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遗传性(先天性)高铁血红蛋白症,是一种少见的常染色体隐性遗传病,由于遗传性的NADH 黄递酶缺乏,使血红蛋白内的铁氧化还原失去平衡,导致三价铁的异常积聚,失去携氧功能,临床表现出生后即有紫绀,故又名先天性高铁血红蛋白症。我们发现一家兄妹7人,其中有4人发病,报告如下:临床资料先证者王某,女,22岁,农民,汉族。因口唇、面颊、耳垂、手足末端紫绀20余年,在外多次就诊原因不明,于1987年8月20日以紫绀原因待查住院。患者自出生后即有紫绀,但与活动无关,能胜任一般体力劳动,无心慌气短及蹲位现象。家族中,父母非近亲结婚,无紫绀,理健在。兄妹7人,其中2兄1姐出生后即有紫绀,但发育正常,不影 相似文献
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