胎儿中枢神经系统畸形的遗传学诊断现状

<正>胎儿中枢神经系统(central nervous system,CNS)畸形是由各种因素(如遗传、环境、药物等)作用于胚胎,使胚胎在发育过程中出现的中枢神经系统畸形,是导致出生缺陷的一个重要原因。CNS畸形发生率仅次于先天性心脏病,在我国胎儿先天性畸形种类中位于第二,约占全部畸形的20%～25%^[1],在活产儿中的发病率为0.14%～0.16%^[2]。CNS畸形可分为颅脑神经系统畸形和脑发育异常。颅脑神经系统畸形包括：脊柱裂、脑积水、无脑畸形、露脑畸形等;脑发育异常包括：全前脑、脑发育不良、Dandy-Walker综合征、胼胝体发育不全等^[3]。产前超声检测为胎儿CNS畸形的首选检查方法,通常在孕早期(≥11周)对胎儿颅脑神经系统畸形进行筛查^[4],利用三维和四维超声可预测胎儿神经功能发育情况^[5],磁共振分辨率高,能大幅提高胎儿CNS畸形的诊断率^[6-7]。但胎儿CNS畸形的致病机制复杂,环境因素及遗传因素相关性约占40%^[8...     

单绒毛膜双羊膜囊双胎染色体核型不一致的遗传学分析

目的:对单绒毛膜双羊膜囊（monochorionic diamniotic, MCDA）双胎染色体核型不一致进行遗传学分析。方法:回顾性分析2016年1月至2019年12月在广西壮族自治区妇幼保健院超声诊断为MCDA双胎并经产前诊断为染色体核型不一致的4例孕妇。所有孕妇均在超声定位下行双羊膜腔穿刺,分别取双胎羊水同时进...     

两种产前诊断技术对于检测羊水细胞染色体嵌合的性能比较CSCD

目的探讨染色体核型分析和单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism microarray,SNP-array)检测对于发现羊水嵌合体的价值。方法回顾分析羊水诊断发现胎儿为染色体嵌合体并进行SNP-array检测的74例孕妇的资料。结果在74例嵌合体中,12例为假性嵌合体,62例为真性嵌合体,后者包括罗伯逊易位嵌合体1例、缺失嵌合体3例、标记染色体嵌合体4例、常染色体非整倍体嵌合体19例、性染色体非整倍体嵌合体30例、等臂染色体嵌合体5例。结论染色体核型分析与SNP-array对于诊断嵌合体各有优缺点。当二者结果不一致时,可进一步采用荧光原位杂交进行验证。     

SNP－array技术在超声波检测胎儿肾脏多囊性病变中的应用

目的 探讨常规G显带染色体核型分析与单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)技术在超声波检测胎儿肾脏多囊性病变中的应用价值。方法 选取产前检查并且超声检查结果提示胎儿肾脏多囊性病变的107例胎儿为研究对象,回顾性分析107例胎儿肾脏多囊性病变的孕妇于中或晚孕期分别行介入性产前诊断羊水、脐带血标本的临床资料,同时行染色体核型分析与SNP-array检查。本研究受试者均签署知情同意书。结果 107例胎儿肾脏多囊性病变的胎儿样本中,检出染色体核型异常3例,异常检出率2.8%(3/107);SNP-array检出异常9例,异常检出率为8.4%(9/107)。SNP-array异常检出率明显高于染色体核型异常检出率,检出染色体异常中,3例染色体核型异常分别为：1例克氏综合征,1例45,XN,der(14;21)(q10;q10),1例46,XN,der(13)t(3;13)(q27;q34)。但SNP-array检出异常的病例中,6例为致病性拷贝数变异,1例为可能性拷贝数变异,2例为临床意义不明拷贝数变异。结论 对超声检测提示胎儿肾脏多囊性病变的胎儿样本,SNP-array检测技术可以显著提高...     

两种产前诊断技术对于检测羊水细胞染色体嵌合的性能比较

目的探讨染色体核型分析和单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism microarray, SNP-array)检测对于发现羊水嵌合体的价值。方法回顾分析羊水诊断发现胎儿为染色体嵌合体并进行SNP-array检测的74例孕妇的资料。结果在74例嵌合体中, 12例为假性嵌合体, 62例为真性嵌合体, 后者包括罗伯逊易位嵌合体1例、缺失嵌合体3例、标记染色体嵌合体4例、常染色体非整倍体嵌合体19例、性染色体非整倍体嵌合体30例、等臂染色体嵌合体5例。结论染色体核型分析与SNP-array对于诊断嵌合体各有优缺点。当二者结果不一致时, 可进一步采用荧光原位杂交进行验证。