2000年贵阳市儿童哮喘患病情况调查及分析

目的：了解贵阳市两城区0－14岁儿童哮喘患病率，并与全国儿童哮喘患病率进行同期比较。方法：采取整群抽样方法对贵阳市两城区12583名0－14岁儿童进行哮喘发病情况的调查，并进行相关因素分析。结果：总患病率为2．06％，总现患病率为1．63％，男女患病率分别为2．50％和1．60％，两者有显著差异。发病诱因主要有呼吸道感染及气候变化、运动。好发季节为冬、春季，好发时辰以半夜及临睡为著。有64．62％的患者在3岁以内发病，65．34％有个人过敏史，1，2级亲属有哮喘的分别为17．69％和31．05％，治疗中有98．56％应用抗生素，有71．48％的使用全身激素，使用吸入激素治疗的仅为4．69％。结论：贵阳市儿童哮喘的发病率明显高于10年前全国平均水平，与多种原因有关，应加强婴幼儿哮喘的早期干预治疗，进一步推广治疗哮喘的吸入疗法。     

小儿抗癫痫药高敏综合征1例

患儿 男性,13岁,因“腹痛、皮疹、间歇发热20^＋d,全身浮肿、皮肤黄染、高热（T为41℃）4d,呕吐咖啡样物4次、黑大便1次”入院。病史采集：8个月前反复抽搐,至今达10^＋次（夜间发作,表现为意识丧失、双目凝视、四肢强直）,每次持续（3～4）min后缓解。40^＋d前当地医院诊断为癫痫,予抗癫痫药物卡马西平（CBZ,1片／次,3次／d）治疗,服药3周后（20^＋d前）腹痛（上腹为主）,无呕吐、腹泻、关节肿痛等,次日胸、腹部皮肤出现散在红色皮疹,高出皮面、大小不等、渐增多,波及四肢、部分融合成片、瘙痒、伴发热（体温不详）,自行停药。     

大剂量糖皮质激素治疗小儿顽固性癫痫的临床分析

自1958年促肾上腺皮质激素(adrenocorticotropin hormone, ACTH)用于治疗West Syndrome(WS),已有较多文献报道ACTH对WS的明确疗效,随后强的松亦被报道有效用于治疗WS及获得性癫痫性失语(Landau-Kleffner syndreme, LKS),D. Barry Sinclair[1]报道强的松可有效控制失神及Lennox-Gastaut syndrom(LGS).     

1991-2000年儿科住院病种及死因顺位分析

为了解本地区儿童住院病人的病种变化及死亡原因 ,将 1 991 - 2 0 0 0年在贵阳医学院附院儿科住院患儿住院病种及死因顺位进行分析。1　对象及方法病人来源为 1 991 - 2 0 0 0年在本院儿科住院患儿共 792 2例 (不含新生儿 ) ,分别进行各年住院病人总数及病种的统计 (按呼吸、消化和心血管等系统分类 ) ,并将各系统疾病的构成比进行前后 5年的比较 ,用ＰＥＭＳ统计软件进行卡方检验。 1 0年共死亡 91例 ,计算出住院病人平均死亡率 ,并进行前后五年的死因顺位比较及不同年龄段死亡情况进行比较。表 1　 1 991 - 1 995年各系统疾病例数及构成比…     

儿童肠型白塞病并发α地中海贫血

报告1例肠型白塞病并发α地中海贫血。患儿男,9岁。因反复口腔和肛周溃疡3年就诊。皮肤科检查：口腔黏膜见多处大小不等溃疡灶,最大直径约1.0 cm,中央凹陷。检查时取截石位,肛周3点、4点及6点各见1处溃疡灶,直径1～1.2 cm,均有白色分泌物覆盖。结直肠镜检查示回肠末端和肛周溃疡。回肠末段和回盲瓣组织病理检查示黏膜重度慢性炎症伴溃疡形成。HLA-B51基因检测阳性。地贫基因检测：右缺失型（-α3.7/αα）。诊断：肠型白塞病并发α地中海贫血。     

一例 TSC2基因嵌合变异致结节性硬化症患者的遗传学分析

目的:对1个结节性硬化症(tuberous sclerosis complex, TSC)家系进行 TSC1和 TSC2基因变异分析,明确其可能的致病原因。 方法:采集患者及其父母的外周血样,提取基因组DNA,应用靶向二代测序联合Sanger测序进行患者及其父母 TSC1和...     

贵州省17例葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患者临床特征和致病基因突变分析

目的 探讨中国贵州省17例葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症患者的临床特征及分子遗传特征.方法 分析患者的临床特征,收集患者及其部分母亲外周血,提取基因组DNA,针对C6PD基因所有编码外显子及外显子和内含子交界处进行PCR扩增测序.结果 患者的临床表型多样,如表现为蚕豆病、药物性溶血、新生儿高胆红素血症、感染性溶血及慢性非球形红细胞性溶血性贫血等.3例患者有伴发病,分别为α地中海贫血、急性髓系白血病M2型、新生儿肛门膜状狭窄.基因分析显示G1376T、G1388A及A95G是最常见的3种G6PD基因突变类型.G1376T、G1388A及A95G占总突变的发生率为82.4％.2例患者仅有c.1311C＞T,IVS11 nt93T＞C变异.世界范围内首次发现1例贵州省榕江县患者有一新的c.G1388A,IVS10-10 T＞G基因复合变异.1例贵州省贵阳市患者母亲为c.1376 G ＞T,1311C ＞T,IVS11 nt93 T＞C基因复合变异携带者.结论 G6PD缺乏症具有一个广泛的临床异质性.世界范围内首次发现G6PD缺乏症患者中存在一新的G6PD基因复合变异单倍型c.G1388A,IVS10-10 T＞G,丰富了G6PD基因多态谱.贵州省患者可能存在G6PD基因复合变异单倍型c.1376 G＞T,1311C＞T,IVS11 nt 93 T＞C.     

PBL教学法在医学影像学专业神经病学授课中的应用研究

目的为解决在神经病学教学过程中学生普遍反映的难学、难记且与影像学脱节较严重的问题,将基于问题式教学法(PBL)应用于神经病学教学实践中并探索其效果。 方法纳入贵州医科大学2013级医学影像学专业学生68名,分为两组,分别采用PBL教学方法(PBL组)及传统教学方法(对照组)。通过教学质量评价量表和期末考试成绩评价PBL教学法的教学效果。 结果PBL组学生的期末考试成绩及学生对教学质量评价的评分均较对照组提高,差异均具有统计学意义(P<005);同行评议显示,PBL组的评分也较对照组提高(P<005)。 结论PBL教学法能够改善影像学专业神经病学的教学效果。