特发性低促性腺激素型性腺功能减退患者KAL1基因突变分析

目的:分析男性特发性低促性腺激素型性腺功能减退(IHH)患者KAL1基因突变。方法:30例IHH患者运用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)结合PCR产物直接测序技术分析KAL1基因外显子突变。结果:在30例IHH患者中共发现3例KAL1基因突变,其中1例无义突变,为(c.1270C>T,p.R424X);2例移码突变,分别为(c.279_280delAG,p.G94fs)和(c.1886_1887delTT,p.L629fs)。结论:本文检测到3例KAL1基因突变,其中2例突变是新发现的突变,1例是文献报道过的突变,为IHH的分子遗传学研究积累了宝贵资料。     

计算机辅助精子分析的质量控制措施

质量控制是保证实验室内部检验结果的一致性和不同实验室间检验结果可比性的有力保障。在男科实验室中,精液分析是评估男性生育力的重要方法,也是男科疾病诊断及疗效观察的实验依据。因影响精液常规检查的因素很多,所以如何保证精液分析的质量控制有力进行就成为实验室一直在研究和力求达到的目标。本文主要从精液分析自标本采集到检查报告发出的整个过程及实验室管理措施方面,阐述保障精液分析质量控制的有效措施。     

吉林地区Rh血型抗原表型分布情况

目的调查Rh血型抗原表型分布情况,为快速、安全、合理输血提供参考资料。方法采用试管法对入库血袋标本及患者标本进行Rh血型抗原检测,分析Rh血型抗原表型分布情况。结果552例RhD阳性标本中,共检出CCDee,CcDEe,CcDee,ccDEE,ccDEe,CCDEe,ccDee,CCDEE 8种表型,以CCDee 212例(38.41%)最多,其次为CcDEe 202例(36.59%),检出最少的分别为ccDee 3例(0.54%)及CCDEE 3例(0.54%),未检出CcDEE。结论吉林地区Rh血型抗原表型分布情况与全国其他地区基本相符,但CCDEE检出明显高于其他地区,CcDEE未检出,建立血型档案,对保证临床合理用血有重要临床意义。