SCN5A基因A1180V突变致扩张型心肌病(DCM)伴房室传导阻滞(AVB)的家系随访分析

 目的  通过对已发现的心脏钠通道基因SCN5A点突变A1180V相关的扩张型心肌病(dilated cardiomyopathy,DCM)伴房室传导阻滞(atrioventricular block,AVB)的家系进行随访,探究A1180V突变致DCM的临床特征及病情演变特点。方法  参考前期2007年的资料,于2012年对家系中健在的8名A1180V突变携带者及8名非携带者再次予以询问病史及12导联心电图、超声心动图检查,回顾性分析该家系中10名突变携带者(含2名已故的携带者),8名非携带者及1名已故的基因型不详成员的临床资料。结果  随访期间,3名A1180V突变携带者首次诊断为一度AVB或二度Ⅰ型AVB;1名A1180V突变携带者由一度AVB进展为DCM伴三度AVB;1名A1180V突变携带者DCM表现进一步加重,心衰症状明显。该家系中A1180V突变携带者发病首发症状常为一度AVB,平均诊断年龄为(34±3.0)岁,并在约5年内逐渐进展为DCM伴三度AVB。结论  本随访分析进一步证实了A1180V突变对DCM的致病作用及特点。对该家系定期随访观察,有助于发现A1180V突变携带者的早期病变。     

有机磷杀虫剂中毒致周围性呼吸衰竭的治疗及反常呼吸的观察

1临床资料一般资料:3ａ来收治有机磷杀虫剂中毒296例,均符合戴自英主编《实用内科学》诊断标准。用清水20000ｍｌ以上洗胃,并用解磷注射液,解磷定及阿托品2～30ｍｇ,每10～30ｍｉｎ静注1次,直至阿托品化后再减量维持,胆碱酯酶复能剂应用不少于48ｈ。出现周围性呼吸衰竭20例,其中男5例,女15例,年龄16～46岁,其中久效磷9例,对硫磷7例,辛硫磷2例,敌敌畏及棉龄宝中毒各1例。发生于中毒后8.5～110ｈ,平均46ｈ。发生时均在胆碱能危象纠正后,神志转清,处于阿托品化状态时,体温37.1～38.2℃。3例有声音低微,饮水发呛等先兆,而以胸闷憋喘为首发症状,…     

反常呼吸对有机磷中毒致呼吸肌麻痹的指示作用

有机磷农药中毒致周围性呼吸衰竭的病死率较高,救治成功的关键是判定呼吸肌麻痹,并给予辅助通气治疗。我们通过观察22例有机磷中毒患者的反常呼吸体征并指导临床治疗,取得较好效果,现报告如下。资料与方法:本组久效磷中毒10例,对硫磷中毒7例,辛硫磷中毒2例,敌敌畏、氧乐果、棉蛉宝中毒各1例。中毒后8.5～110小时(平均47.5小时)胆碱能危象纠正、神志转清、处于阿托品化状态时,出现胸闷、憋喘、紫绀、呼吸浅促及反常呼吸(吸气时腹部向下运动,呼气时腹部向上运动)。经吸氧,应用解磷注射液,追加阿托品量无好转,遂给予气管插管并使用简易呼吸气囊…     

随访家族性房宣传导阻滞一家系

房室传导阻滞（AVB）临床上常见，而家族性少见，笔者遇一家系，井追踪随访11年，现报道如下。先证者：盂某，男性，于1987年7月37岁时因心悸胸闷2月来诊，平素健康，能胜任一般体力劳动。查体：BP18／11kPa，HR80次／分。心律整，无杂音，心界不大，双肺无异常。实验室检查：血常规正常，FSR4mm／h。心电图示：窦性心律，I°AVB。经休息，口服肌苷、VitC等无好转，赴省立医院做超声心动图正常。以后渐转为Ⅱ°Ⅰ型AVB，fi”11型AVB，41岁时转为ill”AVB．渐出现一过性ffi昧、头晕、咳嗽、心悸、活动后气喘等症状，43岁做心电图…     

貌似肠炎实为中毒--1例有机磷杀虫剂中毒误诊的教训

患者,男,62岁,农民,因腹痛、腹泻2小时入院.2小时前来县城赶集在饭店用餐后出现腹痛、腹泻,3～4次,水样便,无黏液及脓血,无呕吐.入院体格检查:体温36.2℃,脉搏68次/分.血压16/10 kPa,呼吸18次/分.精神欠佳,皮肤微汗,颈软,两肺呼吸音清,心音清,心律规整,无杂音,腹平软,无压痛,肝、脾未扪及,肠鸣音亢进.粪检查脓细胞( ).入院诊断"急性肠炎",给予输液及抗生素治疗,症状无好转,仍多汗,口腔分泌物增多,精神萎靡,时呕吐,为胃内容物,大便失禁.入院后第3日,神志渐恍惚,始发现瞳孔针尖样大小,且有胸部肌肉震颤,两肺少量干啰音,疑"有机磷中毒",查胆碱酯酶0 U(正常5～30 U).追问病史方知曾用"敌敌畏"浸裤头灭阴虱,近日天气转暖,活动时出汗致使皮肤吸收增加所致,遂嘱更换衣裤,清洗皮肤,给予肟类复能剂及阿托品治疗,7日后痊愈出院.     

念珠菌性食管炎临床特点及治疗

<正> 念珠菌性食管炎系念珠菌引起的一种真菌病,近年来发病率有增多趋势,因其临床表现不具有特异性,易造成误诊。现将我院收治的13例临床特点,治疗情况作一分析。 资料与方法 1 临床资料 本组病例均来源于1997年8月至1999年1月我院门诊及住院患者,共13例。男9例,女4例,年龄51～68岁,平均52岁,职业均为农民。 2 确诊方法 13例中有10例行胃镜检查,3例先行上消化道钡餐检查,病变性质不明,后经胃镜检查确诊,全部病例均做细胞刷涂片加培养检查。