Menkes病孕早期产前诊断的经验

Menkes病是先夭性铜代谢紊乱综合征,为X连锁隐性遗传病。它以机体及培养的多种类型细胞中铜蓄积量增高为特征,这就为诊断此病提供了有用的标志。目前,用标记铜掺入到培养的羊水细胞中作为常规的     

视网膜母细胞瘤中N-myc拷贝的扩增与染色体异常的关系

作者在1975年～1979年调查了596例视网膜母细胞瘤(RB)病人。细胞遗传学分析发现,定位在13ql4的Rb-1基因缺失可引起RB,由于抑制(或控制)这种基因的功能失活而导致癌基因激活。另一方面,癌基因激活常与染色体异常或基因扩增有关。以前曾报道在RB肿瘤细胞系和RB肿瘤组织细胞中出现N-myc癌基因扩增并证明与双微体(DM)及均质染色区(HSR)有密切关系。作者进一步研究了RB肿瘤癌基因激活和染色体异常之间的关系,并考虑到肿瘤类型和家族背景。取正常人的肝、脾及皮肤成纤维细胞的N-myc作为标准。扩增超过     

条带穿刺双链DNA循环测序

条带穿刺双链ＤＮＡ循环测序苗世荣，许顺滨，方炳良，刘国仰，黄尚志，罗会元在分子生物学领域，ＤＮＡ序列测定是一项重要的实验技术。虽然以多聚酶链式反应（ＰＣＲ）为基础的双链ＤＮＡ循环测序（ｄｓＤＮＡｃｙｃｌｅｓｅｑｕｅｎｃｉｎｇ）［１］极大地简化了测序过...     

3p部分三体综合征

3号染色体短臂末端部分三体被认为是临床上可辨认的综合征。报导的22个病例中,婴儿都继承父亲或母亲的平衡重排的衍生染色体。作者着重介绍了两例具有3p部分三体综合征典型特征的表亲。病例1为次子,父亲30岁,母亲24岁,     

苯丙酮尿症患者苯丙氨酸羟化酶基因的两个新突变

寻找中国人苯丙酮尿症（ＰＫＵ）新的基因突变点，研究其对ＰＫＵ致病的作用，藉以提高该病的临床诊断率。方法应用多聚酶链反应（ＰＣＲ）技术扩增苯丙氨酸羟化酶（ＰＡＨ）基因外显子４区域。对发现的新突变，通过双链ＤＮＡ循环测序方法加以确定。结果２４例ＰＫＵ样品中，７例电泳行为与正常对照有差异，分属两种类型。第一种类型仅有１例，突变单链的两条带，一条位于正常单链的前方，一条滞后。测序结果显示突变发生在内含子４的５′受体位点（ＧＴ→ＡＴ）；第二种类型较多见，突变单链的两条带均位于正常单链前方，测序结果显示突变发生在内含子３中，位于内含子３的３′端第１１个核苷酸，为Ａ→Ｃ取代。结论两种突变类型的第一种发生于切接位点，第二种为一多态性改变（突变频率为２０％）。     

遗传学分册第十一卷主题索引

说明:1、本索引以汉语拼音字序排列; 2、—后为副主题词,阿拉伯数字为本卷页码,( )内数字为本卷期号; 3、本索引后的“遗传综合征”是新的遗传综合征,为查找方便,除标引相应主题词外,并列出其完整病名,以供参考。     

遗传学分册第十二卷主题索引

说明:1.本索引以汉语拼音字序排列; 2.-后为副主题词,阿拉伯数字为本卷页码,( )内数字为本卷期号; 3.本卷所有综合征除各别标引在相应主题词外,全部列在最后“综合征”一栏(列出完整病名),以供参考。     

脑膜瘤中的染色体异常

脑膜瘤约占所有原发脑瘤的14%,通常为良性。然而,其中一些已表现出恶性变化。作者用Montofire医学中心在16个月内所获得的11个脑膜瘤标本进行了细胞遗传学分析。作者用常规方法将术后脑膜瘤样品放入