BBS12基因复合杂合变异致儿童Bardet-Biedl综合征2例

文章回顾性分析2例Bardet-Bield综合征(BBS)的临床资料, 经生物信息学软件预测为有害突变确诊为BBS, 患儿定期随访, 暂无新发症状。该病例中的BBS12基因的复合杂合突变位点丰富了基因突变谱, 并提高了临床诊疗该病的认识度。     

158例儿童卵巢囊肿临床分析研究

目的：通过对158例卵巢囊肿患儿的临床资料进行分析,从而提高临床医生对儿童卵巢囊肿的认识。方法：收集2019年9月至2022年9月成都市妇女儿童中心医院门诊收治的158例卵巢囊肿患儿的临床资料,按年龄分为3组（0～1岁、>1～8岁和>8～16岁）。并总结分析其临床特点。结果：大多数新生儿和婴儿卵巢囊肿是偶然发现的;在1～8岁的女孩中,较多有临床症状,包括乳房发育（81.3%）和阴道出血（25.0%）。8岁以上的女孩主要以月经不规律（45.6%）或腹痛（33.3%）最为常见。绝大多数患者被诊断为单纯性卵巢囊肿,但6名患者被发现患有卵巢肿瘤。卵巢扭转7例;大部分卵巢囊肿随访可以自发消退,部分患儿出现复发。2名患儿在随访时出现中枢性性早熟。本组患儿手术干预率为8.9%。结论：大多数女孩患有单纯性卵巢囊肿,无需干预预后良好;然而,部分患儿可能存在潜在病因或并发症,如卵巢肿瘤、McCune-Albright综合征、Van WykGrumbach综合征、中枢性性早熟和扭转;因此,应对这些患者进行仔细评估,并采用多学科方法进行治疗。     

36例中枢性性早熟男童的临床分析研究

目的 通过对36例男性中枢性性早熟(CPP)患儿的临床资料进行分析，从而提高临床医生对男童CPP的认识。方法 收集2016年4月至2021年4月我院内分泌遗传代谢科门诊收治的36例男性CPP患儿的临床资料，并总结分析其病因及临床特点。结果 36例患儿中病因分别为：特发性CPP 24例、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)继发8例、颅内病变4例。特发性CPP组患儿出现症状的年龄、诊断年龄均较继发性CPP组大，而特发性CPP组患儿骨龄提前的年龄、促性腺激素释放激素(GnRH)激发后血LH峰值浓度小于继发性CPP组，差异有统计学意义(P<0.05)。结论 本研究中男性CPP最多为特发性CPP。不同病因有不同临床特点，男性CPP在诊治过程中要积极寻找病因，使本病有较好的预后。