临床常见诊疗错误汇编（148）

临床常见诊疗错误汇编（１４８）韩振洋，岳华，刘晖，侯志敏，郑明珍，陆平，陈安新，王永斌临床常见诊疗错误汇编（１４８）@韩振洋，岳华，刘晖，侯志敏，郑明珍，陆平，陈安新，王永斌...     

无症状原发性甲状旁腺功能亢进症的诊断:第三届国际研讨会纪要

第三届国际研讨会同顾了上届(2002)会议以来关于无症状原发性甲状旁腺功能亢进症(PHPT)诊断和治疗方面的进展;由各与会团体代表组成的PHPT专题绀提出关于诊断、内外科治疗和术前影像检查等问题,分别交由四个独立的专题组论.     

不同透析方式对患者微炎症状态和营养状况的临床观察

目的 探讨常规血液透析和高通量血液透析两种不同治疗方式对维持性血液透析患者微炎症状态和营养状况的影响.方法 选取50例维持性血液透析患者随机分成常规透析(CHD)和高通量透析(HFHD)两组,分别测定两组患者入组后首次透析(透析前)和治疗3个月后(透析前)的血浆白蛋白(Alb)、血清C反应蛋白(CRP)、白细胞介素-6(IL-6)的水平进行比较,同时比较治疗前后体重指数、肱三头肌皮肤皱褶厚度(TSF)、上臂围(MAC)和上臂肌围(MAMC)的变化.结果 CHD组治疗3个月后对IL-6、CRP清除差异无统计学意义(P＞0.05),对Alb的影响差异无统计学意义(P＞0.05);HFHD组治疗3个月后对IL-6、CRP清除差异有统计学意义(P＜0.05),对Alb的提升差异有统计学意义(P＜0.05);HFHD组治疗3个月后TSF、MAC测量值升高,但是差异无统计学意义(P＞0.05),两组治疗后对BMI、MAMC的测量值差异无统计学意义.结论 高通量透析与常规透析相比对IL-6和CRP等微炎症细胞因子的清除能力更显著,对改善微炎症状态有积极作用;且与常规透析相比对营养状态的改善也有一定帮助作用.     

不同透析频率对维持性血液透析患者贫血状况的影响

目的 研究不同透析频率对维持性血液透析患者的贫血的影响.方法 选取新疆维吾尔自治区人民医院血净中心MHD患者,年龄超过18岁,透析龄在1年以上,透析方式均采用Fx60高通量血液透析,每次透析时间均为4h.根据透析方案的不同将维持性血液透析患者分为3组.A组:每周透析4次;B组:每周透析3次;C组:每周透析2次.所有患者均根据指南常规给予降压、补充促红素、铁剂、维生素、叶酸及活性维生素D3等.分别观察各组患者基线及透析1年后的HGB、血清铁蛋白、转铁饱和度、维生素B12、叶酸、ALB、CRP、Scr、BUN、PTH.结果 资料完整的患者共67例,其中男33例,女34例,年龄21～80岁,平均年龄(55±14)岁,其中A组共16例:男9例,女7例;B组共27例:男13例,女14例;C组共24例:男11例,女13例.A、B、C三组患者基本资料对比及基线各项指标对比差异均无统计学意义(P＞0.05).透析1年后三组患者的HGB、CRP、ALB、BUN、Scr、PTH差异均有统计学意义(P＜0.05),而血清铁蛋白、转铁饱和度、维生素B12、叶酸、Kt/v对比差异无统计学意义.透析1年后三组间两两比较,A组与C组比较HGB、ALB、CRP、Scr、BUN、PTH差异均有统计学意义(P＜0.05);B组与C组比较HGB、ALB、CRP、Scr、PTH差异有统计学意义(P＜0.05);A组与B组比较所有指标差异均无统计学意义(P＞0.05).结论 每周透析4次及3次的患贫血状况较每周透析2次的要好,每周透析4次与每周透析3次的患者差异不大.所以维持性血液透析患者保证每周透析3次,在改善营贫血状况有着重要的临床意义.     

急性砷中毒117例临床分析

急性口服砷中毒１１７例，经静脉注射二巯基丁二酸钠（ＤＭＳＡ－Ｎａ）或口服二巯基丁二酸（ＤＭＳＡ）治疗，１１５例在３周内痊愈出院，２例有重度周围神经病变并发症者，住院６周痊愈出院。１１７例住院时尿砷平均值为３．３１ｍｇ／Ｌ（０．２２．３１．０６ｍｇ／Ｌ），并发周围神经病变发生率７．６９％，肝脏损害发生率３２．５４％，心电图Ｓ－Ｔ．Ｔ改变发生率为３５．９％。     

血水草生物碱杀螺、灭蚴作用的研究

目的研究血水草生物碱(ECA)杀灭钉螺及日本血吸虫尾蚴的作用。方法观察实验室及现场浸泡杀螺效果;钉螺接触药物上爬情况;浸泡杀螺卵效果;浸杀尾蚴防护血吸虫感染的作用。结果浸泡72h钉螺死亡率100％的血水草生物碱溶液的浓度及温度分别为:1.25mg/L,30℃;2.5 mg/L、5 mg/L、10 mg/L均为25℃。水温 26℃～28℃现场灭螺10mg/L,72h钉螺死亡率84％;20 mg/L,72h死亡率达92％。5mg/L溶液螺卵浸泡72h孵出率为0％～10％。5mg/L ECA溶液明显抑制钉螺上爬,20mg/L时钉螺静止不动。结论血水草有杀灭钉螺、螺卵及日本血吸虫尾蚴的作用,是一种有研究前景的植物杀螺、灭蚴剂。     

22例单基因遗传性骨病家系的产前诊断分析

目的总结22个单基因遗传性骨病家系的产前诊断特点, 探讨产前分子诊断技术的应用价值, 切实阻断遗传性疾病的遗传链。方法回顾性分析2014年1月至2021年7月就诊于本院骨质疏松和骨病专科门诊的22个单基因遗传性骨病家系的产前分子诊断结果。结果在22个家系中, X连锁低磷佝偻病家系10例, 均为PHEX基因突变, 共检测到胎儿突变8例;骨硬化症家系6例, 其中CLCN7基因突变3例, TCIRG1基因突变2例, CTSK基因突变1例, 共检测到患胎2例, 携带者1例;成骨不全症4例, COL1A1基因突变2例, COL1A2和SERPINF1基因突变各1例, 共检测到患胎1例, 携带者1例;骨关节炎伴轻度软骨发育不良1例, 由COL2A1基因突变所致, 胎儿检测到该致病突变;低磷酸酶症1例, 为ALPL基因突变, 胎儿未检测到该致病突变。截止随访时间, 12例患胎均终止妊娠, 剩余10例胎儿除了1例仍在妊娠中, 其余均已出生, 健康状况良好。结论产前分子诊断可以在妊娠早、中期明确胎儿是否携带遗传变异。对于符合孟德尔分离定律的单基因遗传性骨病, 可以通过推算子代再发风险的概率决定是否进行产...     

进行性骨干发育不良致病基因鉴定

目的 通过对临床拟诊的进行性骨干发育不良(progressive diaphyseal dysplasia, PDD)患者进行致病基因鉴定,明确疾病诊断并进一步分析疾病临床特征、生化特点及影像学改变。方法 本研究收集1例因“下肢疼痛伴步态异常17年”,在骨质疏松与骨病专科门诊就诊的20岁男性患者临床资料,根据其症状、体征,临床拟诊PDD。经完善辅助检查,并采用Sanger测序法检测患者及家系成员转化生长因子β1(transforming growth factor beta 1,TGFβ1)基因突变位点。结果 Sanger测序证实患者存在TGFβ1基因4号外显子c.652C>T(p.Arg218Cys)杂合错义突变,家系内其他成员未检测出上述突变。随后在250例健康对照中进一步验证,未检测出该基因存在突变。结论 TGFβ1为导致PDD的致病基因,4号外显子c.652C>T(p.Arg218Cys)突变为热点突变。PDD起病早,病变累及四肢长骨伴肌组织菲薄,导致步态异常、行走困难,严重影响生命质量。