80例原发性闭经患者的染色体核型分析及临床体征

目的 对原发性闭经患者进行染色体核型分析并讨论其有关临床体征和意义.方法 回顾性分析80例原发性闭经患者的染色体核型,染色体制备采用常规外周血淋巴细胞培养,应用G显带技术.结果 80例闭经患者中异常核型27例,异常率为33.75%.其中6例为性反转,21例为性染色体异常.结论 染色体的数目或形态异常是导致原发性闭经的主要病因之一,结合患者临床特点早期明确诊断,及早进行干预治疗,具有重要的临床意义.     

改良荧光原位杂交技术在产前诊断中的应用

目的探讨改良荧光原位杂交(FISH)技术快速产前诊断染色体异常的应用价值。方法改变FISH操作过程中杂交液用量,对258例孕妇羊水细胞进行FISH快速产前诊断和常规细胞培养核型分析。结果 258例羊水样本常规细胞培养结果与FISH检测常见的染色体数目与核型分析的结果符合率为100%。结论优化FISH技术能快速、准确检测常见的5种染色体数目异常,使用试剂量少、价廉,可作为经典染色体核型分析的辅助方法。     

一例致死性软骨发育不良胎儿的基因诊断

目的：建立一种致死性软骨发育不良的诊断方法。方法：采用聚合酶链反应-测序分析的方法,对1例超声提示致死性骨骼发育异常胎儿的成纤维细胞生长因子受体3（FGFR）基因上的R248C以及K650N位点的点突变进行检测。结果：在该例胎儿第15外显子1948位点发现了A到G的突变,导致TK2区第650位密码子赖氨酸被谷氨酸取代,从而导致Ⅱ型致死性发育不良。结论：产前基因诊断可快速、有效地对致死性软骨发育不良胎儿作出病因确诊和分型,防止患儿出生,真正实现优生。     

胎儿超声软标记在染色体异常产前筛查中的临床意义及预后分析

目的探讨胎儿超声软标记在染色体异常产前筛查中的临床意义及其预后。方法研究对象为2007年5月～2009年5月期间在我院进行产前超声检查的12850例孕妇,为非选择性病例。统计超声软标记阳性的孕妇,并分析其胎儿转归及染色体检查情况。结果共检出超声软标记阳性的孕妇628例(48.87‰)。628例孕妇中继续妊娠至分娩者488例(77.71%),引产12例(1.91%),失访128例(20.38%)。孕期行胎儿染色体检查者25例,正常核型25例,异常0例。胎儿染色体检查率3.98%,染色体异常率0%。结论超声软标记可作为调整染色体异常基础风险的一种非侵入性的方法。超声检查发现软标记阳性者,应该立即由经验丰富的超声医生对胎儿进行更详细的超声检查。产前筛查中需加强咨询指导,减少不必要的侵入性检查及引产。     

妊娠前半期诊断及左旋甲状腺素治疗对甲状腺功能减退孕妇妊娠结局的影响

目的:建立本单位妊娠前半期特异性甲状腺功能参考范围,并探讨妊娠期治疗及未治疗甲状腺功能减退对妊娠结局的影响。方法:按照美国临床生化研究院标准,纳入2018年6月～2019年10月在南京医科大学第一附属医院产检的孕妇902例,分为早期组(孕6～12⁺⁶周)、中期组(孕13～20周)。测定其TSH和FT4,建立妊娠特异性甲状腺功能参考范围。分别以此标准和非孕标准对同期在本院分娩并于妊娠20周前在本院检测过甲状腺功能的3 754例孕妇的甲状腺功能减退进行回顾性诊断并分析其妊娠结局。结果:(1)建立了本单位妊娠前半期特异性甲状腺功能参考范围,即早期(6～12⁺⁶周)TSH为0.22～3.83 mU/L,FT4为13.89～21.35 pmol/L;中期(13～20周)TSH为0.58～3.71 mU/L,FT4为11.42～18.81 pmol/L。(2)甲状腺功能减退(临床甲状腺功能减退和亚临床甲状腺功能减退)的总体患病率,新建立的标准高于非孕标准(7.7%vs. 5.2%,χ²=19.590,P<0.001);而单纯性...     

500例胎儿脐血染色体检查相关因素及脐血管穿刺术安全性分析

目的:评价超声引导下脐血管穿刺术的安全性,探讨胎儿染色体异常临床高危因素,提高脐血管穿刺对胎儿异常染色体核型的检出率?方法:选取本院超声引导下经腹脐血管穿刺并行染色体检查的孕妇500例,进行染色体核型分析,比较不同产前诊断指征组的异常染色体检出率并进行相关因素分析?结果:穿刺成功率99.6%,胎儿脐血管穿刺的主要并发症为穿刺点出血,共86例,占17.2%;胎心心动过缓10例,占2.0%;胎儿丢失1例,占0.2%?共检出异常染色体核型47例,检出率9.4%?同时合并2种以上产前诊断指征者与胎儿染色体异常存在相关性?结论:脐血染色体核型分析能够为临床上诊断胎儿染色体异常提供可靠依据,脐血管穿刺术是一种安全的产前诊断取材技术?同时合并2种以上产前诊断指征者有必要进行产前诊断?