重庆市铜梁地区重金属污染对2岁幼儿神经心理发育的影响

目的探讨重庆市铜梁地区燃煤电厂关闭前后环境污染物(重金属铅、镉、汞)对儿童早期神经心理发育的影响。方法采用前瞻性队列研究方法,纳入122对(关闭前2年)和118对(关闭后2年)健康母子,分别检测母血和脐血血清铅、镉、汞水平,并测试幼儿2岁时的神经心理发育水平。结果该地区电厂关闭前2年出生婴儿脐血汞水平与其2岁时运动、语言、个人-社会及平均发育商存在负相关(β=-0.202,β=-0.202,β=-0.231,β=-0.250,P<0.05);关闭后2年出生婴儿脐血汞水平与其2岁时语言、个人-社会及平均发育商存在负相关(β=-0.136,β=-0.241,β=-0.182,P<0.05)。关闭前后出生婴儿脐血铅高水平组(>34.0μg/L,>34.6μg/L)各能区发育商均低于脐血铅低水平组(≤34.0μg/L,≤34.6μg/L),其中适应和个人-社会发育商均有统计学差异(P<0.05)。结论该地区存在铅、镉、汞重金属污染,且铅、汞污染对2岁儿童神经心理发育造成损害。     

1例试管婴儿患Costello综合征的基因诊断

目的 对1例临床疑似Costello综合征的试管婴儿进行基因诊断.方法 收集了 1例疑似Costello综合征的试管婴儿的临床资料,采集患儿及其双亲的外周静脉血,提取基因组DNA,进行slim版全外显子组测序,通过生物信息学分析发现可疑的基因突变,最后利用Sanger测序验证该突变.结果 患儿生长发育迟缓,并有特殊面容...     

重庆市敬老院中老年人血清维生素A与血脂水平的相关分析

目的：通过重庆市敬老院中老年人群中血清维生素A（vitamin A,VA）浓度及血脂水平的调查,分析VA与甘油三酯（triglyceride,TG）、总胆固醇（total cholesterol,TC）、低密度脂蛋白（low density lipoprotein,LDL）、高密度脂蛋白（high density lipoprotein,HDL）之间的相关关系,探讨VA影响血脂的可能机制。方法：采用分层整群随机抽样的方法,在重庆市12家敬老院抽取合格志愿受试者进行研究。采用反相高效液相色谱法（high performance liquid chromatography,HPLC）检测血清中的VA浓度,西门子2400生化检测仪检测血清血脂各项指标。结果：纳入样本共480例。中老年人群血清VA显著影响LDL（β=-0.068,P=0.017,）与TG（β=-0.338,P=0.000）水平。70~80岁年龄组血清VA对LDL的影响最大（β=-0.136,P=0.005）,并且血清VA是高LDL的保护因素（OR=0.286,95%CI=0.11０～0.747）。结论：重庆市敬老院人群的血清VA显著影响血液中LDL水平,而并未影响HDL和TC水平。70~80岁老年人血清中VA浓度对LDL水平的影响最大。VA显著影响TG,具体机制有待进一步研究。     

重庆市巫溪县中小学生贫血、维生素A营养状况及生长水平调查

目的了解经济欠发达地区重庆市巫溪县中小学生贫血、维生素A(VA)营养状况及该地区中小学生体格生长水平,探讨其影响因素,为制定干预措施提供依据。方法从重庆市巫溪县约60所寄宿制中小学中随机抽取4所学校,包括小学2所,初中2所;选取年龄10～19岁的小学五年级及初中一、二年级学生共356名为受试者,分别进行体格检查、血红蛋白浓度及血清VA浓度测定。结果受试者维生素A缺乏率14.6%,可疑亚临床维生素A缺乏率50.8%,维生素A正常率34.6%;小学生VA缺乏率显著高于中学生(P<0.01);受试者总体贫血患病率为18.3%;VA水平与血红蛋白浓度呈正相关(r=0.008)。受试者生长迟缓率为24.7%,消瘦率为6.2%。结论巫溪县中小学生贫血及VA缺乏患病率均较高,且贫血与VA营养状况相关;该地区中小学生生长迟缓率也较高。提示在该地区中小学生中应加强营养(尤其是贫血及VA缺乏防治方面的知识)的宣教,并制订相应防治策略,以促进其健康发展。