两家系强直性肌营养不良三核苷酸重复数检测与临床研究

我们对2例强直性肌营养不良症(ＤＭ)患者及家系成员的ＣＴＧ(胞嘧啶、胸腺嘧啶、鸟嘧啶)重复数检测,与临床表现、电生理检查作比较研究。现报道如下。资　　料临床资料　2例ＤＭ患者,按实用神经病学拟定的标准确诊[1]。对2例患者及家系25名成员进行详细的内科、眼科及神经系统检查,神经电生理检查肌强直电位、ＭＣＶ、ＳＣＶ、ＶＥＰ和心电图观察。两家系为非近亲婚姻、上海籍。家系2中12名检出4名患病者。家系1中13名成员临床检查皆正常。ＣＴＧ重复数测定　对两名患者及家系成员、1名正常对照者,分别抽出10ｍＬ静脉血置于肝素抗凝管摇匀。…     

散发性帕金森病患者γ-synuclein基因的研究

目的 探讨γ-synuclein基因C243G和A377T多态在散发性帕金森病(Parkinson’s disease，PD)的疾病易感性中的意义。方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态法，对上海汉族人中145例PD患者和184名正常人进行γ-synuclein基因C243G和A377T多态分型，并作与PD的遗传关联研究。结果 PD患者与正常对照间γ-synuclein基因C243G和A377T多态分布的差异无显著性，两种多态与PD亦无关联(P值均大于0．05)。结论 上海地区汉族人群中γ-synuclein基因C243G和A377T多态与散发性PD无关。     

COX-2、VEGF在胃癌中的表达及其预后意义

目的 :研究COX 2、VEGF表达对胃癌的预后意义。方法 :收集我院 1990～ 1999年早、中期胃癌 2 81例 ,对有完整存档蜡块资料的 2 32例进行免疫组织化学染色。检测COX 2、VEGF及MVD在胃癌组织中的表达 ,并分析其预后意义。结果 :胃癌组织中COX 2、VEGF阳性表达的MVD值均显著高于COX 2、VEGF阴性表达者(P <0 0 1) ;COX 2、VEGF阳性表达及MVD值与胃癌淋巴结转移、血管浸润均密切相关 (P <0 0 1) ;COX 2、VEGF阳性表达者五年生存率明显低于阴性者 (P <0 0 1)。多因素分析显示 ,VEGF表达、淋巴结转移、COX 2表达、浸润深度、血管浸润均为胃癌独立的预后因素。结论 :COX 2、VEGF在胃癌组织呈过度表达状态 ,与胃癌的生长和浸润转移关系密切 ,可以作为反映胃癌生物学行为和判断预后的有效指标。     

人外周血细胞线粒体DNA中存在特大片段缺失突变

了解线粒体ＤＮＡ大片段缺失突变及其意义。方法采用６种方法提取人外周血细胞ＤＮＡ,,其中１种方法先分离线粒体,再抽提线粒体ＤＮＡ。以得到的人外周血细胞ＤＮＡ为模板进行ＰＣＲ扩增,其产生经琼脂糖凝胶回收后与ｐＧＥＭ－Ｔ载体连接、转化、测序。结果６种方法抽提ＤＮＡ进行ＰＣＲ扩增后,产物电泳行为相同,发现人血细胞线粒体ＤＮＡ存在１３１６２ｂｐ特大片段缺失突变。结论此缺失首首发现的,经测序证明为人线粒体ＤＮ     

儿童纤维肠镜检查37例结果及体会

对３７例１４周岁以下的獐纤维结肠镜检查，发现息肉是儿童血便最常见的原因，且多为左半结肠的幼年型息肉，以单发性息肉多见，并能在内窥镜下行息肉摘除术。成人肠镜可用于儿童，并且是诊治小儿息肉安全可靠简便易行的方法。     

不同类型内分泌药物治疗对乳腺癌患者骨代谢的影响

目的 观察不同类型内分泌药物治疗对乳腺癌患者术后骨代谢水平的影响。方法 收集2013年5月至2019年1月南方医科大学附属小榄医院治疗的乳腺癌患者239例,按照内分泌治疗药物不同分为A组（采用他莫昔芬治疗,75例）、B组（采用氟维司群治疗,83例）和C组（采用依西美坦治疗,81例）。比较各组治疗前及治疗12个月降钙素（CT）、骨钙素（BGP）、骨碱性磷酸酶（BAP）和甲状旁腺素（PTH）水平,同时检测各组腰椎骨密度（BMP）并比较。结果 治疗前,三组CT、BGP、BAP、PTH和BMP值比较,差异均无统计学意义（P>0.05）;治疗后,三组CT均不同程度升高,其中C组升幅最大,A组升幅最小,组间差值比较,差异有统计学意义（P=0.009）;三组BGP均不同程度升高,其中A组升幅最大,B组升幅最小,组间差值比较,差异有统计学意义（P=0.005）;三组BAP均不同程度降低,其中B组降幅最大,A组降幅最小,组间差值比较,差异有统计学意义（P=0.018）;三组PTH均不同程度降低,其中C组降幅最大,A组降幅最小,组间差值比较,差异有统计学意义（P=0.025）。治疗后,A组腰椎BMP未见明显降低,但C组腰椎BMP下降较明显,三组间BMP治疗前后差值比较,差异有统计学意义（P=0.022）。结论 不同内分泌治疗药物均可导致乳腺癌患者BMP降低,但他莫昔芬对患者骨代谢水平影响程度较小。