无精子及严重少精子症的遗传学缺陷分析

目的 探讨遗传缺陷在无精子、严重少精子症中的检测意义。方法 采用细胞遗传学技术及多重聚合酶链反应(PCR)技术对65例无精子及严重少精子症患者进行染色体核型分析、Y染色体无精子因子(AZF)检测，同时行精索输精管诊察，阴性者行精液果糖定量实验。结果 染色体核型异常8例(12．3％)，AZF因子缺失7例(10．8％)，输精管缺如2例(3.1％)。结论 遗传学检测在男性无精子、严重少精子症有重要意义。     

新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查分析

目的探讨新生儿先天性肾上腺皮质增生症（CAH）筛查情况，为CAH的早期筛查、确诊和治疗提供依据。方法选择柳州市新生儿疾病筛查中心2010年9月至2012年12月进行CAH筛查的新生儿，采用时间分辨荧光免疫分析方法检测滤纸片17．羟孕酮（17-OHP）浓度，通过数据分析确立实验室筛查的切值。结果研究期间共筛查46592例新生儿，初筛阳性304例，确诊1例CAH。同一胎龄组中17-OHP浓度随体重增加而降低，同一体重组中早产儿17-OHP浓度大于足月儿，差异均有统计学意义（P〈0．05）。3327例早产儿97．5^th和99^th分位数值分别为40．1nmol／L和57．3nmoL／L，体重〈2500g早产儿切值定为40．0nmo]／L，体重≥2500g定为30．0nmol／L；足月儿中，体重〈2500g者97．5^th和99^th分位数值分别为20．9nmol／L和27．5nmol／L，体重2500～4000g 97．5^th和99^th分位数值分别为16．8nmol／L和21．1nmol／L，但初筛17-OHP浓度分布显示99．8％的新生儿筛查结果分布在O．0～30．0nmol／L，所以，足月儿无论体重大小17-OHP实验室筛查切值均定为30．0nmoL／L。结论确立17．OHP筛查切值，规范实验室管理，具有临床意义。     

四例异戊酸血症患儿的 IVD基因变异分析

目的对4例临床拟诊为异戊酸血症(isovaleric acidemia, IVA)的患儿进行IVD基因变异分析。方法应用串联质谱技术对111 986例新生儿以及7 461例疑似遗传代谢病的住院患儿进行酰基肉碱筛查, 对血异戊酰肉碱(C5)水平显著升高者进行尿有机酸分析及IVD基因变异检测。结果共检出IVA患儿4例, 包括2例经新生儿筛查发现的无症状患儿(0.018‰, 2/111 986)以及2例住院患儿(0.268‰, 2/7 461), 后者表现为汗脚样气味、喂养困难、神志不清、嗜睡、昏迷、高血氨、高血糖、血细胞三系降低以及代谢性酸中毒等。4例患儿的酰基肉碱筛查提示C5、C5/乙酰基肉碱(C2)显著升高, 尿有机酸分析提示尿异戊酰甘氨酸及3-羟基异戊酸升高。共检出8个IVD基因变异, 共5种类型, 分别为c.158G>A(p.Arg53His)、c.214G>A(p.Asp72Asn)、c.548C>T(p.Ala183Val)、c.757A>G(p.Thr253Ala)和c.1208A>G(p.Tyr403Cys), 其中c.548C>T、c....     

脊髓性肌萎缩症患儿17例临床特点分析及基因诊断

目的对脊髓性肌萎缩症(SMA)患儿进行基因诊断并分析其临床特点,为早期诊断和治疗,以及遗传咨询及产前诊断提供依据。方法收集17例临床诊断SMA患儿临床资料,应用多重连接依赖性探针扩增(MLPA)的方法,对患儿SMN1基因7、8号外显子进行缺失检测。结果 17例患儿平均起病年龄3.7个月,均表现为松软儿,四肢肌张力低下,下肢重于上肢,近端重于远端,血清CK正常或稍增高,肌电图显示神经源性损伤。SMN基因检测发现16例患儿SMN1基因存在7、8号外显子纯合缺失,1例患儿7号外显子纯合缺失,8号外显子杂合缺失。结论对于临床诊断的SMA患儿,根据其基因检测结合临床特点可作出明确诊断,对疾病的早期干预及产前诊断具有指导意义。     

全自动毛细管电泳技术在柳州市新生儿地中海贫血筛查的应用及价值

目的探究全自动毛细管电泳技术在柳州市新生儿地中海贫血筛查的应用及意义。方法选择柳州市10971名新生儿为研究对象,采取全自动毛细管电泳技术对其足跟血进行检测,收集并记录数据,来探究全自动毛细管电泳技术在柳州市新生儿地中海贫血筛查的临床意义。结果全自动毛细管电泳技术测定10971名新生儿足跟血标本。HBbarts的阳性（α地中海贫血）例数为1129例,所占比例为10．29％,而其中含量范围0—10％（静止型＋轻型）为1108例,占阳性比例的98．14％（1108／1129）;HBA区〈9％（可疑B地中海贫血）的有1064名,所占比例为9．70％。结论全自动毛细管电泳技术具有操作简单、结果明了、准确率高等优点,能较准确的进行地中海贫血的筛查,具有较高的临床价值,值得在基层推广。     

胎儿巴特(氏)血红蛋白定量分析在产前诊断α-地中海贫血中的价值

目的通过对胎儿脐血行血红蛋白(Hb)电泳检查,探讨胎儿巴特(氏)血红蛋白(HbBart′s)定量分析在α-地中海贫血(简称:α-地贫)产前诊断中的价值。方法于妊娠中晚期对夫妻双方均为α-地贫携带患者抽取胎儿脐带血行Hb电泳分析。对胎儿羊水样本行α-地贫3种缺失型基因和3种非缺失型基因检测。结果胎儿Hb-Bart′s定量分析对重型、中间型及轻型α-地贫检出的灵敏度、特异度和诊断符合率高,误诊率及漏诊率较基因检测低;而对静止型α-地贫检出的灵敏度、特异度及诊断符合率较低,误诊率、漏诊率基因检测较高。结论胎儿HbBa-rt′s定量分析对产前诊断α-地贫具有简便、快速且经济、准确的优点,结合家族史可作为孕娠中、晚期α-地贫产前诊断的常规方法 ,基因诊断结合HbBart′s定量分析有利于提高α-地贫的诊断准确率。     

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的分子流行病学及诊断

红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症是最常见的人类酶缺陷性遗传病,影响了世界大约4亿人,患者临床表现差异大,可从无症状到新生儿黄疸,药物、感染或食物诱发急性溶血、慢性非球形红细胞溶血性贫血和蚕豆病,严重者甚至可导致新生儿期重症核黄疸,造成死亡或永久性的神经系统损伤.     

新生儿母乳性黄疸二例报告

<正> 例1 男,第1胎第1产,孕龄38~+周,体重2800克。母23岁,体健。1988年6月26日顺产。Apgar 评分在生后1分钟、5分钟均为10分。入婴儿室时查体无异常。生后6小时试喂糖水后开始喂哺母乳。6月28日发现患儿皮肤黄染,体检精神尚好,呼吸平稳,体温正常,全身皮肤无感染。心肺(一)。肝肋下1.5cm,脾未触及。实验室检查:红细胞640×10~(12)/L(640×10~6/mm~3),血红蛋白215g/L(21.5g/d1),白细胞16.3×10~9/L(16300/mm~3),中性粒细胞72%,淋巴细     

柳州地区新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查与确诊关系分析

目的回顾性分析2007～2011年柳州市新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查与临床确诊关系,提高新生儿疾病筛查的有效性。方法新生儿出生72 h后采集足跟血滴于专用滤纸片上,采用时间分辨荧光免疫分析法检测滤纸片促甲状腺激素(TSH)浓度,筛查阳性者需召回取静脉血采用化学发光法检测甲状腺功能。结果柳州市新生儿疾病筛查中心2007～2011年共筛查新生儿198 913例,先天性甲状腺功能减低症筛查阳性1374例,阳性率0.7%,召回1208例,确诊原发性甲低126例,高TSH血症121例,筛查结果与确诊成正比关系,筛查的确诊符合率为20.4%。结论加强实验室筛查准确性和阳性召回工作,可保障先天性甲状腺功能减低症患儿的检出与治疗。     

妊娠合并亚临床甲状腺功能减低症对子代的影响

甲状腺激素是促进儿童神经发育必需的激素。胎儿和新生儿期缺乏甲状腺激素都可以导致神经系统功能障碍。及时进行新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查和尽早治疗,是保障儿童神经系统发育的有效措施。妊娠期妇女甲状腺功能异常也会对子代神经发育产生不利影响,但一直没有引