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中华医学基金会基金;国家杰出青年科学基金从孕妇外周血中分离胎儿细胞进行非损伤性产前基因诊断，对胎儿和孕妇均无损伤，易于被接受与推广，是遗传病产前诊断的发展方向。但是这一领域的研究一直因材料与技术的限制而发展较缓慢。本组采用从孕妇外周血中分离的单个胎儿有核红细胞，对两例苯丙酮尿症（ＰＫＵ）风险胎儿进行产前基因诊断。方法 两例ＰＫＵ携带者孕妇外周血各１０ｍｌ，用三密度梯度离心方法分离获得的有核红细胞，经磁性激活的细胞分离（ＭＡＣＳ）法富集ＣＤ７１＋细胞。后者经免疫组化染色，鉴别出胎儿血红蛋白阳性（Ｈ… 相似文献
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孕妇血浆中胎儿DNA的检测 总被引：2，自引：0，他引：2
从孕妇外周血中分离胎儿细胞一直是遗传病非损伤性产前诊断的主要思路与探索途径。尽管在孕妇外周血中服地细胞的富集,鉴定,和遗传病的非损伤性产前诊断等方面取得了一些重要的进展,但是利用孕妇外周血中的胎儿细胞进行遗传病非损伤性产前诊断的主要障碍依然是胎儿细胞的富集效率不高,而过高的的母体背景影响检测胎儿特异等位基因。最近发现在孕妇的血浆中存在胎儿DNA,这一发现为非损伤性产前基因诊断开辟了新途径。我们结合煮沸法与硅法,建立了一种有效的,简便的,经济的从血浆中提取DNA的方法,通过调整PCR系统组成,增加循环次数,成功地从母体血浆中扩增出胎儿特异的SRY基因,同时采取严格的防污染措施,避免了假阳性或假阴性结果。我们的结果表明,应用我们建立的血浆DNA提取方法与调整的PCR系统,在孕早期可以准确地确定胎儿的性别,这对于性连锁疾病的非损伤性产前诊断具有重要意义。我们的工作为我国非损伤性产前诊断研究的开展与深入打下基础。 相似文献
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先天性原发性眼球震颤是一种遗传性眼病,具有遗传异质性,目前已知有Ｘ连锁显性遗传、Ｘ连锁隐性遗传、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传这四种遗传方式。本文报道一个Ｘ连锁隐性遗传眼球震颤家系（见附图）。在目前国内报道的同种病案中,这是最大的,也是发病人数最多的一个家系。图１ Ｘ连锁隐性遗传性眼球震颤一家系 本家系中首先系统受检的３个典型患者均在出生后１个月即出现眼球震颤,随后的几年中随年龄增长而更加明显,视力亦不如正常儿童,眼部检查所见：双侧水平向眼球震颤,不分快慢相,其振幅分别为３、６和８ｍｍ不等… 相似文献
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