色素失禁症一家系NEMO基因突变检测

目的：检测中国汉族色素失禁症一家系NEMO基因突变。方法：收集该家系内2例患者及1名正常人外周静脉血和临床资料，提取家系及100名健康对照全基因组DNA，针对NEMO基因外显子区及其侧翼序列设计引物，PCR产物扩增后进行Sanger测序，同时MLPA检测该基因是否存在大片段缺失。结果：该家系2例患者均检测出NEMO基因第5号外显子存在一移码突变c.723_c.724insCAGG，但该家系正常人和100名健康对照个体均未检出此突变。家系内三位被检测者均不存在NEMO基因大片段缺失。结论：该色素失禁症家系内NEMO基因c.723_c.724insCAGG突变可能是其发病的原因。     

LSS基因功能缺失对雄性小鼠生殖的影响

目的 研究羊毛固醇合成酶(LSS)基因功能缺失对小鼠生殖的影响.方法 取8周龄的LSS+/+(WT)型和LSS+/-(KO)型鼠雌雄共30只鼠,分别按♂WT×♀WT、♂WT×♀KO、♂KO×♀WT、♂KO×♀KO分组进行1:1合笼,时长4个月,统计每胎生仔个数及平均产仔周期;取WT型和KO型小鼠的血清,进行性激素检测;...     

IL-35下调CD36表达减少巨噬细胞内脂质积累缓解动脉粥样硬化的机制研究

目的 分析冠状动脉粥样硬化性心脏病(CHD)患者血清白细胞介素-35(IL-35)水平与血脂四项的相关性,探究IL-35抑制人髓系白血病单核细胞(THP-1)泡沫化机制。方法 选取2022年6月—2023年6月在泰州人民医院就诊的疑似CHD患者154例,分为对照组和CHD组,空腹采血后用酶联免疫吸附试验检测两组血清IL-35水平,分析与血脂四项的相关性。采用油红染色和胆固醇检测试剂盒对比IL-35刺激THP-1细胞前后细胞内胆固醇含量变化;Western blotting检测CD36、SR-A、Lox-1、p38、p-p38蛋白的表达;实时荧光定量聚合酶链反应检测CD36、SR-A和Lox-1 mRNA的表达。结果 CHD组血清IL-35水平低于对照组(P <0.05)。CHD患者血清IL-35水平与TC、LDL-C、TG呈负相关(r_s=-0.321、-0.218和-0.215,P=0.003、0.044和0.047),与HDL-C呈正相关(r_s=0.322,P=0.003)。对照组与实验组THP-1细胞2、4、6、8和10 h的荧光强...     

低氧降低肺癌A549细胞对培美曲塞的药物敏感性

目的 研究低氧环境下非小细胞肺癌A549细胞对化疗药物培美曲塞(Pe)敏感性变化的影响.方法 将A549细胞分组培养,分为常氧对照组、常氧溶剂组、常氧加药组、低氧细胞组、低氧溶剂组、低氧加药组.用MTT法检测Pe对A549细胞增殖能力的影响,并筛选出Pe的适宜实验浓度;用Hoechst染色观察6组细胞凋亡情况;用Western blot检测凋亡相关蛋白Bcl-2、Bax和p53的表达情况.结果 MTT结果显示,与常氧对照组相比,经Pe处理后的细胞抑制率逐渐升高(P＜0.05),A549细胞的抑制率与Pe作用时间和浓度呈正比.Hochst染色结果显示,与常氧对照组相比,常氧加药组的细胞凋亡率增高(P＜0.05);而与常氧加药组相比,低氧加药组的细胞凋亡率降低(P＜0.05).Western blot实验显示,与常氧对照组相比,常氧加药组的p53蛋白表达增加(P＜0.05),Bcl-2蛋白表达降低(P＜0.05),低氧加药组的p53蛋白表达变化不明显,Bcl-2蛋白表达减少(P＜0.05);与低氧对照组相比,低氧加药组的p53蛋白表达变化不明显,而Bcl-2蛋白表达减少(P＜0.05).结论 低氧环境降低了 Pe对非小细胞肺癌A549细胞的凋亡作用,从而降低了 A549细胞对Pe的敏感性.