庭科学应用价值。     

一个蒙古族人群HLA-A位点DNA多态性分析

目的人类白细胞抗原(Human Leucocyte Antigen,HLA)编码基因具有高度遗传多态性,有关中国人群HLA分布,已有的文献报道主要为汉族人群数据。本工作首次采用DNA分型技术,分析蒙古族HLA-A位点多态性。方法采用ARMS/PCR技术对83例居住在内蒙古地区的蒙古族健康个体做HLA-A DNA分型。结果该人群存在HLA-A*01至A*33等11种等位基因(组),其中,以HLA-A*02频率最高(0.2886),HLA-A*11、A*24次之;该人群中,HLA-A19宽特异性(Broad Specificity)含有HLA-A*29、A*30、A*31、A*32、A*33等5组编码基因,频率之和为0.2368;此外,在蒙古族,HLA-A*01较为常见(基因频率为0.08823)。结论本研究在DNA水平提供了蒙古族HLA-A位点频率分布数据。