兄妹前额正中独眼畸形2例报告

本文2例独眼畸形患儿发生于同胞兄妹并伴有染色体异常,现报告如下。例1.男,第5胎。1983年4月生,足月顺产,出生时见前额正中独眼(见封4图5),哭声微弱,呼吸浅表,于出生后1小时呼吸心跳停止。查体:头发黑,后发际低,前额正中独眼,鼻呈圆柱形位于眼上方,一个鼻孔,鼻孔小仅容一探针,无鼻中隔,口形、口唇位置正常,两耳无畸形,两手握拳,指(趾)无畸形,阴茎小,两侧睾丸未触及。细胞遗传学检查:外周血淋巴细胞培养,染色体核型分析为46,XY。     

DEAE-SephadexA50柱层析分离HbA_2、HbA和HbF的实验研究

本文应用 DEAE-Sephadex A50柱层析法从95%正常人红细胞溶血液和5%脐带血红细胞混合液中分离出 HbA_2、HbA 和 HbF。其中 HbA_2 部分经醋纤薄膜电泳检查,发现除含 HbA_2 外,尚含有少量碳酸酐酶。为了进一步纯化,采用SephadexG-75凝胶过滤层析,使 HbA_2 和碳酸酐酶分离。经纯化的 HbA_2 通过聚丙烯酰胺凝胶电泳鉴定,呈现一条 HbA_2 区带,证明 HbA_2 达到聚丙烯酰胺凝胶电泳纯的程度。采用分离纯化的 HbA_2 免疫动物,制取抗 HbA_2 血清,为 HbA_2 免疫检测的研究提供材料。     

先天性肾上腺皮质增生三例报告

先天性肾上腺皮质增生是女性假两性畸形中较常见的疾病。我们遇到三例。例一,×××,14岁。具男性特征。例二、三是同胞姐妹,8岁及5岁,均有男性体征,阴蒂均增大,阴唇部分融合遮盖阴道口。此三例24小时尿17-酮类固醇含量明显增多,用地塞米松抑制试验后恢复正常,血细胞染色体核型均为46xx。患者均行外阴整形术,切除过长的阴蒂。先天性肾上腺皮质增生属常染色体隐性遗传性疾病,是由于先天性肾上腺皮质内某些酶的缺乏,本文三例属于21-羟化酶不完全缺乏。表现为单纯女性男     

良性与恶性腹水染色体鉴别检查的临床价值

收集了患者腹水128份,其中良性腹水78份,恶性腹水50份。用染色体检查方法加以验证,结果78份良性腹水正常染色体数及无染色体分裂像者共76份;50份恶性胶水,染色体数目及形态改变45份,检出率90％。恶性腹水同时用脱落细胞检查方法验证,结果阳性者12例,检出率为24％,两种方法差异具有显著性,X~2=31.03,P<0.01。     

15—三体综合征报告

患儿男,足月顺产,出生时哭声微弱,呼吸浅,于出生后一小时呼吸心跳停止。检查,特殊面容,前额正中独眼,鼻呈圆柱形位于眼上,一个鼻孔,孔眼小,仅容一探针,无鼻中隔,头围29cm,头发黑色,发际低,嘴位置正常,两耳无畸形,心音正常,肺呼吸音清晰,四肢无畸形,两手握拳,拇指紧贴掌心,外生殖器阴茎较小,睾丸未下降。出生后取外周血培养,染色体常规核型检查,核型为47xy,+15。