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1.
背景:V II胶原(COL7A1)基因突变是引起显性和隐性营养不良性大疱性表皮松解症(DEB)的主要原因。对各个不同家族这些突变通常是特异的,仅有少数病例被鉴定是同一的突变引起。目的:对43例不同D EB表型的无亲缘关系的匈牙利和德国患者进行筛查,观察其是否存在新的CO L7A1突变或是为重复突变所致。方法:所有患者根据临床和遗传学检查,皮肤免疫荧光抗原图和电镜检查进行分类。用CO L7A1特异性引物采用聚合酶链反应(PCR)技术扩增基因组DN A,杂交双链分析和直接核甘酸测序对突变进行分析。限制性核酸内切酶消化法用于家族的筛选和突变的… 相似文献
2.
α-1抗胰蛋白酶(A1AT)缺乏病是一种遗传性酶缺乏病,表现为致命性肺肝并发症。除了肝肺受累外,该病也常发生脉管炎综合征和自身免疫病,包括韦格纳肉芽肿,结节性多动脉炎和H enoch-Sch nlein紫癜(H SP)。HSP是一种系统性小血管炎综合征,以非血小板病性紫癜、关节痛、腹痛和肾炎为特征。A1A T缺乏和HSP与抗中性粒细胞胞浆抗体(A NCA)和抗内皮细胞抗体(A ECA)有关。作者报道1例40岁男性患严重的A1A T缺乏病,后发展为H SP,与免疫球蛋白A同种型的A ECA、A NCA和抗磷脂抗体有关。α-1抗胰蛋白酶缺乏病和Henoch-Schnlein紫癜与免疫… 相似文献
3.
报告了国内首例bcr/abl反义核酸体外 净化的慢性髓细胞白血病自体骨髓移植、净化后存留CUF-GM的bcl/ablmRNAPCR(一),移植后12月仍保持50%的Ph(一)造血重建,至今已无病生存30个月。反义核酸体外净化尚未见明显毒副作用。 相似文献
4.
幼年性透明蛋白纤维瘤病(JH F)是一种罕见的结缔组织常染色体隐性遗传病。本病以皮肤丘疹结节,皮下结节,伴齿龈肥大、溶骨及屈曲挛缩为特征。报道一例14岁女孩患JH F典型临床表现并死亡。我们发现患儿早期损害的多次皮肤活检结果缺乏应有的玻璃样变。据经验,该病的皮肤病理特征通常包括典型的玻璃样变。只有病期较长,皮损相对较大的患者可能表现为这些特点。因此,我们建议,JH F可能常常表现为幼年性非透明蛋白纤维瘤病:无明显玻璃样变的JH F。但这个事实不应改变现行的诊断标准和预后判断。幼年性非透明蛋白纤维瘤病:不伴有显著玻璃样… 相似文献
5.
本研究旨在确定有同性性行为男性(M SM)且H IV阳性者肛周人乳头瘤病毒(H PV)感染的患病率及随访数据与H PV感染患病率和清除率的相关性。比较两组被访者H PV患病率和H IV血清状态的数据。两组被访者均行常规性病学检查和肛周拭子H PV DN A检测。结果发现H PV16、18、31、33和52型在H IV阳性个体极易检出。H IV阳性M SM中H PV31型的持续存在非常常见(P=0.036),而H PV16型的存在可能与H IV阳性相关(P=0.059)。研究结果表明在H IV阳性M SM肛周区域极易检出更多高危H PV型。新西兰有同性性行为HIV阳性男性肛周人乳头瘤… 相似文献
6.
7.
8.
纤维鼻咽喉镜诊断,是中的一项非创伤性检查。为了确保临床诊断效果和效率,在检查前和检查中护土均需做好配合。1临床资料我科自1990年8月至1996年9月,作纤维鼻咽喉镜检查的患者3494人,年龄最大86岁,最小4岁,受检男性患者2049人,女性患者1455人,诊断确定鼻腔疾病患者880人,声带息肉患者960人,声带小结患者412人。喉癌患者38人,鼻咽癌患者26人,鼻咽喉炎症患者470人,纤维镜下滴药治疗声带小结,鼻咽喉炎症患者264人,纤维镜下行声带息肉。声带小结手术患者395人。有部分患者已作2次以上的检查和治疗。2检查前的准备2.1病历的审核… 相似文献
9.
采用ABC法和ANAE法识别成人慢性牙周炎中T、B淋巴细胞和浆细胞,观察免疫球蛋白的分布情况,定量分析IgG、IgA、IgM和K-λ阳性细胞,以探讨成人慢性牙周炎的发病和免疫机制。结果表明:该病的发生发展既有T淋巴细胞的作用,也有B淋巴细胞和浆细胞的参与,而最终成为B淋巴细胞和浆细胞为主的病损。 相似文献
10.
1 深化改革 ,势在必行1 1 长期以来 ,医院主要靠政府投入 ,计划经济带来的吃大锅饭、分配不公、人浮于事的现状严重制约着医院发展 ,用人缺乏自主 ,定职、任免、调配等完全由上级有关部门操作 ,导致了有些专业技术人员甘居中游 ,不思进取 ;还有相当一部分人凭关系通过各种途径进入医院 ,业务能力低下 ,干好干坏 ,待遇均等 ,挫伤了部分工作人员的积极性。1 2 服务理念和经营意识有待改变 ,尽管经过多年的纠风工作 ,但服务质量仍不尽人意 ,冷、硬、顶、推、拖现象时有发生。1 3 为寻求一条适应市场经济发展的出路 ,改变全体职工的思想观念… 相似文献