排序方式: 共有5条查询结果,搜索用时 15 毫秒
1
1.
目的 遗传变异中的单体型扩增因具有潜在的选择优势和克隆演变敏感性,成为寻找易感癌基因的一个重要标志。本文充分考虑单体型扩增状态的影响因素,有效实现稀有变异关联分析。方法 通过等位基因变异频率估计单体型扩增状态。首先采用置换检验,基于等位基因变异频率实现候选变异位点的聚类。再应用似然聚类方法,确定隐马尔科夫随机场模型中的邻域系统。此外,引入一个威尔逊区间和错误识别率的组合过滤机制,进一步提高变异位点识别精度。最后将候选集与单体型扩增状态合并到加权虚拟位点中用于关联分析。结果 通过仿真实验,分别对不同次等位基因变异频率的Ⅰ型错误率比较分析,发现Ⅰ型错误率基本稳定在2%以内。与其他5种关联分析方法分别进行Ⅰ型和Ⅱ错误率比较分析,Ⅰ型与Ⅱ型错误率均控制在2%以内,显示出其显著优势及较好的统计能力。结论 本研究提出的针对单体型扩增区域的肿瘤易感变异关联分析方法能够较为精确的识别单体型扩增区域的肿瘤易感变异,具有良好的健壮性与稳定性,可为临床诊断提供决策支持。 相似文献
2.
3.
4.
智能医学工程是医理工高度交叉融合的新兴学科,其需要不断地探索与完善人才培养模式。文章依托医学专业优势探索智能医学工程专业“一体四翼”人才培养模式,分别从课程思政建设、专业课程体系建设、实验教学体系建设、师资队伍建设等方面进行深入探讨,从根本上解决人才培养质量的问题,以期为智能医学工程专业发展及培养高质量应用型医学人才提供借鉴和参考。 相似文献
5.
目的 基于三代测序数据重构肿瘤克隆单体型,有效识别肿瘤异质性。方法 该算法提取混合肿瘤数据中的变异位点数据,通过概率函数求解各体细胞突变位点的连接权值;设计了一种基于最大生成树的单体型重构算法,遵循肿瘤克隆间继承原则逐级扩展最大生成树,以确定克隆中各变异位点的连接模式;采用厚度剥离方法估计求得子克隆个数、配比及演化关系。结果 在仿真实验中,分别对测序覆盖度、读段长度、亚克隆数目及体细胞变异率四个指标进行了准确率分析,充分说明了该算法具有良好的鲁棒性;该算法对肿瘤克隆单体型重构精度均值可达到97%以上,与其它工具进行性能比较具有显著优势。结论 所提方法可以较为精确的重构肿瘤亚克隆单体型,明晰肿瘤克隆演化过程,为肿瘤异质性研究和临床决策提供理论依据。 相似文献
1