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目的明确1个先天性心脏病家系的遗传学病因,并探讨其可能的致病机制。方法联合应用G显带染色体核型、染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)及多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)3种技术对本研究中患左室心肌致密化不全(left ventricular noncompaction,LVNC)的患者及其胎儿行遗传学检测。结果患者的核型结果为mos45,XY,rob(15;21)(q10;q10)[36]/46,XY[64],其胎儿的核型未见异常;患者及其胎儿的CMA检测结果均为arr[hg19]8p23.1(11232919-11935465)×1。MLPA检出患者及其胎儿GATA4基因的7个外显子全部缺失。结论染色体8p23.1缺失是导致患者发生LVNC以及其胎儿发生室间隔缺损的原因,GATA4基因为关键致病基因。 相似文献
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目的 对完全型雄激素不敏感综合征一家系雄激素受体(androgen receptor,AR)基因进行突变检测;并对发现突变的基因进行分析.方法 应用PCR扩增、DNA序列测定等技术分析所有AR基因外显子及其邻近DNA序列片段;应用核苷酸内切酶诊断方法观察其是否存在于正常人群;应用跨物种比对方法探讨突变所在位置的保守性.结果 3例患者AR基因第4外显子均发生E681D(GAG→GAT)错义突变,患者母亲为此突变杂合子携带者;患者父亲未见异常;正常人群未发现AR基因E681D突变;681位谷氨酸在不同物种间高度保守.结论 AR基因E681D(GAG→GAT)突变可能是导致完全型雄激素不敏感综合征新的突变方式. 相似文献
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Theinositol 1,4,5 trisphosphate (IP3)isconsideredasakeysecondmessengeroroneoftheelementsofsignaltransduction .Therapidre leaseofCa2 + fromintracellularCa2 + storingpoolliketheendoplasmicreticulumandthesarcoplas micreticulumthroughtwotypesofintracellularcalciumr… 相似文献
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220例稽留流产者绒毛组织细胞遗传学分析 总被引:5,自引:0,他引:5
目的通过绒毛细胞遗传学分析了解稽留流产患者的病因。方法无菌条件下取220例稽留流产患者胚胎绒毛,采用细胞培养法制备染色体进行G显带分析。结果220例稽留流产患者绒毛细胞培养成功212例(96.36%),收获染色体207例,成功率97.64%(207/212),检出染色体异常115例(55.56%)。异常核型中三体72例(62.61%),性染色体单体16例(13.91%),多倍体14例(12.17%),嵌合体10例(8.70%),结构异常3例(2.61%)。结论胚胎染色体数目异常是稽留流产患者的重要病因,进行绒毛细胞遗传学分析具有重要临床意义。 相似文献
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目的 :探讨黄芪提取物 -黄芪总皂甙对柯萨奇B3(CVB3)感染的培养SD乳鼠心肌细胞损伤模型的保护作用 ,对病毒引起的肌浆网钙泵 (Sarco/EndoplasmicreticulumCa2 ATPase,SERCA)活力及其mRNA表达变化的影响。方法 :将培养SD乳鼠心肌细胞分为正常组、模型组及黄芪组 ,模型组及黄芪组以柯萨奇B3亲心肌病毒株 (CVB3m,TCID50 为 1 0 5 .83)感染心肌细胞。 72~ 96h后 ,观察各组细胞病变作用 (cytopathicef fect,CPE) ,检测其培养上清心肌肌钙蛋白I(cTnI)含… 相似文献
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胃癌是一种常见的恶性肿瘤,具有较高的发病率和死亡率。传统化疗作为晚期胃癌的常规治疗方式,效果不佳。免疫检查点抑制剂已被证实可以使胃癌患者获益,并逐渐应用于临床。然而,并不是所有的患者都经历了肿瘤消退和持久的反应,且目前缺乏有指导性的生物标志物提示免疫治疗疗效和指导治疗决定。本文就几种常见的生物标志物在胃癌免疫治疗中的研究进展进行综述。 相似文献
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目的 探讨胎儿先天畸形与染色体异常的关系,明确羊水细胞核型分析的意义,加强产前诊断工作.方法 选取2003年4月至2010年8月间,在深圳市妇幼保健院产前诊断中心B超筛查为先天畸形的胎儿167例,进行羊水细胞核型分析,畸形分为单发(79例)和多发(88例)两组,按畸形出现的解剖系统分为8类,评估各类畸形与染色体异常之间的关系.结果 167例先天畸形胎儿共检出染色体异常60例(35.93%),其中数目异常49例.统计学分析显示:多发畸形染色体异常率高于单发畸形;单发畸形中,胎儿水肿或水囊瘤的染色体异常率高于颅脑、面颈部、骨骼四肢和心血管系统畸形.唇腭裂和多囊肾两种畸形未检出染色体异常.结论 染色体异常是导致先天畸形的一个主要因素,染色体数目异常是染色体病导致先天畸形的最常见类型,多发畸形胎儿染色体病的风险高于单发畸形胎儿,不同种类的单发畸形,染色体异常检出率存在统计学差异. 相似文献
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目的 对1例完全型雄激素不敏感综合征(complete androgen insensitivity syndrom,CAIS)的雄激素受体(androgen receptor,AR)基因进行分析,寻找致病突变.方法 提取外周血全基因组DNA,扩增位于X染色体上的AR基因所有8个外显子及邻近外显子与内含子之间的剪切位点DNA序列,对扩增片段直接进行DNA序列测定,与基因库中的序列进行比对.结果 该病例AR基因第1外显子的441位密码子发生无义突变(GAA→TAA),由编码谷氨酸(Glu)变为终止密码,导致雄激素受体蛋白翻译至441位时终止,产生没有功能的氨基酸多肽残段.结论 Glu441stop(GAA→TAA)是一种导致CAIS的AR基因新的突变方式,之前在世界范围内均未见报道,丰富了AR基因突变谱,增加对CAIS发病机制的了解.Abstract: Objective To identify the mutation of human androgen receptor gene(AR) in a patient with complete androgen insensitivity syndrome (CAIS). Methods DNA sequences of 8 exons and their exon/intron boundaries of the AR gene in the patient were amplified by PCR and directly sequenced. Results DNA sequencing revealed a nonsense mutation in exon 1, resulting in a change of codon 441 GAA (glutamic acid) to a stop codon (TAA). Conclusion A novel mutation Glu441stop (GAA to TAA) of the androgen receptor gene leading to complete androgen insensitivity syndrome was identified in this study in a Chinese patient. It may help us further understanding the pathogenesis of CAIS. 相似文献