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目的 分析广西德保县2016-2019年5岁以下儿童死亡率和死亡原因,为有针对性加强妇幼保健工作提供依据.方法 分析德保县2016-2019年5岁以下儿童死亡监测资料,对5岁以下儿童死亡情况、死亡原因及死亡前状态进行分析.结果 德保县2016-2019年5岁以下儿童死亡率、婴儿死亡率、新生儿死亡率分别为3.91‰、3.... 相似文献
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目的调查博爱县汉族育龄女性叶酸代谢关键酶MTHFR C677T、A1298C与MTRR A66G基因多态性,获取本地区汉族育龄女性叶酸利用能力,为叶酸营养增补方案提供分子医学理论依据,更好地指导孕期保健。方法选取2018年3月至2019年9月在博爱县妇幼保健院进行备孕和孕期检查的448例女性作为研究对象。采集口腔黏膜上皮脱落细胞,抽提基因组DNA,使用荧光定量PCR方法检测MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G基因多态性。结果入组对象的基因多态性分布符合遗传平衡。汉族女性MTHFR 677CC、CT、TT的基因型频率分别为12.7%、42.2%、45.1%,C、T等位基因频率分别为33.8%、66.2%;MTHFR 1298AA、AC、CC的基因型频率分别为77.7%、19.9%、2.5%,A、C等位基因频率分别为87.6%、12.4%;MTRR 66AA、AG、GG的基因型频率分别为57.1%、38.6%、4.2%,A、G等位基因频率分别为76.5%、23.5%。汉族女性MTHFR C677T和A1298C两位点连锁有6种组合,频率最高的是TT/AA(45.1%),而后依次为CT/AA(27.7%)、CT/AC(14.5%)、CC/AC(5.4%)、CC/AA(4.9%)、CC/CC(2.5%),无CT/CC、TT/AC和TT/CC组合。MTHFR C677T和A1298C两个位点构建的单倍型存在3种组合:TA(66.2%)、CA(21.4%)、CC(12.4%),两位点间存在完全连锁不平衡(D’=1.0,r~2=0.277)。结论博爱县汉族女性叶酸代谢相关基因位点风险型MTHFR 677TT占比高,叶酸利用能力不足,需进行个体化干预及重点人群孕期管理,从而达到一级预防出生缺陷的目的。 相似文献
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目的探讨叶酸代谢关键酶基因5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G多态性在育龄女性中的分布特征,并分析不同遗传特征对外周血叶酸和同型半胱氨酸(Hcy)水平的影响。方法选取2018年3月至2020年1月在上海计生所医院妇科就诊的汉族育龄女性2 651例,根据知情同意原则,采集口腔黏膜上皮脱落细胞,抽提基因组DNA,使用荧光定量PCR方法检测MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G基因多态性,采用化学发光法检测外周血叶酸水平,循环酶法检测血清Hcy水平。结果 (1)MTHFR C677TCC、CT、TT的基因型频率分别为33.2%、47.9%、18.9%,C、T等位基因频率分别为57.1%、42.9%;MTHFR A1298C AA、AC、CC的基因型频率分别为66.6%、30.5%、2.9%,A、C等位基因频率分别为81.8%、18.2%;MTRR A66G AA、AG、GG的基因型频率分别为56.4%、36.9%、6.8%,A、G等位基因频率分别为74.8%、25.2%。(2)MTHFR C677T和A1298C两位点连锁有7种组合,频率最高的是CT/AA(31.9%),没有CT/CC和TT/CC组合。两位点间存在完全连锁不平衡(D′=0.984,R2=0.161)。(3)MTHFR C677T不同基因型的叶酸和Hcy水平差异有统计学意义(P<0.05)。TT基因型的叶酸水平低于CC基因型,TT基因型的Hcy水平高于CC基因型。经单因素Logistic回归分析发现,MTHFR C677T TT基因型发生高Hcy血症的危险性是CC基因型的9.97倍(95%CI:3.81~26.05)。MTHFR A1298C和MTRR A66G不同基因型与血清叶酸及Hcy水平差异无统计学意义(P>0.05)。(4)经单因素回归分析,Hcy水平与叶酸水平呈负相关(R2=0.061,P<0.05),叶酸水平可解释Hcy水平个体差异的6.1%。结论获取了上海市汉族育龄女性MTHFR和MTRR基因多态性的群体遗传学特征,血清Hcy水平与MTHFR C677T基因多态性以及血清叶酸水平有关。筛查MTHFR和MTRR基因多态性并监测Hcy水平对围生期保健有重要的指导意义。 相似文献
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目的 调查研究白银市汉族女性叶酸代谢关键酶5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)的基因多态性分布特征。方法 选取2017—2020年在白银市妇幼保健院进行孕期保健的331例汉族健康女性为研究对象,采集口腔黏膜上皮细胞,提取基因组DNA,通过荧光定量PCR分型检测MTHFR C677T、A1298C及MTRR A66G基因位点情况,并进行分析。结果 入组对象的基因多态性分布符合遗传平衡。汉族女性MTHFR 677CC、CT及TT的基因型频率分别为27.5%、45.0%及27.5%,C、T等位基因频率分别为50.0%、50.0%;MTHFR 1298AA、AC及CC的基因型频率分别为71.0%、26.6%及2.4%,A、C等位基因频率分别为84.3%、15.7%;MTRR 66AA、AG及GG的基因型频率分别为56.5%、38.4%及5.1%,A、G等位基因频率分别为75.7%、24.3%。汉族女性MTHFR C677T和A1298C两位点连锁有6种组合,频率最高的是CT/AA(31.4%),没有CT/CC、TT/AC及TT/CC组合。两位点间存在完... 相似文献
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目的 了解大理白族自治州围孕期女性血清中同型半胱氨酸(Homocysteine, Hcy)水平及临床指导意义。方法 选择2019年12月—2020年5月于大理白族自治州妇幼保健院进行围孕期保健的健康女性750例,将所有受检者按照年龄不同分为≤24岁组115例,25~29岁组304例,30~34岁组256例,≥35岁组75例,按照孕期不同分为早孕期组(0~13+6周)213例,中孕期组(14~27+6周)218例,晚孕期组(28周以后)290例以及产后组29例。使用胱硫醚循环酶速率法检测血清中Hcy水平,使用荧光定量PCR法检测口腔黏膜脱落细胞中5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T位点多态性。结果 ≤24岁组、25~29岁组、30~34岁组、≥35岁组血清中Hcy水平比较差异有显著性(F=6.57,P<0.05)。早孕期组、中孕期组、晚孕期组、产后组血清中Hcy水平比较差异有显著性(F=16.21,P<0.05)。受检者CC、CT、TT基因型血清中Hcy水平比较差异有显著性(F=3.04,P<0.05)。... 相似文献
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目的分析贵阳市育龄女性亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因多态性与自然流产的相关性,降低贵阳市育龄女性自然流产发生率。方法选取2016—2019年在贵阳市妇幼保健院进行孕前优生咨询的525例育龄女性为研究对象,按照有无自然流产史分为两组,病例组175例女性,对照组350例女性。比较两组育龄女性MTHFR C677T、A1298C及MTRR A66G基因型和等位基因分布。结果病例组MTHFR C677T野生基因型CC型69例(39.4%),杂合突变CT型76例(43.4%),纯合突变TT型30例(17.1%),对照组MTHFR C677T野生基因型CC型154例(44.0%),杂合突变CT型164例(46.9%),纯合突变TT型32例(9.1%),两组比较差异具有统计学意义(χ2=7.20,P<0.05);病例组的T等位基因频率为38.9%,较对照组T等位基因频率(32.6%)明显升高,差异有统计学意义(χ2=4.07,P<0.05)。两组MTHFR A1298C基因型分布比较差异无统计学意义(P... 相似文献
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目的:针对潍坊市汉族女性开展分子流行病学调查,研究叶酸代谢关键酶MTHFR和MTRR的基因多态性分布。方法:以孕期保健的670例汉族健康女性为研究对象,采集口腔黏膜上皮脱落细胞,抽提基因组DNA,使用荧光定量PCR方法检测MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G基因多态性,进行统计分析。结果:1)入组对象的基因多态性分布符合遗传平衡。2)汉族女性MTHFR 677CC、CT、TT的基因型频率分别为13.73%、47.91%、38.36%,C、T等位基因频率分别为37.7%、62.3%;MTHFR 1298AA、AC、CC的基因型频率分别为75.52%、23.28%、1.19%,A、C等位基因频率分别为87.2%、12.8%;MTRR 66AA、AG、GG的基因型频率分别为54.63%、40.44%、4.93%,A、G等位基因频率分别为74.9%、25.1%。3)汉族女性MTHFR C677T和A1298C两位点连锁有7种组合,频率最高的是TT/AA(38.21%),没有CT/CC和TT/CC组合。两位点间存在完全连锁不平衡(D'=0.987,r2=0.237)。结论:获取潍坊市汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性的群体遗传学特征。 相似文献
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目的通过对2016~2019年广西德保县农村妇女宫颈癌、乳腺癌(以下简称“两癌”)的调查数据进行分析,了解当地农村女性生殖健康情况,制定相应诊疗措施,提高健康水平及生存质量。方法根据德保县农村妇女“两癌”检查项目实施方案,开展筛查。结果2016~2019年完成乳腺癌筛查37457人,检出乳腺良性疾病2326例(6.21%),包括乳腺纤维腺瘤953例(2.54%)、乳腺导管内乳头状瘤1138例(3.04%)以及其他235例(0.627%);确诊乳腺癌39例(10.4/万),检出率随年龄增长而增大。完成宫颈癌筛查30521人,检出生殖道感染1057例(3.45%),检出率逐年升高;检出子宫肌瘤278例(91.1/万),其他生殖系统良性疾病285例(93.4/万);检出宫颈上皮内瘤样病变(CIN)37例(12.1/万),其中低级别病变(CIN1)29例(9.50/万),高级别病变(CIN2和CIN3)8例(2.62/万);确诊宫颈癌3例(0.983/万)。结论要继续加大“两癌”筛查工作力度,实现“两癌”早预防、早发现、早治疗,促进女性生殖健康水平。 相似文献