一例儿童Krabbe病造血干细胞移植营养治疗案例分析

Krabbe病(Krabbe disease,KD)又称球形细胞脑白质营养不良,是一种由半乳糖脑苷酯酶(galac-tocerebrosidase,GALC)缺乏导致的罕见常染色体隐性遗传溶酶体贮积病[1].GALC缺乏可引起半乳糖脑苷酯蓄积,造成中枢和周围神经广泛的髓鞘脱失、星形胶质细胞增生及大量球形细胞浸润进而引起一系列的临床表现.婴儿型KD通常表现包括易激惹、喂养困难、轴向张力过低、发育倒退、肢体痉挛等[2].最终出现抽搐,而且在光、声音或触摸刺激时出现强直性伸肌痉挛,大多数在2岁前死亡.     

402例住院患儿的营养风险筛查

目的调查住院患儿的营养风险及营养状况,探讨儿科营养风险筛查新方法的应用。方法使用新的儿科营养风险筛查工具,对住院患儿进行营养风险筛查,根据体格测量评价儿童营养状况;与国外三种儿科营养风险筛查工具比较一致性。结果 402例住院患儿中高营养风险患儿占24.1%,营养不良的检出率为18.4%。有36.8%的患者接受营养支持,其中肠外营养支持率为23.1%,肠内营养支持率为16.7%,PN:EN为1.39:1。结论对住院患儿采用新方法做营养风险筛查,能客观地反映住院患儿的营养风险,为临床营养支持提供依据。     

回肠造瘘术后新生儿生长速度及短期营养结局

目的　了解营养支持对新生儿期行回肠造瘘术后短期生长速度和营养结局的影响。方法　手术患儿来源于2010年9月至2014年9月在广州市妇女儿童医疗中心新生儿外科收治后行回肠造瘘术者,出院后至门诊接受营养支持和指导,每月监测体质量、身长和头围至9月龄,与同时期门诊日常保健的无手术婴儿进行对照。计算患儿每月生长速度,与WHO标准进行比较,寻找生长加速期。结果　新生儿手术后1个月时体质量增长速率低于正常参考值,男性的体质量增长速率与正常值差异有统计学意义（P=0.001）,男女患儿均在3月龄时出现体质量增长速度明显提高（P=0.033,P=0.003）。5月龄后,手术患儿体格已接近对照组同龄儿。结论　回肠造瘘术后患儿生长加速期可能出现在3月龄,5～9月龄体格水平接近同龄婴儿。     

膳食干预对肥胖型多囊卵巢综合征患者的影响

目的 探讨膳食干预对肥胖型多囊卵巢综合征患者代谢水平和受孕率的影响。方法 选取2019年1月~2019年6月就诊的肥胖型多囊卵巢综合征且有生育需求的80例患者为研究对象,随机分为试验组和对照组(每组40例)。干预组给予二甲双胍和膳食干预,对照组只进行二甲双胍治疗。在干预实施前和实施12周后对所有患者进行体格检查和实验室检测,并记录患者在治疗期间内的排卵成功人数和受孕成功人数。结果 干预12周后,试验组患者BMI明显降低且低于对照组(t=3.80, P＜0.05),FBG、FINS和HOMA-IR水平明显低于对照组(t=3.30、2.32、2.49,P＜0.05),TG、TC和LDL-C水平明显低于对照组(t=2.98、3.59、2.61,P＜0.05),FSH、LH、E₂和T水平明显低于对照组(t=4.10、5.03、3.96、5.39,P＜0.05),排卵成功率和受孕成功率均高于对照组,差异有统计学意义(χ²=4.89、3.89,P＜0.05)。结论 膳食干预可以明显改善其糖脂代谢及性激素水平,提高患者的排卵成功率和受孕成功率。     

室间隔缺损体外循环手术患儿围术期及术后远期肠道菌群变化特征

目的探讨先天性心脏病(CHD)室间隔缺损(VSD)患儿体外循环(CPB)术前、术后早期和术后(15.61±4.51)个月肠道菌群的变化特征。方法采取前瞻性研究。2021年1月至2022年1月于广州市妇女儿童医疗中心纳入13例计划行CPB术的VSD患儿和10例年龄和性别匹配的健康婴儿作为CPB前对照组, 于CPB前和CPB后早期采集粪便样本。同期纳入18例性别、CHD类型和手术方式匹配的CPB后(15.61±4.51)个月的患儿和8名年龄和性别匹配的健康幼儿作为CPB后远期对照组, 并采集粪便样本。对所有粪便样本进行16S rRNA测序, 采用alpha和beta多样性特征比较、参数或非参数检验方法和LEfSe分析以比较组间菌群的差异。结果与CPB前对照组相比, CPB前组有显著差异的群落结构, Enterobacteriaceae和Shigella增加, Bifidobacterium减少(均P<0.05)。从CPB前到CPB后早期菌群多样性均无明显变化(均P>0.05), 除Clostridium和Streptococcus外(均P<0.05), 其余高丰度的物种组...