5688例唐氏综合征产前筛查结果分析

唐氏综合征（DS）是新生儿染色体异常畸变疾病中比较常见的一种,生长发育迟缓、智力存在障碍。伴有多发畸形是此病的主要临床表现。DS在我国的发生率有逐年上升之势,并且孕妇年龄越大,则发病率越高。此病目前重在早预防、早发现,尚无疗效确切的治疗方法。神经管缺陷属于新生儿先天畸形中的常见类型。在产前检查中只能筛检出开放性神经管缺陷．不能筛查出闭合性神经管缺陷。     

儿童缺铁性贫血与β-地中海贫血鉴别诊断进展

儿童缺铁性贫血是因为患儿身体之中铁元素不足所引发的血红蛋白合成速度降低,也是现阶段我国较为常见的小儿疾病。β-地中海贫血是常染色体显性遗传性溶血性贫血,主要集中发生于我国江南地区,一般没有典型临床特征。儿童缺铁性贫血和β-地中海贫血都是小细胞低色素贫血疾病,而且在进行血常规检查时,其检查结果十分相似,但是两种疾病的治疗方法有很大差异,所以,早期的诊断十分关键。选择科学、有效的诊断方法,对于患儿后续的治疗方案制定有着重要意义。本文主要针对儿童缺铁性贫血与β-地中海贫血的鉴别诊断研究进展做出了综述。