基因测序鉴定新等位基因A＊33：03：14

目的：鉴定一个广东省结直肠癌患者人群中发现的 HLA 新等位基因并检测分析其核苷酸序列。方法采用 Qiagen 试剂盒提取样本 DNA,聚合酶链式反应-直接测序分型技术（PCR-SBT）获得 HLA-A、HLA-B、HLA-C、HLA-DRB1的核苷酸序列及 HLA 高分辨率分型结果,并分析其与 HLA-A＊33：03：01基因序列的异同。结果发现1个与 HLA-A＊33：03：01核苷酸序列高度相似的新等位基因,与已知 HLA-A＊33：03：01相比,该等位基因在外显子3的碱基位置492出现 T→A 点突变,密码子位置149由 GCT→GCA,所对应编码的氨基酸均为丙氨酸,为同义突变。结论基因测序结果表明该基因序列为新的 HLA 等位基因,已提交 GeneBank,并于2013年2月被世界卫生组织 HLA 因子命名委员会正式命名为 HLA-A＊33：03：14。Genbank 注册号为 HWS10017874。     

腹腔内网片植入法在复发性腹股沟疝再手术中的应用

目的探讨腹腔镜下腹腔内网片植入法(IPOM)在复发性腹股沟疝再手术中的应用价值。方法对2007年1月—2012年1月间收治的159例复发性腹股沟疝患者临床资料进行回顾性分析。结果开放手术78例,平均手术时间(90.4±11.5)分,平均住院时间(6.2±1.3)天,平均住院费用(9101±581)元,术后随访10⁵9个月6例复发;IPOM手术81例,平均手术时间(25.1±9.5)分;平均住院时间(4.3±0.7)天,平均住院费用(13674±893)元,术后随访1059个月6例复发;IPOM手术81例,平均手术时间(25.1±9.5)分;平均住院时间(4.3±0.7)天,平均住院费用(13674±893)元,术后随访10⁵8个月1例复发;两组患者术后均未出现肠梗阻、窦道形成和肠瘘等严重并发症。结论相比开放手术方式,IPOM在复发性腹股沟疝的再手术中,具有操作简单、复发率低的优点。     

106例大肠癌病人HLA、MICA基因频率分布及sMICA表达水平与癌发生的相关性研究

目的初步探讨人类白细胞抗原（HLA）和主要组织相容性复合体I类链相关蛋白A（MICA）基因遗传免疫因素及其可溶性MICA（sMICA）表达水平与广东地区大肠癌的相关性。方法采用直接测序法对106例确诊为大肠癌的患者和118名健康献血者进行HLA及MICA基因高分辨分型。应用PyPopWin32统计HLA及MICA各等位基因频率,应用SPSSl6．0和Helixtree分析软件进行HLA—MICA基因与肿瘤的免疫遗传关联分析。应用生物素／亲和素ELISA酶联免疫（BA．ELISA）法进行血清中sMICA浓度检测,应用特征曲线（ROC）对sMICA结果进行分析与评价。结果病例组血清中sMICA平均水平为（0．92＋0．75）ng／ml,对照组血清中平均水平为（0．29＋0．33）ng／ml;病例组sMICA的浓度水平明显高于对照组,差异具有统计学意义（P〈0．0001）。ROC曲线下面积为0．816,sMICA的临床诊断界点为0．302ng／ml。HLA．A’02：01为大肠癌风险等位基因;未发现与MICA关联的风险等位基因;HLA．B与MICA位点连锁不平衡的存在具有大肠癌免疫遗传相关风险单倍型的可能。结论对大肠癌病人及具有相同遗传背景的人群在术前可找出高危基因人群,并对其进行可溶性MICA筛选,以达到大肠癌极早期诊断的目标。