瑞—姬氏染色法的探讨

在液态下,精液生殖细胞与白细胞易混淆,瑞—姬氏涂片染色法鉴别精液脱落细胞已有报道〔１〕。我中心对此法进行了改进,使鉴别时间缩短,效果满意,现报告如下。１材料和方法酒精灯、瑞氏染液,ｐＨ６９磷酸盐缓冲液,姬氏染液。将精液在玻片上涂成薄膜,自然干燥后,...     

赤峰地区平衡易位致习惯流产2例报告

染色体平衡易位携带者在人群中占0.47%,本文检出2例,1男1女,表型正常,上染色体平衡易位而致习惯流产。     

孕前妇女风疹病毒近期感染的检测分析

目的为了了解孕前妇女风疹病毒（RV）近期感染状况。方法采用化学发光法对176例孕前妇女静脉血进行RV-IgM检测。结果RV-IgM阳性标本1例,阳性率为0.57%（1/176）。结论风疹病毒感染与优生优育有直接的关系,做好出生缺陷一级预防孕前检测起到未雨绸缪的作用。     

染色体易位t(2;11)(q21;p 11.2)伴发骨硬化病

病例:患者,男,8岁,两年前突然开始体重增加快,半年约增加16～18斤,伴乏力,而两年内身高仅增长约5cm.无其他不适.查体:全身骨骼轻度压痛,手镯症不明显.患儿为足月顺产,1岁会走,10个月长牙.生长发育无其它明显异常.智力正常.母亲孕期未接触有害物质.无家族史.实验室检查:碱性磷酸酶明显高于正常,ALP 632 U/L(正常值27～107).血钙、血磷、甲状腺素、甲状旁腺素、三碘甲状腺原氨酸、促甲状腺素等均在正常范围内.X线检查:石骨症、腰骶椎隐裂、右侧胸腺肥大.     

15q11-q12缺失Prader-Wi11i综合征二例

病例 :　例 1　男 ,6岁。以肥胖并智低就诊。查体 :尖头 ,杏仁眼 ,唇角向下 ,心肺及腹部无异常。双手脚小 ,体重6 0kg,身高 12 8cm ,IQ 70。出生时哭无声 ,面紫 ,因“吸入性肺炎”住院半月。吸吮慢 ,哭声弱 ,肌张力低。 1岁半会坐 ,2岁会走。 3岁开始食欲亢进 ,每餐约 3～ 4两。智低。目前上“培智幼儿园”。父母非近亲结婚 ,无家族史。临床诊断为PraderWi11i综合征。高分辨G显带染色体分析结果 ,为一条 15号染色体q11→q12缺失 ,核型为 :4 6 ,XY ,del(15 ) (q11→q12 )。例 2　女 ,17岁。以肥胖及性发育迟缓就诊。查体 :前额狭窄 ,杏仁…     

闭经30例患者血清性激素水平分析

目的探讨闭经患者血清性激素检测的临床意义。方法回顾分析30例闭经患者血清性激素水平。结果本文30例闭经患者除FSH、LH、PRL、E：跟对照组差异有显著性（P〈0．．05）外，P和T差异无显著性（P〉0．05）。结论女性闭经患者血清性激素水平检测具有重要的临床意义，可为闭经患者的诊治提供重要的参考价值。     

15q11-q12缺失Prader-Willi综合征二例

病例:例1男,6岁.以肥胖并智低就诊.查体:尖头,杏仁眼,唇角向下,心肺及腹部无异常.双手脚小,体重60kg,身高128cm,IQ 70.出生时哭无声,面紫,因"吸人性肺炎"住院半月.吸吮慢,哭声弱,肌张力低.1岁半会坐,2岁会走.3岁开始食欲亢进,每餐约3～4两.智低.目前上"培智幼儿园".父母非近亲结婚,无家族史.临床诊断为PraderWilli综合征.