MAOA μ-VNTR多态性荧光标记自动分型方法的建立及应用

目的 应用毛细管电泳和荧光标记技术, 建立MAOA μ-VNTR多态荧光标记自动分型的方法.方法使用Chelex-100法提取DNA后, 采用荧光标记和毛细管电泳检测技术对720份云南汉族无关个体血样进行MAOA μ-VNTR基因分型.结果 荧光毛细管电泳分型方法能准确、高效地对MAOA μ-VNTR多态性进行分型检测.结论 MAOA μ-VNTR多态性荧光标记自动分型方法操作简便, 在针对MAOA μ-VNTR多态性的相关研究中具有良好的应用前景.     

云南人群1199例亲子鉴定案件基因突变分析

目的 观察和分析PowerPlex(R) 21 System试剂盒20个短串联重复序列(STR)基因座在云南人群亲子鉴定中的突变现象.方法 采用PowerPlex(R) 21 System试剂盒对1199例结论为“肯定”的亲子鉴定案件进行基因分型,对基因座存在不符合遗传规律者,判断突变等位基因类型及来源,分析基因座突变率及特点.结果 1199例亲子鉴定中,共观察到39例突变,其中38例有1个STR基因座发生突变,2个STR基因座同时突变的观察到1例.在被研究的20个常染色体STR基因座中17个基因座观察到基因突变现象,突变率在0～0.29％之间,父源与母源突变比为2.8∶1.结论 获得了云南人群20个常染色体STR基因座的突变率,本结果不仅为司法鉴定服务案件中突变情况下的亲权指数计算提供了数据支持,而且为法医学遗传标记的选择提供了客观依据.     

云南汉族、彝族躯体攻击行为与MAOA μ-VNTR多态性的关联性分析

目的探讨云南汉族、彝族人群躯体攻击行为(aggressive behavior,AB)与单胺氧化酶A基因(Monoamine oxidase-A,MAO-A)启动子区域30bp-VNTR (MAOAμ-VNTR)多态性的关联性,以及其与文化程度、婚姻状况、吸烟、饮酒4个潜在风险因素之间是否存在交互作用。方法对495例男性躯体攻击行为者和527例男性健康对照,应用荧光标记引物结合毛细管电泳分型技术进行MAOAμ-VNTR基因分型。运用SPSS软件进行数据统计。结果云南汉族、彝族群体的MAOAμ-VNTR多态性与躯体攻击行为无直接相关性(P>0.05),且与4个潜在风险因素之间不存在交互作用;躯体攻击行为的风险因素为有无吸烟史以及低文化程度(P=0.001)。结论云南汉族、彝族群体的MAOAμ-VNTR多态性与躯体攻击行为不存在相关性;两个群体的躯体攻击行为发生的风险因素为低文化程度和吸烟史。     

云南白族人群13个快速突变(RM)Y-STR基因座多态性研究

目的 调查分析13个RM Y-STR基因座等位基因频率及多态性分布.方法 采用PCR复合扩增和ABI 31 00遗传分析仪,检测白族110例无关个体13个RM Y-STR位点遗传多态性分布.结果 在DYS570、DYS576、DYS518、DYS526、DYS626、DYS627、DYS449、DYS547、DYS612、DYF387S1、DYF399S1、DYF403S1和DYF404S1等13个RM Y-STR基因座中,基因多态性(GD)分布在0.7262 (DYS526 A) ～ 0.8711(DYF403S1 A)之间.由13个RM Y-STR基因座组成的单倍型系统中单倍型有110种,单倍型多样性为1.结论 上述13个RM Y-STR基因座组成的单倍型系统在白族群体中具有很高的遗传多态性,在法医学的个人识别鉴定中有重要应用价值.