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3.
目的旨在明确肥厚性心肌病(HCM)的突变谱并探讨基因型与表型的关系。方法前瞻性纳入2010年11月至2012年11月在阜外医院确诊为肥厚型心肌病的71例患者,应用半导体靶向二代测序鉴定基因突变,对患者进行全面评估和随访,应用生存分析等明确基因型与短期预后的关系。结果 33例(46%)患者被检出34种突变位点,其中首次报道的突变位点占65%(22/34),MYH7和MYBPC3基因各占35%(12/34),多基因突变占12%(4/33)。与突变阴性患者相比较,突变阳性者的发病年龄早[(40±12)岁vs(49±11)岁,P=0.001];家族史和家族猝死史发生率高(52%vs 13%,P0.001;50%vs 1%,P0.001);非持续性室性心动过速多见(36%vs13%,P=0.022)。随访(36±8)个月,Kaplan-Meier生存分析显示突变阳性者较突变阴性患者心血管死亡发生率高(P=0.019)、心衰住院率高(P=0.037)和心脏性猝死发生率高(P=0.010)。除了年龄≤35岁的患者多见(39%vs 0%,P=0.041),MYH7突变携带者较MYBPC3突变携带者的表型和预后无统计学差异。在4例多基因突变携带者中,2例患者植入埋藏式心脏复律除颤器,其中1例发生适当放电;2例随访为终末期HCM并伴有左室血栓和心衰住院,其中1例列入心脏移植名单。结论囊括几乎所有致病基因的二代测序方法增加了基因突变的检出率。基因突变阳性预测不良预后,但与单个突变基因的类型无关。多基因突变可能预示左室收缩功能障碍。 相似文献
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王凹弟 《解放军保健医学杂志》2011,(1)
目的探讨超声造影特征与原发性肝癌组织类型和分化程度的关系。方法对62例原发性肝癌患者进行了超声造影检查,其中肝细胞肝癌48例、胆管细胞癌14例,分析肝癌的强化模式,并与病理结果进行对照。结果动脉期肝细胞肝癌等-高增强率97.9%(47/48)、低增强率2.1%(1/48),胆管细胞癌等-高增强率21.4%(3/14)、低增强率78.6%(11/14),延迟期肝细胞肝癌等-低增强率93.8%(45/48)、高增强率6.3%(3/48),胆管细胞癌等-低增强率35.7%(5/14)、高增强率64.3%(9/14)。增强特征在动脉期肝细胞肝癌与胆管细胞癌比较差异有统计学意义(P<0.01),门静脉期肝细胞肝癌与胆管细胞癌比较差异无统计学意义(χ2=0.984,P>0.05),延迟期肝细胞肝癌与胆管细胞癌比较差异有统计学意义(χ2=31.001,P<0.01)。不同分化程度的肝细胞肝癌,开始增强时间和峰值时间差异均无统计学意义(F=2.784和2.982,P>0.05),而增强开始消退至低回声时间差异有统计学意义(F=75.431,P<0.01)。结论超声造影特征与原发性肝癌组织类型和分化程度相关。 相似文献
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彩色多普勒超声诊断甲状腺肿块68例分析 总被引:2,自引:0,他引:2
王凹弟 《中华保健医学杂志》2010,12(4):293-293,296
<正>1临床资料1.1一般资料本组68例均为解放军88医院于2007年11月~2009年1月门诊及住院接受超声检查的患者,病程2周~4年。其中男21例,女47例;年龄21~63(41±15.7)岁。颈部肿块伴疼痛23例、吞咽困难18例、甲状腺功能亢进11例,其余患者无自觉症状。 相似文献
8.
老年人的生理特点,决定了其膳食营养应具有一定的特殊性。总的说来,老年人的合理膳食应当是由低热量、充足的优质蛋白、少量脂肪、多种维生素和无机盐构成的平衡膳食。老年人的营养需要应与老人的年龄、性别、体格和活动量等相适应。热能老年人的基础代谢比青壮年时期约降低10%~15%。因老年人运动量日益减少,故其热量摄取不宜过多。65岁以上的老年人,热量的总供给量可减少10%~20%,一般控制在每天7952~10045千焦较为适宜。热量过剩,可引起肥胖,而肥胖又可给老年人带来诸多疾病,如心血管疾病、代谢性疾病,… 相似文献
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