一例(22;22)罗伯逊易位致习惯性流产的报告

病例报告 患者,男性,29岁,因结婚4年,其妻怀孕3次,均于妊娠3个月左右自然流产而来我院就诊。患者为第二胎足月顺产。检查:表型及智力正常,体格检查未发现异常。其妻29岁,表型正常,妇科检查及染色体核型正常。     

758例遗传咨询病例的细胞遗传学研究——附2例染色体原位杂交诊断

近年来,我们在临床医学细胞遗传学研究中。坚持科研为临床服务的方向。自1985年5月至1990年5月从遗传咨询病人中选择758例进行了细胞遗传学研究,检出染色体数目及结构异常者66例,占8.7%（不包括Dp+或Gp+病例）,其中发现3种5例世界首报及4种7例国内首报异常染色体核型,并已经中国遗传医学中心湖南医科大学医学细胞遗传学国家培训中心的专家鉴定通过。现报告如下。     

四例流产夫妇DP~+、GP~+染色体研究

本文对四例D、G组染色体短臂扩增患者的临床和细胞遗传学作了研究。该型分别为46,X,dd(r)(q12),14p~+;46XY,21p~+;46,XX,22P~+及46,XY,22P~(55)。P~+区域GTG显带都呈均匀的淡染色。Ag—NOR染色发现一例在P~+部分呈现2个银颗粒,其余3例为一个银颗粒在P~+远端,银颗粒大小与正常近端着丝粒染色体无明显差异。并对P~+与流产的关系进行了讨论。     

45,X/46,X,i(Xq)原发性闭经一例

病例摘要 患者,女性,22岁,已婚,因婚后性生活困难,于1988年7月就诊。患者为第3胎,足月顺产,初生体重轻,发育缓慢。幼年时曾患有支气管哮喘病,经治已愈。青春期后未有月经来潮。智力尚可,能参加劳动,生活能自理。父母非近亲婚配,母孕期无患病,无服用任何药物,也无接触过有害物质。患者出生时父亲33岁,母亲30岁。患者有同胞4人均发育正常。家族中无类似病史。体检:身高     

一个遗传三代的inv(Y)(pll.2qll.2)家系

对一个全身性肌肉萎缩患者的细胞遗传学检查结果,发现染色体核型为46,X,inv(Y)(p11.2q11.2).家系分析表明先证者之胞弟及二个儿于都有相同的inv(Y),但无表型异常。并就其inv(Y)的遗传通径及遗传咨询进行了扼要的讨论。     

4例流产夫妇Dp~+Gp~+染色体研究

本文对4例D、G组染色体短臂扩增患者的临床和细胞遗传学作了研究。核型分别为46,X,del(Y) (q12),14p+;46XY,21p+;46,XX,22p+及46,XY,22pss.p+区域GTG显带都呈均匀的淡染色。Ag—NOR染色发现1例在p+部分呈现2个银颗粒;其余3例为一个银颗粒在p+远端,银颗粒大小与正常近端着丝粒染色体无明显差异,并对p+与流产的关系进行了讨论。     

一例14p~(ss)智力低下男孩

病例摘要 患者,男性,6岁,因生长发育落后,智力低下,语言障碍而就诊。患儿为第二胎足月顺产。幼年多病,发育慢于同龄儿童。2岁才开始长牙,3岁方能走路,至今仅能发简单词句,生活不能自理。平时多动,甚至不能自控,无自知力。父母非近亲婚配,母孕早期曾患感冒,服用过感冒灵。检查:神清,多动,智力严重低下,身高119cm,体重15kg,头围59cm。五官端正,两眼深凹,两手无通贯掌,外生殖器无异常。脑电图检查正常。     

22P~(SS)致流产一例报告

人类D、G组染色体其Cen—pter区在形态学上是个高度变异或多态的区城,它的形态和功能在遗传性疾病和肿瘤病因的研究中占有重要地位。近年来它和病理性妊娠、胎儿畸形、不孕症等关系也进行了一些讨论。作者在遗传咨询门诊中发现一对自发性流产夫妇,其丈夫的核型为46,XY,22P_(ss)。现报告如下:病例报告:患者男性,28岁,因其妻自发性流产2次,2次均在早孕2个月而就诊。     

胎盘解脲支原体感染PCR检测与母婴的关系

应用PCR检测方法，对291例妊娠晚期分娩产妇的胎盘组织进行解脲支原体（简称UU）检查，其中225例为阴道分娩，66例为剖宫产，并对阳性与阳性者在早产、胎膜早破、足月低体重儿、新生儿窒息和新生儿肺炎病等方面进行比较。结果：33例UU阳性，阳性率为10．3％，阴道分娩中UU阳性者27例，阳性率12．0％，剖宫产中UU阳性者6例，阳性率9．1％，两者差异无显著性（P＞0．05）。UU阳性者中的早产、胎膜早被、足月低体重儿、新生儿窒息和新生儿肺炎发病率明显高于阴性者（P＜0．05）。结果提示：分娩过程产道污染不是导致UU感染的主要因素，胎盘在宫内已感染UU。UU宫内感染与早产、胎膜早破、足月低体重儿、新生儿窒息和新生儿肺炎有关。     

人类Y染色体多态性与疾病关系的探讨——附38例大Y染色体分析

现代分子遗传学把人类Y染色体分成两个大小近于相等的主区:一个常染色质区(Yp~(ter)→q~(11));一个异染染色质区(Yq~(11)→q~(ter))(p、q分别表示染色体短臂及长臂)。由于Yq长度主要由Yq上的异染色质(Yq~h)长度决定,所以Yq的长度多态性主要就是Yq~h的长度多态性。Y染色体多态性变异的生物学及临床意义一直认识不一,一些学者认为:Y染色体长臂增长与身高、行为