CYP2E1和MPO基因单核苷酸多态性对慢性苯中毒危险性的影响

[目的 ]本文旨在探讨CYP2E1(cytochromeP45 0 2E1)和MPO(myeloperoxidase)基因单核苷酸多态性与苯中毒易感性的关系。 [方法 ]以 15 6名慢性苯中毒工人作为病例组 ,以 15 2名接触苯而未中毒的工人作为对照组。用PCR、测序和DHPLC等分子生物学技术检测CYP2E1和MPO基因上的SNP ,比较病例组、对照组间的差别。 [结果 ]在男性苯中毒者中 ,MPO基因的c . 463G/A基因型的比例为 2 2 95 % ,高于对照组的 7 14 % (OR =3 87,95 %CI :1 0 8～ 15 0 9,P <0 0 5 )。在经常吸烟的研究对象中 ,携带CYP2E1基因c . 12 93G/C或C/C基因型的个体发生苯中毒的危险性是G/G基因型的 3 3 0倍 (95 %CI :0 88～ 12 71,P <0 0 5 )。 [结论 ]具有CYP2E1基因c . 12 93C/C或C/G基因型而又经常吸烟的个体可能对苯中毒性较易感。男性苯中毒者MPO基因c . 463G/A基因型高频率与理论推断不符 ,提示苯中毒的发生可能是多基因、多因素 (如生活方式等 )相互作用的结果     

NQO1和GSTT1基因多态性与慢性苯中毒的危险性

目的 探讨NQO1和GSTT1的基因多态性和苯中毒易感性的关系。方法 采用病例－对照研究，以152名苯中毒工人为病例组，152名接触苯而没有中毒表现的工人为对照组。采用名聚酶链反应（PCR）、变性高效液相色谱（DHPLC）和测序检测NQO1基因的启动子和全部编码区的单核苷酸多态性（single mucleotide polymorphism,SNP)，以多重PCR检测GSTT1的基因型。结果 在经常吸烟的人群中，携带NQO1c.609T/T基因型的个体接触苯时发生慢性苯中毒的危险性是C／C和C／T基因型的7．73倍（95％CI：1．71－34．97，P＝0．010）。在经常饮酒的人群中，携带NQO1第6外显子T／T突变纯合子的个体在接触苯时发生慢性苯中毒的危险性是C／C和C／T基因型的11．00倍（95％CI：1．89－63．83，P=0．005）。结论 携带NQO1c.609T/T基因型而又同时吸烟或饮酒的个体对苯中毒可能易感。     

多种肿瘤标志物蛋白质芯片在原发性肝癌检测中的应用

目的: 研究多种肿瘤标志物蛋白芯片诊断系统(C12)12种肿瘤标志物的联合检测在原发性肝癌诊断中的价值。方法: 用C12定量检测128例原发性肝癌患者、23例肝硬化患者和98名正常人血清的12种常见的肿瘤标志物,包括糖链抗原125(CA 125)、血清铁蛋白(Ferritin)、癌胚抗原(CEA)、甲胎蛋白(AFP)、糖链抗原19-9(CA19-9)、糖链抗原15-3(CA15-3)、神经元特异性烯醇化酶(NSE)、糖链抗原242(CA242)、前列腺特异性抗原(PSA)、游离前列腺特异性抗原(Free-PSA)、人类生长激素(HGH)、人绒毛膜促性腺激素(β-hCG)。结果: 通过多指标联合检测,128例原发性肝癌患者血清肿瘤标志物中有112例肿瘤标志物阳性,灵敏度从AF P单指标测定的58.6%提高到87.5%,特异性达83.5%;ferritin阳性率达41.4%,原发性肝癌患者血清中β-hCG、NSE、PSA、HGH、CA19-9、CA125、CEA、AF P、CA15-3、CA242与正常对照组和肝硬化组比较差异均有显著性(P<0.01)。结论: 联合检测与传统的单指标检测相比灵敏度大大提高。     

阿尔茨海默病病人AACT、ERAB和NACP基因的多态性分析

目的 探讨中国汉人阿尔茨海默（Aaheimer)病人的AACT、NACP和ERAB基因的多态性。方法 应用DNA变性梯度凝胶电泳方法对15例AD和241例老年对照组的上述3个基因的DNA片段地行扫描分析。结果 在AACT基因中发现A25G和G39A两处替换。前者基因型出现频率很高,在AD组中占80％,对照组占47％,差异有显著意义（P＜0.05）。后者基因型在AD组中占13％,对照组仅占0.4%,差异有非常显著意义（P＜0.01)。39位点的等位基因频度差异也有非常显著意义（P＜0.01）。其它两基因示发现有多态性位点。结论 AACT基因的A25G和G39A替换很可能是汉人AD的危险因素之一。