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纤维蛋白原Bβ链基因-1420G/A、-993C/T和-854G/A多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病的关联研究 总被引:1,自引:0,他引:1
目的调查健康人和冠状动脉粥样硬化性心脏病(简称冠心病)患者的纤维蛋白原B(fibrino-genB,FGB)β基因-1420G/A、-993C/T和-854G/A的基因多态性频率分布,以及与血浆Fg水平的关系。方法应用等位基因特异性PCR扩增技术和限制性片段长度多态性技术对186例冠心病患者和149名健康对照者进行分析。比浊法测定血浆Fg浓度。结果等位基因频率-1420A在冠心病组为0.33,在对照组为0.26,冠心病组明显比对照组升高,两者比较差异有统计学意义(P<0.05)。等位基因频率-993T和-854A在两组之间无差别。Logistic回归分析显示β-1420G/A与冠心病相关(OR=1.922,P=0.003)。冠心病组血浆Fg水平(3.87±1.75)g/L较健康人组(3.10±0.77)g/L明显升高,且差异有统计学意义(P<0·05)。结论纤维蛋白原Bβ-1420G/A可能与冠心病发病相关联。 相似文献
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NRAMP1基因DNA多态性与海南黎族人结核病易感性的研究 总被引:1,自引:0,他引:1
目的探讨自然抵抗相关巨噬细胞蛋白1(NRAMP1)基因D543N和3′UTR位点多态性与海南黎族人结核病易感性的关系。方法采用病例对照研究设计,共有130例肺结核病例和233例对照纳入本研究,用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析的方法检测入选人群NRAMP1基因中D543N和3′UTR位点的多态性,并对结核病相关危险因素进行问卷调查,进行单因素和基因频率的分析。结果对所有研究对象进行D543N和3′UTR两个多态性位点的基因分型,3′UTR-TGTG+/TGTG-和3′UTR-TGTG-/TGTG-基因型病例组频率显著高于对照组,OR值分别为5.531(2.649-11.549)和0.181(0.087-0.378);D543N位点各基因型频率在病例和对照组中的频率无显著性差异;同时对4个相关危险因素进行了单因素分析,结果性别、酗酒两个因素在病例组和对照组中有显著性差异,OR值(95%CI)分别为3.937(2.459-6.304)和2.435(1.507-3.937),在多因素分析中,调整了性别、吸烟、酗酒3个因素后,3′UTR-TGTG+/TGTG-和3′UTR-TGTG-/TGTG-基因型仍与肺结核显著相关,OR值(95%CI)分别为5.140(2.394-11.034)和4.929(2.769-8.775)。结论NRAMP1基因3′UTR位点多态性可能是海南黎族人结核病的易感因素,D543N位点多态性与海南黎族人结核病的发生无关。 相似文献
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目的研究海南汉族、黎族人群体纤维蛋白原基因αTaqⅠ、βBclⅠG/A、βHinfⅠA/C、β448G/A、βBsmAⅠG/C、β 1689T/G、β-148C/T、β-249C/T、β-455G/A9个位点的等位基因频率、连锁不平衡关系及单体型。方法从末梢血提取316名海南汉族个体和182名海南黎族个体的DNA标本,用PCR-RFLP法及测序法分析多态性和确定基因型,用EH 程序分析核苷酸多态性的连锁不平衡关系及单体型,用χ2检验分析人群间的等位基因频率及单体型频率的差异。结果纤维蛋白原基因αTaqⅠ、βBclⅠG/A、βHinfⅠA/C、β448G/A、βBsmAⅠG/C、β 1689T/G、β-148C/T、β-249C/T、β-455G/A的稀有等位基因频率在汉族人群中分别为0·429、0·255、0·128、0·255、0·302、0·267、0·282、0·468、0·274,在黎族人群中分别为0·312、0·363、0·150、0·344、0·328、0·350、0·331、0·626、0·350。海南汉族人群和黎族人群αTaqⅠ、βBclⅠG/A、β448G/A、β 1689T/G、β-249C/T、β-455G/A5个位点的稀有等位基因频率分布存在统计学差异(P<0·01)。黎族人群9个位点两两之间的连锁不平衡的紧密程度比汉族人群高。部分单体型的分布在两个人群之间的分布存在统计学差异。结论海南汉族、黎族人群纤维蛋白原基因的某些多态性及单体型的频率存在差异。 相似文献
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目的分析纤维蛋白原(Fg)β-148 C/T基因多态性与性别、年龄、吸烟等因素对血浆Fg水平的影响.方法用PCR-RFLP的方法分析基因多态性,比浊法测定血浆Fg水平.结果病例组血浆Fg水平明显高于对照组(P<0.01),两组的T1a基因频率分布差异无显著性(P>0.05).男女两性的血浆Fg水平比较差异无显著性(P>0.05);两性中T-148基因携带者血浆Fg水平均比CC基因型者明显升高((P<0.05).在T-14携带者中,血浆Fg水平随年龄增长而升高(P<0.05);吸烟组Fg水平高于不吸烟与戒烟组(P<0.05).结论Fgβ-148 C/T基因多态性与血浆Fg水平相关,T-1a基因携带者更易受年龄、吸烟等因素影响使血浆Fg水平升高.提示Fgβ-148 C/T基因多态性可作为血栓性疾病的遗传易感标志之一. 相似文献
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海南黎族人群细胞色素P450 2C19基因多态性的研究 总被引:3,自引:0,他引:3
目的研究细胞色素P450 2C19(CYP2C19)在海南黎族人群中的遗传多态性征。方法应用限制性片段长度多态性分析法(PCR—RFLP)对165名黎族健康志愿者进行了CYP2C19基因多态性分析。结果wt、m1和m2三种等位基因在海南黎族健康人群中的发生频率分别为61%、36%和3%。其中wt/wt基因型的发生率为38%(62/165),m1/wt和m2/wt基因型的发生率分别为42%(70/165)和5%(8/165),m1/m1和m1/m2基因型的发生率分别为14%(23/165)和1%(2/165),未发现m2/m2基因型个体。结论海南黎族人群的CYP2C19的基因多态性与其它民族相比具有一定的差异性。 相似文献
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目的探讨胆固醇酯转运蛋白(CETP)基因多态性在海南黎族人群冠心病发病中的作用。方法应用等位基因特异性PCR方法,对海南黎族47例冠心病患者(观察组)及330例健康查体者(对照组)的CETP基因6种多态位点进行检测,比较两组基因型频率和等位基因频率。结果两组TaqIB突变位点可检测出B1B1、B1B2、B2B23种基因型,I405V突变位点可检测出Ⅱ、Ⅳ、ⅤⅤ3种基因型,D442G突变位点可检测出DD、DG2种基因型;两组TaqIB突变位点的等位基因频率及D442G突变位点的基因型分布和等位基因频率存在显著差异(P〈0.05)。结论 CETP基因TaqIB和D442G位点的多态性与海南黎族人群冠心病显著相关;本研究样本数较少,有关CETP基因多态性与海南黎族人群冠心病的确切关系尚有待于开展大样本流行病学调查。 相似文献
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假肥大型进行性肌营养不良(DMD)是一类X连锁隐性退行性肌肉萎缩病。目前,关于DMD基因外显子缺失,内含子断裂点以及所编码dystrophin蛋白的结构已经明确,这对DMD的临床诊断有很大价值;但对于基因治疗来说,明确DMD基因启动子的顺式元件以及反式因子的结构及相互作用关系是十分关键的,这些元件的相互作用对于dystrophin蛋白的转录水平及表达起关键调节作用;研究表明,人工合成的DMD肌启动子活性比生物体内DMD基因启动子活性高,找出启动子关键元件构建特异性高效启动子,将其应用于基因治疗,这是一条新的途径。 相似文献
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目的:观察变性高效液相色谱(DHPLC)法检测凝血因子XIIIA链基因突变的实用价值。方法:用聚合酶链反应(PCR)扩增正常样品和有XIIIA基因603-606delAAGA突变患者的XIIIA链基因外显子5;用单链构象多态性(SSCP)及DHPLC检测分析扩增的外显子5。结果:SSCP显示患者有异常的区带,患者的DHPLC结果出现异常洗脱峰,与SSCP的结果一致。结果表明DHPLC能检测FXIII因子A链基因突变。结论:DHPLC技术是一种筛查基因突变的快速、简单、可靠的方法。 相似文献