父源单亲二倍体型Beckwith-Wiedemann综合征2例及文献复习

Beckwith-Wiedemann 综合征(BWS)是一种人类基因组印记疾病,它与染色体11p15区域的遗传和表观遗传变化有关,该区域包括调节胎儿和产后生长的印记基因[1].具有多种临床表现,包括新生儿低血糖、巨舌症、腹壁缺陷、过度生长和易发生胚胎性肿瘤等[2].     

高危早产儿肠外营养相关性胆汁淤积的危险因素及转归分析

目的 探讨极低和（或）极早早产儿肠外营养相关性胆汁淤积（parenteral nutrition associated cholestasis,PNAC）发生的危险因素及疾病转归。 方法 选择早产儿100例,均于生后24 h内入住新生儿重症监护病房,接受肠外营养（parenteral nutrition,PN）≥14 d,胎龄＜32周和(或)出生体重＜1 500 g。依据实验室结果将其分为PNAC组40例和非PNAC组60例,比较2组临床资料,分析PNAC发生的危险因素。 结果 PNAC组新生儿败血症、NEC发生率、中/长链脂肪乳使用率高于非PNAC组,出生胎龄小于非PNAC组,PN持续时间、脂肪乳使用时间、葡萄糖使用时间、禁食时间、抗生素使用时间长于非PNAC组,葡萄糖累积用量高于非PNAC组,差异有统计学意义（P＜0.05）。多元Logistic回归分析结果显示,新生儿败血症、使用中/长链脂肪乳是PNAC发生的独立危险因素（P＜0.05）。PNAC发生时间为PN后22.0（11.0）d,PN后38.0（21.0）d 血清直接胆红素（direct bilirubin,DBIL）达到峰值,生后47.5（38.0）d后恢复正常,PNAC组发生肝功能损害8例,发生率为20%,无发生肝功能衰竭病例。 结论 PNAC是高危早产儿的常见并发症之一,减少不必要的禁食,缩短PN持续时间,预防感染及NEC发生,优化静脉营养成分对预防PNAC的发生及减轻其严重程度具有积极作用。     

咖啡因联合无创呼吸支持治疗极低出生体重儿呼吸暂停的疗效观察

目的 比较咖啡因联合加温湿化高流量鼻导管通气（heated humidified high-flow nasal cannula,HHHFNC）与经鼻持续气道正压通气（nasal continuous positive airway pressure,nCPAP）治疗早产儿呼吸暂停的有效性和安全性.方法 将2013年9月至2014年3月在河北省儿童医院NICU住院,诊断为早产儿原发性呼吸暂停的极低出生体重儿80例,按照呼吸支持的模式采用随机数字表法随机分为HHHFNC组（39例）和nCPAP组（41例）,两组患儿均给予咖啡因治疗.比较两组患儿频繁呼吸暂停的发生率、需要气管插管的比例、氧暴露时间、无创辅助通气时间、喂养情况以及不良事件的发生率.结果 两组患儿在性别比、胎龄、日龄、出生体重等方面差异无统计学意义（P＞0.05）;两组患儿频繁呼吸暂停的发生率[15.4％ （6/39） vs 12.2％（5/41）]、需要气管插管的比例[17.9％ （7/39） vs 19.5％（8/41）]、氧暴露时间[（183.1 ±31.2）h vs （175.9 ±32.1）h]、无创辅助通气时间[（163.3 ±25.1）h vs（153.0±26.2）h]等方面差异均无统计学意义（P＞0.05）.HHHFNC组患儿腹胀[7.7％ （3/39） vs24.4％（10/41）]、鼻损伤[2.6％（1/39） vs 19.5％ （8/41）]、头部塑形发生率[0.0％ （0/39） vs 29.3％（12/41）]均低于nCPAP组（P＜0.05）,且HHHFNC组开奶日龄较nCPAP组提前[（67.5 ±19.1）h vs（96.3±18.7）h,P＜0.05],达到足量经口喂养时间缩短[（346.8±28.6）h vs（371.0 ±29.4）h,P＜0.05].结论 HHHFNC联合咖啡因治疗极低出生体重早产儿呼吸暂停和nCPAP组同样有效,且早产儿易耐受,不良反应少,是一种有效的无创呼吸支持模式.     

新生儿慢性肉芽肿病1例

患儿女,生后16d,主因"腹泻12 d,间断发热8d,咳嗽4 d加重伴呼吸发憋1 d"入住河北省儿童医院新生儿科.患儿系第3胎第2产,胎龄40+6周,出生体重3 700 g,否认窒息抢救史,母乳喂养.生后4 d无明显诱因出现腹泻,生后8 d出现间断发热,体温最高38.9℃,当地医院查血常规白细胞计数28.32×109/...     

以新生儿败血症起病的经典型半乳糖血症一例

目的:探讨新生儿期起病的经典型半乳糖血症的病例特点,提高临床医生对该病的认识。方法:回顾性分析1例临床及基因诊断的经典型半乳糖血症患儿的临床特征及诊治经过。结果:患儿,女,生后12 d,因发热半天入院。入院查体及实验室检查显示患儿意识反应差、皮肤黄染、末梢循环差、肝脾异常肿大、肝功能障碍、凝血功能障碍、C-反应蛋白显著...     

新生儿中枢神经系统感染101例临床特征及病原学分析

目的分析新生儿中枢神经系统感染的临床特征及病原学结果, 为精准治疗、优化病原学检测策略提供依据。方法对2020年1月至2021年8月河北省儿童医院新生儿科收治的中枢神经系统感染患儿的临床资料进行数据收集, 分析采用常规及分子生物学技术检出脑脊液病原学情况, 比较不同种类病原体感染的实验室检查特点。结果共纳入101例患儿, 中位出生胎龄为38.8(36.2, 39.6)周, 早产儿27例(26.7%), 男婴68例(67.3%), 中位发病日龄为9(2, 14)d。血培养阳性19例(18.8%), 其中17例细菌, 2例真菌。自脑脊液直接检出病原体者33例(32.7%), 其中细菌13例, 病毒19例, 真菌1例。无乳链球菌、大肠埃希菌是前2位细菌, 检出最常见的病毒是肠道病毒。脑脊液病原体检出方式:细菌培养检出7例(7/101, 6.9%)、脑脊液涂片检出2例(2/21, 9.5%)、单病毒及多重聚合酶链反应方法共检出22例(22/45, 48.9%)、宏基因组二代测序检出4例(4/7, 57.1%)。自脑脊液检出细菌/真菌的患儿脑脊液白细胞计数、蛋白水平以及血C-反应蛋白均较检出病毒...     

金氏金杆菌导致早产儿早发型败血症休克1例报道

患儿,男,31周,因生后窒息复苏术后呼吸困难1 h入院。患儿系第1胎第1产,不明原因早产,经阴道分娩,羊水Ⅲ度污染,出生体重1 900 g。Apgar评分1 min 4分,5 min 7分。母亲否认围生期发热、绒毛膜羊膜炎等病史。入院体检：T 36.5℃,P 180次/min,R 72次/min,BP 83/42 mm Hg。意识反应差,肤色苍白,三凹征明显,双肺呼吸音低,可闻及湿啰音。心音低钝,律齐,四肢末梢凉,原始反射未引出。辅助检查：胸片示右肺淡片影,透光度低。生后1 h血常规示WBC 5.1×10⁹/L,中性粒细胞百分比8.7%,淋巴细胞百分比87.5%,HGB 196 g/L,PLT 248×10⁹/L,C反应蛋白（CRP）10.42 mg/L。生后13 h降钙素原426.29 μg/L,生后15 h CRP 25.46 mg/L,生后33 h CRP 52.85 mg/L。不同时间血气分析结果见表1。考虑诊断：1.新生儿呼吸窘迫综合征,2.呼吸衰竭,3.新生儿窒息,4.新生儿败血症（早发型）,5.新生儿休克。入院后予猪肺磷脂注射液240 mg气管内注入,哌拉西林他唑巴坦抗感染,0.9%氯化钠溶液扩容,多巴胺、多巴酚丁胺改善循环、增加心肌收缩力。生后6 h经皮血氧饱和度（SpO₂）下降,皮肤苍白发花,毛细血管再充盈时间（CRT） > 5 s,BP降至58/30 mm Hg,血pH下降,导管前后SpO₂相差10%,新生儿休克诊断分度评分为9~10分（重度）,再次扩容、上调呼吸机参数、调整血管活性药物,并予一氧化氮吸入降低肺动脉压力、碳酸氢钠纠酸、输注血浆补充凝血因子等治疗。心脏彩超示动脉导管未闭（3.1 mm）,房间隔缺损（2.5 mm）,左心室收缩功能减低,肺动脉高压。心房水平左向右分流血流信号,三尖瓣少-中量反流血流信号,大动脉水平左向右为主双向分流血流信号。患儿休克、低氧血症难以纠正,病情仍持续加重,于生后37 h抢救无效死亡。死亡原因考虑：感染性休克继发多器官功能障碍综合征。     

新生儿胆红素脑病的研究进展

胆红素脑病是新生儿黄疸较严重的合并症,可分为急性胆红素脑病和慢性胆红素脑病,后者又称之为核黄疸。其发生机制目前尚未完全清楚,临床表现不一,但听觉和运动障碍是其主要后遗症。脑干听觉诱发电位的检测对早期诊断核黄疸及筛选感音神经性听力丧失非常有益。胆红素脑病的急性期MRI可显示双侧苍白球对称性T1加权高信号,而慢性期转变为T2加权高信号。磁共振波谱在胆红素脑病中的临床应用价值尚有待研究和证实。