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目的探索儿童1型糖尿病(T1DM)甲状腺功能变化及其临床意义。方法收集85例T1DM例为研究对象进行回顾性分析。结果合并游离甲状腺素(FT4)、合并游离三碘甲状腺原氨酸(FT3)、总三碘甲状腺原氨酸(TT3)、总甲状腺素(TT4)与糖化血红蛋白(HbA1c)均呈负相关(均P<0.01),FT4、FT3、TT3、TT4与入院随机血糖均呈负相关(均P<0.01),T1DM患儿甲状腺激素各指标与起病年龄、BMI值以及空腹C肽水平均无相关性(均P<0.05)。观察组中合并有糖尿病酮症酸中毒(DKA)的比例高于对照组(P<0.05),观察组入院即刻随机血糖高于对照组(P<0.05),观察组HbA1c明显高于对照组(P<0.05),观察组空腹C肽明显低于对照组(P<0.05)。两组性别、起病年龄、BMI值、有/无糖尿病家族史所占比例、糖尿病抗体阳性所占比例差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论合并甲状腺功能降低的T1DM儿童,疾病程度更为严重,胰岛功能也更差。 相似文献
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目的分析1例生长缓慢、多指畸形患儿的基因变异, 明确其致病原因。方法选取2021年5月因"发现生长速度减慢2年余"至宁波市妇女儿童医院就诊的1例患儿为研究对象。采集患儿及其父母的外周血样, 提取DNA, 对患儿进行全外显子组测序, 用Sanger测序对GLI2基因的候选变异进行家系验证。结果患儿GLI2基因存在c.3670C>T(p.Q1224*)杂合变异, 导致编码蛋白的多肽链合成提前终止, 其父母均未检测到相同的变异。结论患儿被确诊为Culler-Jones综合征。GLI2基因的c.3670C>T(p.Q1224*)杂合变异可能是其遗传学病因。 相似文献
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