先天性中枢性低通气综合征一例报告并文献复习

目的报告1例先天性中枢性低通气综合征（congenital central hypoventilation syndrome，CCHS），并复习文献，以提高对该病的认识和临床诊疗水平。方法对1例确诊为CCHS的患儿的临床资料和治疗情况进行总结。并结合文献资料进行分析。结果患儿男孩，生后当天以精神反应差起病，自主呼吸弱，反复撤机失败，基因检测证实存在Phox2b基因突变，确诊为CCHS。患儿熟睡时在呼吸机辅助呼吸（SIMV）下，基本无自主呼吸，DUOPAP辅助呼吸时，自主呼吸浅弱，胸壁活动弱，对CO：升高和血氧饱和度下降无呼吸增快及觉醒反应，家长要求终止治疗出院后13h死亡。结论对于持续存在的睡眠状态下通气不足、反复高碳酸血症、撤机失败，而无心、肺、神经肌肉功能障碍原发病，需考虑CCHS，Phox2b基因检测可作为CCHS的重要诊断手段。     

激光氧液对戊四氮诱导癫痫反复发作大鼠海马谷氨酸和γ-氨基丁酸含量的影响

目的 探讨激光氧液(LOF)对戊四氮(PTZ)诱导癫痫反复发作大鼠海马谷氨酸(Glu)和γ-氨基丁酸(GABA)含量变化的影响.方法 SD大鼠200只随机分为模型糖水组(PTZ+GS组)、模型激光氧液组(PTZ+LOF组)、盐水糖水组(NS+GS组)、盐水激光氧液组(NS+LOF组)和空白组(Sham组)五个亚组,选择处理后当天(0 d)、3 d、7 d、10 d和14 d时间点进行观察,应用高效液相方法检测海马组织Glu和GABA含量.结果 PTZ+LOF组大鼠经过激光氧液治疗后7~14 d惊厥发生率显著下降,在第14天时比治疗前下降50%,同PTZ+GS组比较在治疗7~14 d时两者表达差异均有统计学意义(P<0.05).PTZ+GS组和PTZ+LOF组发作后海马组织Glu的含量较NS+GS组、NS+LOF组和Sham组有显著增高(P<0.05),PTZ+LOF组各时间点Glu含量较PTZ+GS组下降(P<0.05),以3 d下降趋势明显;GABA含量在PTZ+GS组和PTZ+LOF组各时间点浓度也大于NS+GS组、NS+LOF组和Sham组(P<0.05),点燃大鼠经LOF治疗后海马中GABA含量较PTZ+GS组明显升高,其中在7 d、10 d、14 d三个时间点上较PTZ+GS组差异有统计学意义(P<0.05).结论 LOF能够降低大鼠癫痫发作后异常增加的Glu含量,升高GABA含量.     

戊四氮点燃致发育期癫(疒间)大鼠海马神经元突触结构的改变

目的 观察戊四氮(PTZ)点燃后发育期癫(疒间)大鼠海马神经元海马突触素(P38)和突触后致密物质(PSD95)及电镜超微结构的变化.方法 21日龄SD大鼠随机分为生理盐水组(NS)和实验组(PTZ),用戊四氮建立点燃模型,免疫组化检测大鼠P38及 PSD95阳性细胞的数量及分布,电镜观察海马CA3区超微结构的变化.结果 PTZ组大鼠海马区P38及PSD95免疫反应产物表达量较NS组明显减少(P<0.05);电镜下NS组海马CA3区神经元形态及突触结构未见明显异常,PTZ组大鼠神经元细胞及突触结构均有改变.结论 戊四氮点燃所致癫(疒间)对发育期大鼠海马神经元的突触结构有明显损害.     

抗癫(癎)药对婴儿痉挛症患儿外周血P-糖蛋白170表达的影响

目的 探讨抗癫(癎)药物(AEDs)对婴儿痉挛症(IS)患儿外周血淋巴细胞中多药耐药基因表达产物P-糖蛋白170(P-gp170)表达水平的影响.方法 应用流式细胞术检测IS患儿P-gp170的表达,根据其治疗方案不同,分为A组(托吡酯,n=6)、B组(丙戊酸钠+托吡酯,n=9)、C组(丙戊酸钠+氯硝西泮,n=6)、D组(托吡酯+氯硝西泮,n=7)、E组(健康对照组,n=8).分别于治疗前、治疗后3个月和6个月检测各组患儿外周血P-gp170表达水平.结果 A、B、C、D组在3个时间点P-gp170表达均较E组显著增高(Pa＜0.001).A、B组3个时间点P-gp170表达水平比较差异均无统计学意义,C、D组6个月时P-gp170表达较治疗前及治疗后3个月显著增高(Pa＜0.05).结论 IS患儿P-gp170外周血表达增高.丙戊酸钠和托吡酯对其表达无明显影响,而氯硝西泮长期应用可能增加P-gp170的表达.     

激光氧液辅助治疗慢性癫痫大鼠的疗效及其对海马内超氧化物歧化酶、丙二醛的影响

目的探讨激光氧液对慢性癫痫大鼠海马组织丙二醛(MDA)和超氧化物歧化酶(SOD)的影响及其脑保护作用的部分机制。方法随机将150只21日龄SD大鼠分为模型激光氧液组(A1组)、模型糖水组(A2组)、盐水激光氧液组(C1组)、盐水糖水组(C2组)及空白对照组(B组)。模型两组采用戊四氮腹腔注射制作慢性癫痫模型,盐水两组给予等体积生理盐水,模型制作成功后分别给予激光氧液及糖水尾静脉注射,空白对照组不予任何处理;采用比色法和羟胺法分别检测海马组织中MDA含量、SOD活性;采用8h视频监控系统观测大鼠行为学变化。结果 B组、C1组、C2组大脑海马内SOD活性、MDA含量差异无统计学意义;慢性癫痫点燃模型制作成功后模型两组(A1组、A2组)SOD活性、MDA含量较非癫痫三组(C1组、C2组及B组)明显升高,差异有统计学意义(P<0.05);分别给予不同干预后A2组组间各不同时间点比较SOD活性、MDA含量差异无统计学意义,A1组SOD活性、MDA含量呈下降趋势,组间治疗7d之前与7d之后差异有统计学意义(P<0.05),A1组大鼠经过激光氧液治疗后7～14d惊厥发生率显著下降,在第14天时比治疗前下降了50%。A1组与A2组比较7～14d两者表达差异均有统计学意义(P<0.05)。结论激光氧液能减少点燃导致MDA的产生,从而减少SOD代偿性增生,激光氧液能减少点燃大鼠惊厥发作次数。